Akromicrická dysplázia, žltý zoznam

Akromikrická dysplázia je zriedkavý výskyt dysplázie kostí s menej ako 60 hlásenými prípadmi. Typickými príznakmi sú nízky vzrast, dysmorfizmus tváre a krátke končatiny, ruky a nohy.

V čase narodenia je výška stále normálna, ale s rastom dieťaťa a jeho stagnáciou okolo 1,30 m rýchlo klesá pod priemer.

Ďalšími abnormalitami sú krátke končatiny, ruky a nohy, rovnako ako okrúhla tvár, úzke viečka, silné pery a malé ústa. Obvod hlavy je normálny a nedochádza k narušeniu intelektu.

V priebehu ochorenia sa môžu objaviť ďalšie charakteristiky: zachrípnutý hlas, anomálie chrbtice, obmedzená pohyblivosť kĺbov, očné anomálie a pravdepodobne syndróm karpálneho tunela.

Príčinou sú mutácie v géne FBN1, dedičnosť je autozomálne dominantná.

Možné príznaky

  • Nízky vzrast
  • Tvárový dysmorfizmus
  • Obmedzená pohyblivosť kĺbov
  • Abnormality chrbtice
  • Syndróm karpálneho tunela

dysplázia

Vážený čitateľ,

Ďalší obsah tohto článku (diagnostika, terapia, lieky, ďalšie odkazy) je povolený iba pre lekárskych odborníkov. Ak patríte do týchto profesijných skupín, zaregistrujte sa na našej webovej stránke. Potom budete automaticky presmerovaní na požadovanú stránku.

Ako duševné zdravie závisí od vnútorností

Autizmus sa vyznačuje zmeneným vývojom mozgu. Môže to mať vplyv aj na našu črevnú flóru. informuje neuraxpharm®.

Lymfatický systém - zdroj zdravia

Dôležitosť lymfatického systému pre zdravie sa často podceňuje. Bylinné zložky môžu podporovať odvodnenie a imunitný systém.

Zníženie hmotnosti pomocou formolínu L112

S klinicky overeným lipidovým spojivom formolínom L112 môžete pomôcť svojim pacientom a tým znížiť rizikové faktory obezity.