Alkaptonuria - Altmeyersova encyklopédia - Dermatologická klinika

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

alkaptonuria

Posledná aktualizácia: 31. mája 2019

Synonymá

Prvý deskriptor

definícia

Zriedkavé, autozomálne recesívne dedičné enzýmové defekty s absenciou alebo zníženou aktivitou oxidázy kyseliny homogentisovej a následným ukladaním kyseliny homogentisovej v spojivovom tkanive a chrupavke a vylučovaním močom.

Zaujímavé tiež

Pojem ekzém je v medzinárodnej literatúre čoraz menej dôležitý. V tejto súvislosti to súvisí.

Výskyt/epidemiológia

Celosvetovo (akumulácia v určitých regiónoch, napr. V Českej republike a na Slovensku). Prevalencia (Nemecko): 1-9/1 000 000 obyvateľov.

Etiopatogenéza

Autozomálne recesívne dedičné mutácie génu HGD (gén homogentizátu 1,2-dioxygenázy; lokus génu: 3q21-q23). Bolo opísaných> 70 rôznych mutácií.

Príčinou poškodenia tkaniva je akumulácia oxidačného produktu „kyselina benzochinón-octová“, ktorý sa môže premeniť na čierny polymér s vysokou afinitou k spojivovému tkanivu. Tento polymér indukuje rad redoxných reakcií s tvorbou voľných radikálov, ktoré navyše poškodzujú spojivové tkanivo. Usadzovanie polyméru môže vyvolať zápalové reakcie, ktoré vedú k kalcifikácii v postihnutých kĺboch.