Alportov syndróm - dedičná nefritída

Alportov syndróm nazýva sa to tiež Dedičný zápal obličiek, Dedičná nefropatia alebo Hemoragická familiárna nefritída.

syndróm

V roku 1927 britský lekár Cecil A. Alport prvýkrát popísal syndróm v trojgeneračnej rodine, ktorej členovia trpeli progresívnym zápalom obličiek a stratou sluchu.

Alportov syndróm je druhé najčastejšie dedičné ochorenie obličiek a je hlavnou príčinou u detí a dospievajúcich. konečné ochorenie obličiek. Tento syndróm spôsobuje progresívnu sklerózu renálneho parenchýmu od útleho veku, je sprevádzaný ťažkou stratou/hluchotou sluchu a zhoršenou optickou funkciou a okolo 20. roku života (v priemere) sa vyvinie do závislosti na dialýze.

Etiológia

Dedičný zápal obličiek je to spôsobené mutáciou v géne, ktorý kóduje štruktúru proteínu kolagén- typ IV. Kolagén je základná štruktúra spojivového tkaniva, ktorá podporuje steny orgánov a buniek. Skutočnosť, že spojivové tkanivo sa nachádza v tele, vrátane glomerulov, vnútorného ucha a očí, vysvetľuje zdanlivo nelogickú asociáciu príznakov, ku ktorým dochádza na obličkovej, optickej a sluchovej úrovni, keď tento typ kolagénu chýba. Následná aktivácia zápalových buniek urýchľuje proces sklerózy, je sprevádzaná hematúriou a poškodením glomerulov. Tento cyklus postupne vedie k zlyhaniu obličiek.

Podmienky, v ktorých sa objavujú:

Alportov syndróm je (pomerne zriedka) spojený s malformáciou pažeráka (leiomyomatóza pažeráka).

  • Anglický preklad: Hereditary Nephritis; Nefritída a nervová hluchota, dedičné; Nefropatia a hluchota, dedičné; Hematúria-nefropatia Hluchota; Hemoragická familiárna nefritída; Dedičná hluchota a nefropatia; Dedičná nefritída so senzorickou hluchotou; Vrodená dedičná hematúria; Autozomálny dominantný Alportov syndróm (ADAS); Autozomálny recesívny Alportov syndróm (ARAS); X-Alportov syndróm (XLAS)
  • Nemecký preklad: Alport-Syndrom

Klinické prejavy

Príznaky ochorenia môžu začať kedykoľvek, od narodenia do 15 rokov.

  • Mikroskopická alebo makroskopická hematúria (charakteristický príznak);
  • Pri zhoršení funkcie obličiek sa zvyšuje množstvo bielkovín v moči (proteinúria);
  • 80% pacientov má tiež ťažkú ​​stratu sluchu vo veku 8 - 10 rokov;
  • Poškodenie očí: makulárna degenerácia, katarakta;
  • Histopatologická analýza ukazuje degradáciu bazálnej glomerulárnej membrány (je buď tenká, fragmentovaná alebo zhrubnutá);
  • Zriedkavo sa vyskytuje poškodenie pažeráka a čreva;

Diagnostické

Včasná diagnostika Alportovho syndrómu je veľmi dôležitá pre spomalenie progresie progresívnej nefritídy v priebehu času. Vykonávajú sa tieto špecializované skúšky:

  • Ultrazvuk obličiek;
  • Genetická analýza chromozomálnych reťazcov COL4A3, COL4A4, COL4A5 na detekciu možných mutácií;
  • Biopsia obličiek;
  • Krvné testy na stanovenie funkčných parametrov obličiek;
  • Test na prítomnosť bielkovín v moči;
  • Audiogram na hodnotenie sluchovej funkcie;
  • Oftalmologické vyšetrenie;

Liečba

V súčasnosti neexistuje žiadna etiologická liečba pre Alportov syndróm a keďže je genetickým ochorením, nádej na nájdenie liečby v budúcnosti je nízka.

Mimoriadne dôležitý je skorý začiatok symptomatickej liečby, najmä na spomalenie zhoršenia funkcie obličiek.

Prebiehajúce lekárske štúdie skúmajú možnosť oneskorenia nástupu zlyhania obličiek o 10 až 15 rokov použitím inhibítorov angiotenzín konvertujúceho enzýmu (ACE inhibítory), ktoré sa už dlho úspešne podávajú pri esenciálnej a sekundárnej hypertenzii. obličková príčina.

prognóza

Alportov syndróm progreduje do progresívneho chronického zlyhania obličiek s rizikom, že bude nakoniec potrebné umelé čistenie krvi (dialýza).

  • Perinefretický a renálny absces
  • Diabetes insipidus
  • Renálny absces
  • glomerulonefritída
  • Akútne zlyhanie obličiek - IRA
  • Chronické zlyhanie obličiek - CKD
  • Obličkové kamene
  • Polycystické obličky
  • Nefrotický syndróm
  • Vrodené urogenitálne anomálie
  • Abnormálny zápach moču
  • Dysfunkcia rýchleho občerstvenia a obličiek - existuje súvislosť?
  • Obličky

Pokiaľ sa donedávna vedelo, že znečistenie ovzdušia má negatívny vplyv na srdce a pľúca.

V kontexte, v ktorom sú maratóny čoraz populárnejšie, sa uskutočnili výsledky nedávneho výskumu .

Pred prejavením príznakov ochorenia obličiek väčšina ľudí stratí 80-90% funkcie obličiek.