Čo je talasémia
Na nižšie uvedenom odkaze nájdete všetky potrebné informácie o Exjade,
nový chelátor, ktorý sa podáva orálne.
„Tento výskum predstavuje iba zavedenie nekonečného množstva možností“
Existujú 3 typy talasémie: ľahká, stredná a veľká
- Thalassemia minor - nemusí spôsobovať žiadne príznaky, ale dochádza k zmenám v zložení krvi.
má ľahkú talasémiu, zvyčajne nemá zdravotné problémy, okrem miernej anémie, ktorú nie je možné napraviť
doplnkom železa. - Stredná talasémia - je oveľa menej častá a líši sa od človeka k človeku
osoba. Je to stredná forma tejto choroby. - Thalassemia major - (tiež nazývaná „stredomorská anémia“ alebo „Cooleyova anémia“ pomenovaná podľa
lekár, ktorý ju ako prvý opísal v roku 1925) predstavuje ťažkú formu tejto choroby, ktorá si vyžaduje liečbu pre všetkých
obdobie života.
Ako sa prenáša talasémia?
Talasémia je genetické ochorenie, čo znamená, že sa prenáša geneticky (pri narodení) rodičmi, ich deťmi. Nie je nákazlivá a nemožno ju považovať za prechladnutie. Aby sa mohla preniesť veľká talasémia na deti, musia mať obidvaja rodičia malú talasémiu, ale na to, aby mohli túto dedičnú formu zdediť deti, stačí, aby jeden z nich mal malú talasémiu. Malá talasémia môže zostať predtým nepovšimnutá, ale porodiť dieťa s veľkou talasémiou z kombinácie 2 rodičov, ktorí majú malú talasémiu a nevedia o nej. Pravdepodobnosť získania talasémie existuje pre každé dieťa bez ohľadu na to, čo sa stalo s deťmi, ktoré dovtedy mal ten istý pár. Je to lotéria, osud, keď hovoríme o ľahkej talasémii zdedenej po jednom rodičovi, keď je druhý rodič úplne zdravý. V takom prípade (zdravý rodič a dieťa s menšou t.) Dieťa má iba jednu šancu zo 4 na dedenie tejto choroby. Ak má jeden rodič závažnú talasémiu a druhý rodič je zdravý, všetky deti dostanú ľahkú talasémiu bez toho, aby ju mali. aspoň šancu byť úplne zdravý. (Imaginea1).
Obrázok1
Ak má rodič major a maloletý, potom je 50% pravdepodobnosť, že deti budú mať major a 50% maloletý. Obrázok nižšie popisuje spôsob genetického prenosu:
Tretí obrázok ukazuje, ako budú mať všetky deti pochádzajúce z 2 rodičov s t.majora t.majora. Tento dôvod viedol k tomu, že veľa párov, v ktorých obaja partneri mali t.majoru v štádiu používania umelého oplodnenia, mali deti, ktoré môžu žiť život bez obetí, ako je ich život.
Ako dlho žijú tí, ktorí majú t.majoru?
V dnešnej dobe väčšina starších ľudí dospeje a dokonca si nájdu partnerov, vydajú sa a majú deti. Vďaka vedcom, ktorí vyvinuli lieky s veľkolepými účinkami, sa životnosť osôb s t veľmi predĺžila. Bolo by dobré povedať, že tí, ktorí sa od začiatku tejto choroby liečia dôsledne, môžu žiť takmer rovnako dlho ako ktokoľvek iný. Iba čas môže povedať. Talasemici však určite žijú, na rozdiel od zdravých ľudí, život plný rizík spôsobených liekmi a lekárskym ošetrením.
Existuje test na talasémiu?
Áno. Krvné testy (hemoglobínová elektroforéza) alebo genetické štúdie nám môžu povedať, či má niekto talasémiu, či už ľahkú alebo závažnú. Okrem toho existujú prenatálne testy nazývané amniocentéza alebo „odber choriových klkov“ (CVS), ktoré dokážu detekovať talasémiu u plodu. Čím skôr sa test vykoná, tým lepšie sa dá vyhnúť možným komplikáciám alebo sa im dá predchádzať.
Ukážka CVS-Chorionic Villus
Čo je vzorkovanie choriových klkov (CVS)?
Tento test je možné získať vpichnutím ihly do brucha matky (ktorá bola predtým očistená antiseptikom a anestetizovaná). Tento postup sa vykonáva pomocou ultrazvuku. Odtiaľ sa odoberie vzorka biopsie. Výsledok testu sa dostaví asi za 1-2 týždne. Riziko tohto postupu je 1 ku 100.
Čo je amniocentéza (Amnio)?
Amnium diagram
Po očistení pokožky antiseptikom sa tenká ihla vloží pod kontrolu ultrazvuku do brucha matky a extrahuje sa malé množstvo tekutiny. Väčšina matiek, ktoré podstúpili tento test, sa domnieva, že tento test nie je bolestivý, ale niektoré ženy napriek tomu pociťujú určité nepohodlie. Po tomto postupe sa navrhuje, aby matka zostala po zvyšok dňa odpočívať. Plodová voda sa odošle do laboratória a výsledok sa dostaví asi za 2-3 týždne. Riziko tohto postupu (straty tehotenstva) je 1 z 200.
Závažná talasémia a tehotenstvo
Mnoho žien s talasémiou nemá menštruačné cykly. V týchto prípadoch je potrebné lekárske ošetrenie. Tehotenstvo môže byť pre matku aj dieťa rizikové, ak nie je psychicky pripravené. Budúca matka by mala pumpu používať pravidelne, hladina železa by mala byť okolo 1000 a prebytočné množstvo železa by nemalo ovplyvňovať srdce a pečeň. Aj keď to všetko nie je úplne presné, existuje možnosť normálneho tehotenstva. Ženám sa odporúča, aby nepoužívali Desferal (Desferal je liek, ktorý odstraňuje prebytočné železo), keď chcú otehotnieť. Nie sú dôkazy o tom, že Desferal môže mať vplyv na plod, ale vo všeobecnosti je dobré, aby každá žena, ktorá otehotnie, neužívala počas tehotenstva lieky. Dojčiace matky môžu začať užívať Desferal znova, akonáhle sa narodí dieťa. Desferal neprechádza do mlieka a nemôže nijako poškodiť dieťa. Predtým, ako žena s významnou talasémiou chce otehotnieť, musí premýšľať o tom, či má všetku podporu svojej rodiny na starostlivosť o svoje zdravie a zdravie svojho dieťaťa.
Základné ošetrenie talasémie major
Jedinou liečbou t.majory je pravidelná transfúzia krvi, zvyčajne každé 3 alebo 4 týždne. Väčšina detí, ktoré dostanú tieto transfúzie včas, vyrastajú normálne a majú život takmer bez problémov až do 20. roku života. Aby však mohli žiť dlhšie, potrebujú inú liečbu. Po každej transfúzii sa nové červené krvinky ničia počas 4 mesiacov. Železo v bunkách zostáva v tele a ukladá sa na orgánoch. Ak sa toto nebezpečenstvo neodstráni, mnoho z tých, ktorí trpia t major, zomrie skôr, ako dovŕšia 20 rokov. Jediným spôsobom, ako odstrániť železo z tela, sú zatiaľ iba injekcie Desferalu (Desferrioxamín).
CANE 'Srl Via Pavia, 105/i 10090 Rivoli-Cascine Vica (Turín), Taliansko
Tel: ++ 39-011-957.48,72 Fax ++ 39-011-959,88,80
Internet: www.microjet.it E-mail: [chránený e-mailom]
Desferal sa podáva injekčne pod kožu. Injekcie sa vyrábajú pomocou prenosnej striekačky napájanej z batérie, ktorá funguje ako pumpa. Táto pumpa môže byť vhodná v závislosti od toho, ako dlho chcete podať injekciu Desferalu do injekčnej striekačky, a má tiež výstražný signál, ktorý zaznie v prípade, že pumpa z nejakého dôvodu prestane fungovať alebo len oznámi, že bol infiltrovaný všetok liek. Toto čerpadlo sa používa 5-7 nocí každý týždeň. Desferal má vlastnosť zhromažďovať železo a transportovať ho do moču, odkiaľ bude vylúčené.
Aká je najlepšia liečba pre osobu s veľkou talasémiou, ktorá hromadí príliš veľa železa?
Nadbytok železa je hlavnou príčinou poškodenia orgánov alebo dokonca smrti u pacientov s veľkou talasémiou. Nadbytok železa sa dá vylúčiť iba liekom Desferral (desferrioxamín). Tento liek môže zabrániť mnohým komplikáciám spojeným s nadbytkom železa. Nový liek sa stále testuje a volá sa Deferipone alebo L1. Priaznivo vylučuje nadbytočné železo, ale dlhodobé reakcie tela na tento liek nie sú zatiaľ známe.
Je to účinná liečba?
Liečba je veľmi dobrá a takmer všetky deti, ktoré majú krvné transfúzie a liečia sa liekom Desferal, môžu žiť relatívne zdravo. Liečba je ale veľmi nepríjemná a ťažko sa znáša.
Tí, ktorí trpia talasémiou major, by sa mali čo najviac vyhýbať potravinám bohatým na železo (hovädzie, bravčové, pečeň, obličky, špenát, vitamíny so železom alebo obilniny so železom)
Talasémii sa nedá zabrániť, existujú však testy na preukázanie prítomnosti alebo neprítomnosti talasémie u plodu. Ľudia, ktorí majú podozrenie, že môžu mať talasémiu, môžu ísť k rodinnému lekárovi, ktorý im urobí potrebné testy, ktoré im dajú istotu, že budú mať zdravé deti. ktorí nepoznajú aspekty tejto choroby.
Nedostatok železa alebo talasémia?
Talasémia a metabolizmus železa spolu úzko súvisia. Nedostatok železa a ľahká forma talasémie (ľahká talasémia) sú často zmätené. Oba sú spojené s miernou anémiou a zníženou veľkosťou červených krviniek. Na druhej strane hlavné formy talasémie produkujú prebytočné železo.
Pacient s ľahkou talasémiou by sa mal vyhýbať vitamínom železa?
Vitamíny so železom alebo pilulky, ktoré obsahujú iba železo, sa majú užívať iba pod dohľadom lekára, ak je to potrebné na liečbu nedostatku železa alebo na prevenciu jeho nedostatku počas tehotenstva. Ľudia s ľahkou talasémiou nie sú vystavení riziku komplikácií s obsahom železa v strave. Stáva sa to však za určitých podmienok a v prípade menšej talasémie je v dôsledku nesprávnej stravy nadmerné množstvo železa, ktoré môže dosiahnuť nebezpečnú hranicu.
Anémia spôsobená talasémiou sa dá upraviť železnými tabletkami?
Ak nie je nedostatok železa, suplementácia železa neopraví anémiu spôsobenú talasémiou. Pre tých, ktorí nemajú železo a talasémiu, bude železo prospešné, ale iba do doby, kým sa jeho nedostatok neodstráni...
Tipy pre rodičov
Ak spozorujete príznaky podobné anémii, obráťte sa na svojho lekára. Ak išlo o ochorenie člena rodiny, povedzte svojmu lekárovi o talasémii. Liečba by sa nemala začať, kým lekár neskúma laboratórne výsledky krvného testu. Uistite sa, že vaše dieťa dodržiava vyváženú stravu.
Kontaktné informácie:
Asociácia osôb s talasémiou major
S ústredím v: Národný ústav transfúznej hematológie Bukurešť
Str. Constantin Caracas č. 2-8, Sektor 1, Bukurešť, Rumunsko
Cieľ. 21 - 319.31.62 Interiér 250;
Príjemca: „Združenie ľudí s talasémiou major“
Pokračovanie: RO 37 RNCB 0067009715090001
Adresa banky: Banca Comerciala Romana (BCR)
Dr. Felix Branch, Str. Felix, Nr. 99-101, sektor 1,
- Nový chelátor 22. júna 2005 (EXJADE)
Reč je o lieku ICL 670 (Deferasirox) alebo Exjade od spoločnosti Novartis Pharmaceuticals. Tento nový produkt sa stále testuje s cieľom zlepšiť liečbu pacientov s veľkou talasémiou. Nachádza sa vo forme tabliet, ktoré sa užívajú perorálne. Tablety sa predtým rozpustia vo vode. Úlohou tohto lieku je odstraňovať prebytočné železo z tela. Používa sa u ľudí závislých od krvných transfúzií, myelodysplastického syndrómu a aplastickej anémie. ICL 670 sa kombinuje so železom v tele a vylučuje sa obličkami. Produkt je dobre znášaný, avšak v obmedzených prípadoch registruje vedľajšie účinky, ako je nevoľnosť, vracanie, hnačka, bolesti brucha. Tento liek a jeho názov „Exjade“ zatiaľ nie sú schválené USA na rozpoznanie a predaj.
Niektorí pacienti môžu mať nárok na zaradenie do testovacieho programu. Ak sa chcete dozvedieť viac informácií o Exjade a zistiť, ako sa môžete kvalifikovať na testovací program, môžete zavolať na telefónne číslo 1-800-340-6843 (v USA) od pondelka do piatku medzi 8:30 a 17:30 východného času. Môžete tiež zavolať na číslo +44 - 800 328 9875 alebo +44 - 1506 814895 (vo Veľkej Británii). Aby ste mohli komunikovať, musíte vedieť anglicky. E-mailová adresa a meno kontaktu:
Kim Fox
Novartis Oncology
Tel +1 862 778 7692
Mobilný +1 917 415 2425
[chránené e-mailom]
John Gilardi
Globálne vzťahy s médiami spoločnosti Novartis
Tel +41 61 324 3018
Mobil +41 79 596 1408
[chránené e-mailom]
Viac informácií o Exjade (v angličtine) nájdete na nasledujúcich odkazoch:
Publikácie a ďalšie vzdelávacie materiály nájdete v kancelárii agentúry TIF (Thalassemia International Federation):
1) „Pokyny pre klinické riadenie talasémie“ (v angličtine a gréčtine)
2) „Súlad s chelátovou terapiou železom s desferrioxamínom“ (v angličtine)
3) „Čo je talasémia?“ 2. vydanie (angličtina, francúzština, španielčina, arabčina)
4) „Pokyny pre domácu infúziu desferalu pre pacientov a rodičov“ (anglicky a taliansky)
Užitočné odkazy (všetky v angličtine):
Informácie o talasémii:
Informácie o dvoch prenatálnych testoch, amniocentéze a CVS:
Informácie v rumunčine:
Pozor: Táto stránka má iba informačný charakter. Ak máte otázky týkajúce sa vášho zdravia, obráťte sa na svojho lekára. Autor uvádza tieto informácie bez poskytovania záruk akéhokoľvek druhu a nie je zodpovedný za chyby alebo opomenutia.