Čo sa stane počas skríningu v prvom trimestri; Dieťa a rodina
Screening v prvom trimestri s meraním záhybu krku neposkytuje jasný výsledok. Stále to stojí za prešetrenie?
Táto myšlienka je strašidelná, ale priťahuje takmer všetkých nastávajúcich rodičov: čo keď sa s našim nenarodeným dieťaťom niečo deje? „Je úplne normálne klásť si túto otázku počas tehotenstva,“ hovorí lekárska etička Dr. Tanja Krones z univerzity v Zürichu.
Je však tiež skutočnosť: „Neexistuje záruka zdravého dieťaťa,“ hovorí lektorka. Mnoho chorôb sa dá diagnostikovať až po narodení. Ostatné sa objavujú až v priebehu života. Mnoho rodičov si napriek tomu želá minimálnu istotu - čo najskôr v tehotenstve.
Skríning trizómií si musíte zaplatiť sami
Preto sa ženám počas tehotenstva ponúka príslušné vyšetrenie na jednom z prvých lekárskych stretnutí. Sú určené na odhalenie určitých chromozomálnych porúch, najmä trizómie 21, Downovho syndrómu.
Existuje niekoľko metód skríningu. Najčastejšie sa tehotné ženy rozhodnú pre skríning prvého trimestra (ETS) pomocou kombinácie ultrazvuku na meranie záhybu krku a krvného testu (tehotenský hormón a bielkovina). Iní nechávajú vykonať novší takzvaný neinvazívny prenatálny test (NIPT) na krvi tehotnej ženy a niektoré majú dokonca oba testy.
Očakáva sa, že test NIP sa v odôvodnených jednotlivých prípadoch uskutoční od jesene 2020 na náklady zákonných zdravotných poisťovní. Všeobecne však platí, že zdravotné poistenia za vyšetrenia neplatia, patria medzi takzvané individuálne zdravotné služby (IGeL).
„Napriek tomu sa odhadovaná tretina tehotných žien zúčastňuje skríningu trizomií,“ hovorí prenatálny lekár a súkromný lektor z Regensburgu Dr. Ute Germer. Medzi nimi je niekoľko tehotných žien, ktorých riziko spojené s vekom je skutočne nízke (pozri rámček nižšie).
Transparentnosť záhybu záhybu poskytuje vodítka
Skríning vykonávajú zvyčajne etablovaní gynekológovia; test NIP vyžaduje tak či tak iba jednoduchý odber krvi. Pri skríningu v prvom trimestri niektorí odporúčajú svojich pacientov špecializovanej praxi. „Ultrazvukové vyšetrenie je náročné,“ hovorí Germer. Je preto dôležité, aby lekári používali kvalitné vybavenie a pravidelne sa zúčastňovali školení. Zodpovedajúce postupy majú certifikát od Fetal Medicine Foundation (FMF).
Počas ultrazvukového vyšetrenia medzi ukončeným 11. a 13. týždňom tehotenstva lekári vyšetrujú okrem iného priehľadnosť krku nenarodeného dieťaťa. Merajú, či sa pod pokožkou na krku plodu nahromadilo viac tekutiny. „Toto je prípad dobrých troch štvrtín plodov s chromozomálnou poruchou,“ hovorí Germer. Okrem toho lekári určujú rôzne hodnoty krvi u budúcej matky (pozri nižšie).
Faktory pri určovaní rizika v skríningu prvého trimestra:
Faktor veku matky
Pravdepodobnosť chromozomálnej abnormality u nenarodeného dieťaťa sa zvyšuje s vekom tehotnej ženy. Riziko trizómie 21 závislé od veku u 20-ročného je menšie ako a u 30-ročného asi 1: 1 000. Ak má žena v čase tehotenstva 35 rokov, riziko je okolo 1: 270, u 40-ročnej okolo 1: 100. Tieto čísla sú však čisto štatistickými pravdepodobnosťami, ktoré - ako také - majú iba obmedzenú výpovednú hodnotu. Pri skríningu v prvom trimestri sa výpočet rizika „individualizuje“ stanovením ďalších faktorov, čo potom umožňuje spoľahlivejšie závery.
Faktor priehľadnosti krku
Lekár určí priehľadnosť krku počas ultrazvukového vyšetrenia. Meranie popisuje nahromadenie tekutiny v krčnej oblasti plodu, čo je na ultrazvuku viditeľné ako tmavá čiara. Hovorovo sa to označuje ako záhyb na krku. Tento tekutý vankúš možno nájsť u každého nenarodeného dieťaťa v prvých týždňoch tehotenstva, a preto je do určitej veľkosti normálny. Čím vyššia je priehľadnosť krku, tým väčšie je riziko chromozomálnych abnormalít a tiež ďalších chorôb, ako je napríklad srdcová chyba. Ďalším znakom trizómie 21 je napríklad skrátená nosová kosť u plodu.
Bezfaktorový β-hCG a PAPP-A
Skríning v prvom trimestri zahŕňa aj stanovenie tehotensky špecifického proteínu PAPP-A a β-podjednotky tehotenského hormónu HCG v krvi tehotnej ženy. Koncentrácia týchto dvoch krvných hodnôt sa často mení, keď má plod trizómiu.
Počítačový program nakoniec vypočíta pravdepodobnosť, že nenarodené dieťa bude trpieť genetickým ochorením, ako je trizómia 21. „Určuje individuálne riziko z krvných hodnôt, ultrazvukového vyšetrenia a veku matky,“ vysvetľuje predpôrodný špecialista Germer.
Aké je individuálne riziko?
Individuálne riziko 1: 1 000 znamená, že jedna z 1 000 žien s touto úrovňou rizika by porodila dieťa s chromozomálnou abnormalitou. Pri hodnote rizika 1: 200 by to bola jedna z 200 žien. To naopak znamená, že 199 z týchto 200 matiek má deti s úplne normálnou sadou chromozómov. Ak je individuálne riziko väčšie ako 1: 200, gynekológovia zvyčajne odporúčajú svojim pacientkam zvážiť ďalšie vyšetrenia.
V prípade podozrenia sú potrebné invazívne vyšetrenia
To, či má plod skutočne chromozomálnu poruchu, sa dá zistiť iba pomocou takzvaných invazívnych vyšetrení. Istotu poskytujú testy na plodovú vodu alebo prepichnutie placenty, známe tiež ako odber choriových klkov. Pri obidvoch vyšetrovacích metódach lekár obvykle prepichne dutú ihlu brušnú stenu matky, aby z nej odobral bunky z nenarodeného dieťaťa. Nevýhoda týchto invazívnych postupov: „Zásahy idú ruka v ruke s určitým rizikom potratu,“ hovorí Germer. Odborníci to odhadujú na zhruba 0,5 až dve percentá, v závislosti od metódy.
Je dobré vedieť: 95 až 97 percent detí s abnormálnou priehľadnosťou záhybov krku má normálnu sadu chromozómov. V najhoršom prípade môže ďalšie vyšetrenie viesť k potratu, aj keď by sa dieťa narodilo zdravé. „Musíte si tieto riziká zvážiť individuálne,“ hovorí Krones. Nebezpečenstvo falošne pozitívnych výsledkov je jednoducho v podobe skríningových vyšetrení. Je teda možné, že sa zistia abnormality, ktoré sa neskôr ukážu ako nepodstatné. Asi u jednej z 20 až 30 žien uvádza lekár počas skríningu v prvom trimestri viditeľnú hodnotu, ktorá ich znepokojuje. Táto miera je v teste NIP nižšia. Iné sa na druhej strane môžu upokojiť vo falošnom pocite bezpečia. „Dobrý výsledok skríningu neznamená, že dieťa nemá chromozomálnu poruchu,“ hovorí Krones. Iba riziko je nižšie. Na druhej strane: Mnoho žien si po nenápadnom skríningu môže svoje tehotenstvo užiť bezstarostnejšie.
Ani pozitívny výsledok testu NIP nedokazuje trizómiu u nenarodeného dieťaťa, pretože test neskúma plod, ale časti placenty. To môže byť tiež ovplyvnené chromozomálnymi poruchami u zdravých plodov. Rozdielny počet chromozómov v placente u zdravých plodov často ovplyvňuje pohlavné chromozómy. Mnoho párov si nechalo vyšetriť pohlavné chromozómy v teste NIP a riskujú v tomto ohľade dezinformácie. Pozitívny výsledok NIP testu je preto dôvodom na ultrazvukové vyšetrenie s následným odobratím plodovej vody alebo prepichnutím placenty.
Ako spoľahlivo sa zistí trizómia?
Miera detekcie Skríning v prvom trimestri s meraním záhybu krku je 85 percent. To znamená: zo sto tehotných žien, ktorých nenarodené deti majú chromozomálne poruchy, má 85 pozitívny výsledok skríningu. Znamená to však tiež, že pri skríningu sa nezistí 15 percent trizómií.
V porovnaní s tým je miera detekcie Testy NIP vyššia pri trizómii 21: je to 99 percent. To znamená, že 99 zo 100 tehotenstiev s trizómiou 21 bude mať pozitívny výsledok. Tri percentá tehotných žien však nedokázali vyhodnotiť test NIP. Jednou z príčin môže byť napríklad veľká nadváha. U tehotných žien, ktoré nemôžu vyhodnotiť NIP test, existuje sedemkrát zvýšené riziko chromozomálnych porúch u plodu, takže je potrebné vykonať podrobné ultrazvukové vyšetrenie a v prípade potreby invazívnu diagnostiku.
Skríning v prvom trimestri: niektorí si neuvedomujú následky
Ute Germer sa domnieva, že skríning v prvom trimestri je predovšetkým zásluha: „Frekvencia invazívnych zásahov klesla za posledné dve desaťročia takmer o 90 percent,“ hovorí. „A to, aj keď ženy majú svoje deti vždy neskôr.“ Mnohí sa dnes namiesto testu na plodovú vodu rozhodnú pre skríning prvého trimestra s nízkym rizikom. „Je zaujímavé, že pomerne veľa žien s abnormálnym výsledkom skríningu sa vzdáva ďalších invazívnych zásahov,“ hovorí Germer.
Budúci rodičia si niekedy dajú urobiť skúšku bez toho, aby si boli plne vedomí možných následkov skríningu v prvom trimestri. „Mnoho do toho vkĺzne na začiatku tehotenstva v domnení, že robí pre svoje dieťa maximum,“ hovorí etička Krones. Musíte si však vopred položiť otázku: Čo urobíme, ak bude výsledok viditeľný? A: je pre nás interrupcia možnosťou, ak sa ukáže, že naše dieťa má chromozomálnu poruchu? „Musí vám byť jasné, že trizómia sa nedá liečiť,“ hovorí Germer. Preto sa pred skríningom uskutoční konzultácia s gynekológom. Je určená na pomoc budúcim rodičom pri rozhodovaní. Nie všetky aspekty je možné vždy objasniť. Tehotné ženy môžu preto tiež získať psychosociálne poradenstvo od poradne pre tehotenstvo.
Krvný test DNA zmení skríning
Čo rozhodovanie neuľahčuje: o prenatálnej diagnostike sa v tejto krajine hovorí veľmi emotívne, hovorí etik Krones. „Existujú dva uhly pohľadu,“ hovorí. "Niektorým sa zdá nezodpovedné nevyužiť prenatálne vyšetrenia. Iní odsudzujú tehotné ženy, ktoré sa tak rozhodnú - napríklad preto, že akceptujú riziko potratu pri vyšetrení plodovou vodou alebo ak zistia pozitívny výsledok, uvažujú o potrate."
Test NIP ponúka väčšiu spoľahlivosť pri detekcii trizómií ako skríning v prvom trimestri a menšie riziko ako invazívny postup. Odborníci odhadujú, že má nízku mieru falošných pozitívov nižšiu ako jedno percento. „Ale ani tento krvný test nešetrí rodičov potrebou premýšľať o tom, ako chcú reagovať v prípade nálezu,“ hovorí Krones. Rozhodnutie o alebo proti preskúmaniu preto zostáva veľmi osobné.
Podľa Germera tvoria chromozomálne poruchy iba pätinu všetkých vrodených chorôb a sú neliečiteľné. „Väčšina vrodených chorôb, ktoré si pre novorodenca vyžadujú osobitnú starostlivosť, sa zisťuje pomocou ultrazvuku,“ hovorí Germer. „Preto je kvalifikovaná ultrazvuková diagnostika oveľa dôležitejšia ako skríning trizómie.“