Diéta fenylketonúria na podporu terapie
Fenylketonúria alebo skrátene PKU je jedným z najbežnejších vrodených metabolických ochorení. Trpí ním asi každý 10 000 novorodenec v Nemecku. Na to, aby sa fenylketonúria mohla dediť, musia mať genetickú zmenu obaja rodičia.
Fenylalanín, látka spôsobujúca ochorenie
Fenylalanín je jednou z esenciálnych aminokyselín. Jedná sa o najmenšie stavebné prvky bielkovín, ktoré sú nevyhnutné pre život a nedokáže si ich vyrobiť sám ľudský organizmus. Niektoré enzýmy zabezpečujú, aby sa zložky potravy, napríklad fenylalanín, konvertovali na iné látky. Tie sú zase potrebné v tele, okrem iného, na stavbu buniek. Aminokyselina fenylalanín sa zvyčajne štiepi na tyrozín. Tyrozín je dôležitou súčasťou mnohých bielkovín v tele a používa sa na tvorbu hormónov.
V PKU je poškodený enzým štiepiaci fenylalanín. Aminokyselina sa teraz štiepi inými spôsobmi, ale nie na požadovaný tyrozín. Vyrába sa viac kyseliny fenylpyrohroznovej (fenylpyruvát), ktorá sa hromadí v krvi a vylučuje sa močom. Pacienti majú typický telesný pach podobný myši. Fenylalanín tiež inhibuje transport ďalších aminokyselín, takže okrem iného nemôžu vstúpiť do mozgových buniek. To vedie k závažným neurologickým vývojovým poruchám. Kvôli nedostatku tyrozínu tiež chýba melanín, ktorý sa z neho vyrába. To zase vedie k narušeniu pigmentácie.
Príznaky PKU
Príznaky sa objavujú skoro v detstve a s vekom sa môžu zhoršovať.
- Poškodenie mozgu spôsobené epilepsiou, ktorá sa premení na tonicko-klonickú epilepsiu (záchvaty)
- Mikrocefália (lebka je v porovnaní s normou príliš malá)
- Poruchy pohybu (extrapyramídové poruchy)
- psychotické poruchy s excitabilitou, hyperaktivitou, deštruktívnosťou, autoagresiou, depresiou
- Nízka pigmentácia pokožky a vlasov
- Zápal kože s tvorbou ekzémov
- v dospelosti: ďalšie neurologické poškodenie s paralýzou a poškodením pyramídového traktu