Downov syndróm - čo hovorí doktor Mobile
Downov syndróm je mimoriadne závažný genetický stav, ktorý sa prejavuje pri narodení asi 800 rokov, čo vedie k ťažkostiam pri dozrievaní, najmä pokiaľ ide o psychiku, ale aj fyzické vlastnosti.
Osoba s týmto syndrómom si na verejnosti ľahko všimne kvôli spoločným znakom u všetkých pacientov, takže títo ľudia budú okamžite označení, posúdení a komentovaní, bez toho, aby niečo urobili svojmu okoliu. Často sa nepovažujú za „ľudí“ v pravom slova zmysle, pretože veria, že im chýba inteligencia.
Očakávaná dĺžka života tiež nie je príliš vysoká, aj keď sa v posledných rokoch začala značne zvyšovať, postupne až okolo 55 rokov, ako uvádza už Ziare.com Dr. Bogdan Macadon.
Riziko mať dieťa s Downovým syndrómom rastie, keď je vek matky starší. Ak má žena vo veku 25 rokov riziko 1 250 narodení dieťaťa s touto genetickou mutáciou, vo veku 45 rokov riziko dosahuje 1 z 30.
Ženy, ktoré majú tento syndróm samy, dávajú plodu 50% riziko ochorenia, v prípade otcov je riziko o niečo nižšie.
Charakteristika ľudí s Downovým syndrómom
Závažnosť syndrómu sa veľmi líši, ale väčšina ľudí má špecifické vlastnosti, ktoré ľudia okolo ľahko rozpoznajú. Tie obsahujú:
- mierne sploštený nos, kratšie hrdlo ako obvykle, menšie uši a ústa, ako aj výrazné, šikmé oči;
- na dúhovke, farebnej časti očí sa objavia biele škvrny;
- ruky sú krátke, prsty silné a na dlani vodorovná čiara oveľa hlbšia ako obvykle;
- svaly sú slabé, väzy slabé, a teda nízka výška, často sa rast spomalí.
- Väčšina ľudí s Downovým syndrómom má mentálne ťažkosti u detí, ktoré pretrvávajú až do dospelosti. Extra chromozóm 21 vedie k neschopnosti učiť sa, aj keď jasná príčinná súvislosť ešte nebola stanovená.
Choroby a problémy spojené s Downovým syndrómom:
- gastrointestinálne problémy vrátane celiakie, zápcha;
- riziko rakoviny je vyššie u ľudí s Downom vrátane leukémie;
- vypadávanie vlasov v mladosti;
- problémy so sluchom vrátane infekcií uší;
- problémy so štítnou žľazou;
- problémy so zrakom;
- obezita;
- demencia;
- problémy so spánkom, apnoe;
- skorý nástup Alzheimerovej choroby.
Až tretina ľudí s Downovým syndrómom má iné stavy, ako je autizmus, ADHD, depresia alebo obsedantno-kompulzívna porucha.
Na syndróm zatiaľ neexistuje žiadny liek, ale správnym rastom dieťaťa na základe terapeutických sedení je možné dosiahnuť aspoň jeho čiastočnú integráciu do spoločnosti. Na odstránenie žalúdočných alebo iných vnútorných defektov je možné vykonať chirurgický zákrok.
Pokiaľ ide o vzdelanie, je dôležité, aby dieťa s Downovým syndrómom študovalo na špeciálnych školách, a to nielen preto, aby sa necítilo inak ako v ostatných a vyhnúť sa utrpeniu, ale najmä preto, že sú tam odborníci, ktorí ho učia, ako na to. čeliť realite a prispôsobiť sa jej, aby mala v zrelosti dávku samostatnosti.