Hemochromatóza - bronzová cukrovka
Prehľad
Hemochromatóza je ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku hromadenia železa v ľudskom tele. Fyziologicky si telo zachováva a ukladá malé množstvo železa v kostnej dreni, pečeni, obličkách a srdci, ale hromadenie nadbytku spôsobuje poškodenie týchto orgánov.
Telo potrebuje železo na syntézu hemoglobínu, ktorý je nosičom kyslíka. Železo dodáva energiu potrebnú pre svaly a tkanivá.
Muži majú väčšiu pravdepodobnosť hemochromatózy ako ženy. Ženy vylučujú nadbytok železa menštruačným krvácaním a počas tehotenstva.
Príznaky sa zvyčajne vyskytujú vo veku od 40 do 60 rokov.
Existujú 2 typy hemochromatózy:
- dedičná hemochromatóza (genetická): je to najbežnejšia forma geneticky prenosnej hemochromatózy a je najbežnejším genetickým ochorením bielej populácie, najmä u ľudí s potomkami v severnej Európe.
- sekundárna hemochromatóza (získaná).
Príčiny sekundárnej hemochromatózy sú:
- opakované transfúzie krvi
- niektoré hematologické choroby (napríklad talasémia)
- chronické ochorenie pečene
- alkoholizmus
- nadbytok doplnkov obsahujúcich železo
- strava s vysokým obsahom železa (v zriedkavých prípadoch).
Zostaňte informovaní o vývoji epidémie koronavírusov v Rumunsku! Chráňte sa a chráňte ostatných dodržiavaním preventívnych opatrení odporúčaných úradmi.
Obsah článku
príznak
Príznaky hemochromatózy sa najčastejšie vyskytujú vo veku 40 - 60 rokov, čo sa vysvetľuje pomalou akumuláciou železa počas celého života.
Medzi príznaky patria:
-únava
-bolesť kĺbov, zvyčajne v rukách, bokoch, kolenách a/alebo členkoch
-slabosť
-strata váhy
-bolesť brucha
-znížená sexuálna chuť do jedla, impotencia
-polyúria (zvýšené močenie).
Bez liečby sa železo naďalej hromadí v ľudskom tele. Ak sú hladiny železa v sére nebezpečne vysoké, môže dôjsť k poškodeniu orgánov a tkanív. Môžu sa vyskytnúť komplikácie, ako je cukrovka a artritída.
vyšetrovania
Prvými krokmi v diagnostike hemochromatózy sú anamnéza (diskusia s pacientom) a úplné fyzikálne vyšetrenie.
Medzi dôležité informácie o anamnéze patria:
-chorôb vrátane krvácania
-choroby členov rodiny s blízkym stupňom príbuzenstva
-predchádzajúce alebo súčasné príznaky hemochromatózy
-strava
-sexuálna funkcia
-anamnéza transfúzií alebo darcovstva krvi.
Ženy sa pýtajú na menštruačný cyklus, tehotenstvo, antikoncepciu a klimakterické príznaky. Ženy strácajú železo počas menštruácie.
Po ukončení menštruačného krvácania, s nástupom menopauzy, tehotenstva alebo používania určitých antikoncepčných metód, sa železo začne hromadiť v tkanivách tela, ak žena trpí hemochromatózou.
Rutinné krvné testy pri diagnostike hemochromatózy sú:
-saturácia transferínu
-hladina feritínu v sére
-hladiny železa v sére (siderémia).
Ďalšie ďalšie vyšetrovania zahŕňajú:
-krvné testy na komplikácie, ako je cukrovka alebo ochorenie pečene
-hemoleukogram (kompletný počet krviniek) a krvný náter na stanovenie koncentrácie hemoglobínu a hodnoty hematokritu, čo môže naznačovať určité hematologické ochorenia (napríklad talasémia), ktoré môžu zvyšovať riziko hemochromatózy
-genetické testovanie na dedičnú hemochromatózu, ktorá dokáže identifikovať chyby génu nazývaného HFE; veľa ľudí s dedičnou hemochromatózou má chyby v tomto géne. Hemochromatóza je ochorenie s autozomálne recesívnym prenosom z rodičov na deti. Genetické vyšetrenie sa odporúča príbuzným (rodičom, súrodencom, sestrám s hemochromatózou).
Ďalšie vyšetrenia, ktoré sa robia počas vývoja choroby, zahŕňajú:
-biopsia pečene na potvrdenie hemochromatózy a na zistenie cirhózy pečene alebo iného poškodenia pečene
-počítačová tomografia (CT) alebo nukleárna magnetická rezonancia (NMR)
-hladina alfa-fetoproteínu, krvný test, ktorý kontroluje nadmernú hladinu bielkovín v prípade rakoviny pečene.
skríning
Vedci nie sú rozhodnutí o výhodách skríningu hemochromatózy pre bežnú populáciu.
Všeobecná populácia znamená ľudí, ktorí nemajú príznaky hemochromatózy alebo nemajú s týmto ochorením blízkych príbuzných.
Dôvodom všeobecného skríningu by bolo včasné zistenie ochorenia, čím by sa zabránilo poškodeniu pečene a iným komplikáciám.
U ľudí s vysokým rizikom hemochromatózy sa odporúča skríning (monitorovanie alebo testovanie). Ak lekár objaví osobu s vysokým rizikom, diagnostické testy to potvrdia alebo vyvrátia.
Čím skôr je diagnostikovaná a liečená, tým viac sa predchádza život ohrozujúcim komplikáciám.
Rizikové faktory
Symptomatické
-ochorenie pečene nejasnej príčiny
-ochorenie pečene známej príčiny a abnormálne hladiny železa
-cukrovka typu 2 so zväčšenou pečeňou, zmenenými pečeňovými testami a/alebo srdcovými chorobami
-skorý a nevysvetliteľný výskyt bolesti kĺbov, srdcových chorôb alebo sexuálnej dysfunkcie
-nízka hladina pohlavných hormónov.
bez príznakov
-rodič, brat, sestra alebo dieťa s potvrdenou hemochromatózou
-rutinné testy na vysokú siderémiu (hladinu železa v krvi)
-abnormálne a nevysvetliteľne zmenené pečeňové testy
-nevysvetliteľné zväčšenie pečene
-CT odhaľuje zmeny v architektúre pečene
-pokožka tmavne bez zjavného dôvodu.
Krv a krvné choroby
Vrodená imunita verzus získaná imunita
Diagnostické
Hemochromatóza je diagnostikovaná neskoro z nasledujúcich dôvodov:
-vývoj trvá dlho
-príznaky sú často nejasné.
Lekárske ošetrenie
Väčšina lekárov odporúča pravidelné flebotómie u ľudí s diagnostikovanou hemochromatózou, aj keď príznaky ešte nie sú.
V závislosti od hladiny železa v krvi môže byť potrebných 40 až 80 flebotómií, aby sa železo dostalo na požadovanú hladinu. Liečba sa zvyčajne začína flebotómiou jedenkrát alebo dvakrát týždenne, až kým siderémia nedosiahne hladinu stanovenú lekárom.
Tento proces môže trvať niekoľko týždňov. Väčšina ľudí už neprejavuje príznaky v počiatočnom štádiu bezprostredne po zavedení flebotómie.
Týždenná liečba pokračuje až do:
-Hladina feritínu dosahuje pod 50 nanogramov/ml
-saturácia transferínu dosahuje pod 50%
-koncentrácia hemoglobínu je nižšia ako 13 g/dl.
Akonáhle sa tieto úrovne dosiahnu, počet flebotómií sa zníži, spočiatku na jednu flebotómiu mesačne a následne jednu flebotómiu každé 3 mesiace. Cieľom je udržať normálnu hladinu feritínu v sére (tj okolo 50 ng/ml).
Mierny nedostatok železa spôsobený pravidelnými flebotómiami ochráni telo pred jeho následnou nadmernou akumuláciou.
Flebotómie nie sú možné u všetkých ľudí. V týchto prípadoch sa nadbytok železa vylučuje chelatačnými liekmi (desferoxamín).
Tieto lieky sa podávajú každý deň pomalou subkutánnou injekciou. Môže byť použitá prenosná pumpa, ktorú je možné podávať doma.
Desferoxamín vylučuje prebytočné železo v moči. Eliminácia týmto spôsobom je pomalšia ako pri flebotómii, s približne dvojnásobným trvaním. Frekvencia liečby je tiež vyššia ako v prípade flebotómie, aby sa usadeniny železa vrátili do normálu.
Hemochromatóza spôsobená transfúziou krvi alebo predávkovaním vitamínmi si už nevyžaduje chelatačnú liečbu, akonáhle siderémia dosiahne normálnu hladinu.
Pred začatím liečby musí byť zistená a zastavená určujúca príčina.
Udržiavacia liečba
Väčšina ľudí s hemochromatózou vyžaduje pravidelné celoživotné flebotómie. Počas liečby je potrebné monitorovať hladiny feritínu a saturáciu sérových transferínov. Flebotómie môžu byť potrebné každé 2-3 týždne.
Niektorí ľudia, najmä starší ľudia, nepotrebujú také časté flebotómie ako iní, a to z dôvodu súbežných chorôb, ktoré spôsobujú pokles hladiny železa v dôsledku anémie.
Ak nie sú možné flebotómie, na odstránenie nadbytočného železa sa používajú chelatačné lieky. To sa dá urobiť doma, po osvojení techniky podávania.
Počas liečby je potrebné sledovať celkový stav pacienta a niektoré krvné testy. Na sledovanie výskytu komplikácií, ako sú pečeň, srdce alebo rakovina, sa odporúčajú určité vyšetrenia.
Monitorovanie hemochromatózy zahŕňa:
-biopsia pečene
-miecha (odobratie malého množstva kostnej drene na mikroskopickú analýzu)
-počítačová tomografia (CT) alebo nukleárna magnetická rezonancia (NMR).
Liečba v prípade zhoršenia ochorenia
V prípade konečných štádií hemochromatózy sú užitočné flebotómie. Zmierňuje príznaky a v niektorých prípadoch zabraňuje ďalšiemu poškodeniu.
Flebotómia však nedokáže vyliečiť komplikácie v konečnom štádiu, ako je poškodenie pečene, zlyhanie srdca alebo cukrovka. Vyžadujú špecifické ošetrenie.
Chelatačné činidlá sú lieky, ktoré sa podávajú ako liečenie hemochromatózy, pri ktorej nie je možné vykonať flebotómiu.
Medzi prípady, ktoré si vyžadujú tento typ liečby, patria:
-anémia spôsobená hematologickými ochoreniami
-závažná hemochromatóza, ktorá je rezistentná na liečbu flebotómiou
-netoleruje flebotómiu
-obmedzená dĺžka života
-stavy závislé od transfúzie, ako je hemofília.
Časté flebotómie, najmä na začiatku liečby, môžu spôsobiť príznaky miernej anémie, ako je únava a slabosť.
Oddych a dostatočný príjem tekutín tieto príznaky zmierni. Nemali by sa brať žiadne doplnky železa ! To môže zhoršiť hemochromatózu.