Hemochromatóza moje zdravie

Hemochromatóza, tiež známa ako choroba ukladania železa, je dedičné ochorenie, ktoré je často viditeľné až neskoro. Včasná diagnostika a terapia sú však dôležité, aby sa zabránilo možnému poškodeniu orgánov a zastavilo sa ochorenie. Tu môžete zistiť, ktoré príznaky naznačujú hemochromatózu a aké možnosti liečby sú k dispozícii.

Synonymá

definícia

Hemochromatóza je jednou z najbežnejších dedičných chorôb. Iné názvy sú hemosideróza alebo siderofília. Toto je ochorenie ukladania železa, pri ktorom sa v tele ukladá nadmerné množstvo železa. Železo prijímame spolu s jedlom. Toto železo sa vstrebáva do krvi v hornej časti tenkého čreva. Pri hemochromatóze sa príliš veľa železa dostane do krvi, čo vedie k zvýšenej koncentrácii železa v krvi. Nadbytok železa sa ukladá hlavne v pečeni, pankrease, kĺboch, srdci a hypofýze (hypofýze) a môže tam spôsobiť vážne poškodenie.

Hemochromatóza je často viditeľná iba pri poškodení orgánov, ktoré sa potom ťažko napraví. Prvé príznaky sa zvyčajne objavia u mužov vo veku od 20 do 40 rokov a u žien často až po menopauze. Dôvodom je to, že ženy majú vyššiu potrebu železa v dôsledku menštruácie, tehotenstva a dojčenia, t. J. Používajú a konzumujú viac železa.

frekvencia

Hemochromatóza je jednou z najbežnejších dedičných chorôb, ktorá postihuje asi 2 až 5 z 1 000 ľudí v Európe. V Nemecku je postihnutých okolo 200 000 až 300 000 ľudí.

Príznaky

Aj keď je hemochromatóza vrodená, dlhodobo nespôsobuje príznaky. Príznaky sa často prejavia až v 4. až 6. dekáde života. Potom je choroba zvyčajne veľmi pokročilá. Je preto dôležité dávať pozor na skoré príznaky. Spočiatku je však hemochromatóza nešpecifická, napr. B. so všeobecným vyčerpaním, únavou a nejasnými problémami s kĺbmi (často pri základných kĺboch 2. a 3. prsta). Možné sú aj depresívne nálady, chudnutie a rozptýlené bolesti v hornej časti brucha. Koža zriedka zmení na bronzovú. V ďalšom priebehu uložené železo spôsobuje poškodenie orgánov a vedie k zodpovedajúcim ďalším príznakom a nálezom:

Pečeň je postihnutá veľmi často, zväčšuje sa a hodnoty pečene stúpajú. Bez včasnej liečby nasleduje cirhóza pečene s rizikom rakoviny pečene.
Poškodenie buniek v pankrease vedie okrem iného k cukrovke (diabetes mellitus).
Usadeniny železa v srdcovom svale môžu spôsobiť zlyhanie srdca a vážne srdcové arytmie.
Po poškodení hypofýzy (hypofýzy) nasleduje nedostatok testosterónu so zníženým libidom u mužov a predčasnou menopauzou u žien.
Železo v kĺboch spôsobuje bolesť a nepohodlie.
Osteoporóza (u mužov i žien) sa tiež pozoruje častejšie v súvislosti s hemochromatózou.

V pokročilom štádiu je pokožka mnohých pacientov tmavšia (najmä na podpazuší a oblasti genitálií). Dôvodom je zvýšená tvorba kožného pigmentu melanínu. Pretože melanín sa tvorí pomocou železa. Ak máte cukrovku súčasne, hovorí sa o bronzovej cukrovke.

príčiny

Hemochromatóza je dedičné ochorenie, to znamená, že je genetické. Celé ľudské gény sú distribuované dvakrát do 23 chromozómov, z ktorých polovica je zdedená po otcovi a polovica po matke. Hemochromatózu spôsobuje defektný gén na 6. chromozóme. Asi 5 až 10 percent populácie má tento chybný gén na jednom chromozóme. Toto ochorenie sa však vyskytuje iba vtedy, keď sú postihnuté oba chromozómy, t. J. Keď sa chorý chromozóm dedí po otcovi a matke (takzvaná autozomálna recesívna dedičnosť).

Okrem dedičnej hemochromatózy môže byť preťaženie železom dôsledkom iných chorôb, napr. B. hepatitídou (B alebo C) alebo alkoholizmom. Zásobník železa ťažko dosahuje taký rozsah ako v dedičnej forme.

Viac železa ako dobrého

Tenké črevo zvyčajne absorbuje z potravy toľko železa, koľko sa ho stratí každý deň: asi 1 až 1,5 miligramu denne. Absorbované množstvo je regulované spätnou väzbou z pečene prostredníctvom proteínu hepcidínu. Zmenený gén na chromozóme 6 znamená, že sa produkuje príliš málo hepcidínu. Spätná väzba z pečene už nie je daná alebo je možná iba v obmedzenej miere. Železo sa teraz nekontrolovane vstrebáva cez črevá, niekedy až 4 miligramy. V priebehu mesiacov a rokov sa celkové množstvo železa v tele stabilne zvyšuje: od bežne maximálne 4 gramov do až 20 gramov alebo viac.

vyšetrenie

Pre diagnostiku sú veľmi dôležité dve hodnoty v krvi: feritín (depotné železo) a nasýtenie transferínu (transportér železa). Saturácia transferínu je percento transferínu, ktorý je naplnený železom. Zvýšené koncentrácie feritínu v krvi naznačujú zvýšené ukladanie železa (normálne hodnoty 20 až 500 mikrogramov na liter, s hemochromatózou zvyčajne nad 500 mikrogramov na liter). Nasýtenie transferínom je zvyčajne okolo 30 percent a pri hemochromatóze často viac ako 55 percent.

Nasleduje špeciálny genetický test na potvrdenie diagnózy. Ak je to normálne, odoberie sa vzorka tkaniva z pečene (takzvaná biopsia pečene) a vyšetrí sa pod mikroskopom. Týmto spôsobom môže lekár posúdiť, koľko železa sa ukladá v pečeňových bunkách (a či už existuje cirhóza pečene).

Len čo lekár stanoví diagnózu, je liečba hemochromatózou pomerne ľahká.

liečby

Liečba hemochromatózy krviprelievaním

Klasická terapia hemochromatózy sa vykonáva krviprelievaním. Pri tejto pravidelnej vzorke krvi sa nadbytočné železo vyprázdňuje z preplnených zásob železa. Na začiatku liečby hemochromatózy sa odoberá okolo 500 mililitrov týždenne - až kým hodnota feritínu neklesne pod 50 mikrogramov na liter. Ak bola diagnóza stanovená neskoro, môže to trvať až 1,5 alebo 2 roky. Potom - v závislosti od závažnosti ochorenia a koncentrácie feritínu - stačí asi 4 až 12 krvných doštičiek ročne. Tieto krviprelievania musia pokračovať po celý život. Cieľom je trvalá hodnota feritínu medzi 50 a 100 mikrogramami na liter.

Ak nie je krviprelievanie možné alebo príliš nebezpečné, napríklad u pacientov s anémiou alebo ťažkou srdcovou nedostatočnosťou, existujú dve alternatívy.

Liečba hemochromatózy prostredníctvom aferézy erytrocytov

Pri liečbe hemochromatózy pomocou aferézy erytrocytov prúdi krv pacienta do uzavretého systému, kde je rozdelená na jednotlivé zložky. Červené krvinky obsahujúce železo sa odstránia a ostatné zložky krvi sa vrátia späť. V porovnaní s krviprelievaním môže tento postup odstrániť oveľa viac erytrocytov, takže je potrebných menej ošetrení. Liečba je však drahá a nie je k dispozícii všade (napr. Na cestách).

Liečba liečivej hemochromatózy

Na liečenie hemochromatózy sa používajú lieky, ktoré viažu železo (takzvané chelatačné látky, ako je deferoxamín alebo deferasirox). Táto liečba je však zložitá a menej efektívna ako krviprelievanie. Pri vysokých dávkach sa navyše môžu vyskytnúť poruchy zraku a sluchu.

Okrem vyčerpania zásob železa sa liečia aj vedľajšie účinky a následné poškodenie hemochromatózy (napr. Diabetes mellitus). Mnoho pacientov má z liečby osteoporózy úžitok. Transplantácia pečene môže byť nevyhnutná, ak má pečeň pokročilú cirhózu.

Svojpomoc pri hemochromatóze: zmeňte svoje stravovacie návyky

Aj keď má strava v liečbe hemochromatózy podradnú úlohu, diétne opatrenia môžu podporiť hojenie:

Konzumujte iba niekoľko potravín s vysokým obsahom železa.
Čierny čaj, ktorý sa pije pri jedle, znižuje absorpciu železa.
Vyhýbajte sa nápojom obsahujúcim vitamín C (napr. Pomarančový džús) 2 hodiny pred až 2 hodiny po jedle. Vitamín C podporuje vstrebávanie železa z potravy.
Nepite takmer žiadne alkoholické nápoje, pretože alkohol zvyšuje vstrebávanie železa.

Priebeh choroby

Ak sa liečba hemochromatózou začne včas - najmä pred rozvojom cirhózy pečene -, majú postihnutí normálnu dĺžku života. Ak už existuje cirhóza pečene, asi 75 percent prežije prvých 5 rokov po začiatku liečby. Konzumácia alkoholu alebo zápal pečene zhoršujú prognózu. Ak sa hemochromatóza nelieči, nevyhnutne vedie k smrti.

prevencia

Špeciálna prevencia proti hemochromatóze neexistuje. Pretože hemochromatóza je dedičná, páry s hemochromatózou (matka alebo otec) by sa mali poučiť o riziku prenosu choroby na svoje dieťa.