Jadrová žltačka (kernicterus, bilirubínová encefalopatia), gastrointestinálne ochorenia

Je to najhoršia komplikácia hyperbilirubinémie a je výsledkom poškodenia CNS spôsobeného ukladaním nekonjugovaného bilirubínu v mozgových bunkách, najmä v sivých jadrách na báze.
Znaky sa objavujú 2. - 10. deň života a môžu to byť príznaky ťažkej depresie: letargia, pokles/zmiznutie archaických reflexov (Moro, absencia sania atď.) Alebo vzrušenie: opisthotonus, kŕče, prenikavý krik; niekedy vydutie prednej fontány.
Mnoho detí zomrie a pozostalí môžu mať závažné neurologické následky vysokej závažnosti (ťažké/invalidizujúce alebo diskrétne) po 3 mesiacoch zjavného uzdravenia: poruchy sluchu, z, detská mozgová obrna, záchvaty; neskôr môžu byť zrejmé poruchy pamäti, vnímania alebo správania/adaptácie.

kernicterus

Mechanizmus. Koncentrácia bilirubínu v nekonjugovanom sére závisí, ako sa ukázalo, od rovnováhy medzi rýchlosťou bilirubínu vstupujúceho do obehu (bilirubín sa de novo vytvára v RES a rýchlosťou absorbovanou z čreva), absorpciou v pečeni a konjugáciou.
Hlavným faktorom, ktorý spôsobuje, že bilirubín prechádza alebo neprechádza cez hematoencefalickú bariéru, je rozsah, v akom je B1 viazaný na plazmatický albumín; preto môže byť tolerancia k bilirubínu zvýšená alebo znížená v závislosti od schopnosti bilirubínu viazať sa na plazmatický albumín. Je známe, že 1 g albumínu fixuje 16 mg bilirubínu. Normálne je frakcia Bl „voľná“ alebo neviazaná k albumínu minimálna; táto frakcia sa môže zvýšiť za nasledujúcich okolností:


- zvýšená enterohepatálna recirkulácia bilirubínu.

Príčiny. Z vyššie uvedeného existujú tri hlavné príčiny jadrovej žltačky: hemolýza, Crigler-Najjarova choroba (typ I-Arias), predčasná dospelosť; toto môže byť najčastejšou príčinou, pretože dosahuje najmä u osôb s nízkym VG hypoproteinémiu/hypoalbuminémiu, acidózu a hypoxiu, hypoglykémiu, ku ktorej sa pridáva hepatálna funkčná nezrelosť absorpcie a najmä konjugácie BL.

Diagnóza novorodeneckej žltačky
Je založená na anamnéze, klinickom vyšetrení a doplňujúcich vyšetreniach.
História. Je dôležité spozorovať ešte pred narodením situácie, ktoré vás vystavujú riziku závažnej žltačky.
a) Pre možnú nezlučiteľnosť krvi s matkou je potrebné hľadať tieto prvky: skupina ABO a Rh u matky a otca, počet tehotenstiev/pôrodov a krvná skupina detí, predchádzajúca transfúzia krvi u matky, titer aglutinínu u matky v priebehu tehotenstva, preventívne opatrenia predtým prijaté v prípade nekompatibility Rh alebo zvýšeného titra aglutinínu.
b) Anamnéza infekcie matky a plodu: počas tehotenstva (riziko embryo-fetopatie) alebo počas pôrodu (riziko skorej bakteriálnej infekcie).
c) Elúcia s intenzitou akútneho utrpenia plodu, ktorá môže zvýrazniť hemolýzu, sa začína z nasledujúcich prvkov: pôrod, lieky podávané počas pôrodu (celková anestézia!), nedonosené, Apgarovo skóre, teplota a pH (krv) dieťaťa.
d) Špecifikácia klinických prvkov nástupu: postnatálny dátum/čas nástupu žltačky, rýchly vývoj, sfarbenie moču a stolice, druh stravy.

Klinické vyšetrenie je nevyhnutné, ale často nedostatočné, pretože nám neumožňuje posúdiť intenzitu žltačky v počiatočnej fáze, ktorá sa v prípade brutálnej hemolýzy zvyčajne podceňuje. Žltačka, ktorá sa objaví skoro, počas prvých 24-36 hodín alebo je prítomná od narodenia, má všetky šance na to, že bude patologickou žltačkou s nebezpečným vývojom. Je dôležité hľadať:
- príznaky patologickej hemolýzy: bledosť, generalizovaný edém, serózny epansam/ascit (feto-placentárna anasarca), hepatosple-nomegália (a extramedulárnou krvotvorbou), hemoglobinúria (červený moč-čerešňa);
- príznaky infekcie, pravdepodobne neurologické echo (hypotónia, ale najmä excitácia/hypertenzia);


- farba stolice a moču.


- priamy Coombsov test (erytrocyty/dieťa);

- bilirubinémia: celková, frakcionovaná (Bl, BD);
- albuminémia, pravdepodobne index nasýtenia/väzby bilirubínu (voľná frakcia Bl).


Klasifikácia novorodeneckej a dojčenskej žltačky

Patologická žltačka je taká, ktorá sa vyskytuje v prvých 24-36 hodinách života a ktorá rýchlo rastie (> 0,5 mg/dl/h), čo predlžuje alebo je sprevádzané ďalšími poruchami.
Po čase nástupu súvisiaceho s narodením je hemolytická žltačka skorá (od prvého dňa), infekčná žltačka je viac-menej skorá (embryofetopatifle: možná hneď od narodenia) a ostatné sa objavia po 48 hodinovom intervale: jednoduchá žltačka a dlhotrvajúca novorodenecká žltačka. V prípade žltačky s nástupom po 2 - 3 dňoch narodenia všeobecne neexistuje riziko jadrovej žltačky; jednoduchá žltačka zmizne po 10 dňoch života a diagnostické problémy sa stretávajú s pretrvávaním alebo opakovaným výskytom žltačky u dieťaťa, ktoré v ranom novorodeneckom období nemalo problémy. V tejto situácii je diagnostický prístup založený na klinickom vyšetrení a charaktere. bilirubín: Bl alebo BD. Vyskytne sa teda neskorá/predĺžená novorodenecká žltačka so zvýšenou BD alebo BD, vrodenou/dedičnou alebo získanou.

Mechanizmy a príčiny nekonjugovanej hyperbilirubinémie u novorodenca sú uvedené v 23.9; Pokiaľ ide o konjugované hyperbility, existujú dve hlavné kategórie: novorodenecká a dojčenská cholestáza (intra- a extrahepatálna), vrodené, veľmi zriedkavé (Dubin-Johnsonov syndróm a Rotorov syndróm).

I. zvýšené „množstvo“ bilirubínu
A. Zvýšený objem erytrocytov (hematokrit), najmä neskorá kompresia pupočnej šnúry
B. Zvýšený výskyt erytrocytov