Krvný test na trizómie jednoduchý a bezpečný
Počas tehotenstva sa okrem genetických informácií matky nachádzajú v krvi matky aj fragmenty DNA dieťaťa. Táto bezbunková DNA pochádza z placenty. Medzi 10. a 20. týždeň tehotenstva ich percento v krvi matky je obzvlášť vysoké. Matkám, ktoré sa rozhodnú podstúpiť krvný test, potom bude odobratá časť krvi zo žily ruky. Genetický materiál dieťaťa možno izolovať pomocou vzorky krvi v laboratóriu a vyšetriť na genetické abnormality. Napríklad, ak sa v bunkách dieťaťa vyskytne trikrát určitý chromozóm namiesto obvyklých dvoch, nazýva sa to trizómia. Najbežnejšia je trizómia 21, pri ktorej má dieťa chromozóm 21 trikrát namiesto dvakrát. Takáto chromozomálna porucha by bola veľmi pravdepodobne v laboratóriu zistená na základe vzorky krvi matky.
Pre koho je krvný test vhodný a kedy sa nemôže vykonať?
V zásade sa každá budúca matka môže rozhodnúť pre krvný test, ak chce pred pôrodom vedieť, či má jej dieťa trizómie 13, 18 alebo 21. Ak máte viac ako 35 rokov, automaticky patríte do rizikovej skupiny tehotných žien. To však nie je dôvod na poplach. Znamená to skôr, že váš gynekológ bude venovať osobitnú pozornosť tehotenstvu, pretože štatisticky vzaté, riziko chromozomálnej poruchy u dieťaťa stúpa s vekom matky. Tehotným ženám v Nemecku sa poskytujú rôzne prenatálne vyšetrenia. Lekári často rozpoznávajú abnormality nenarodeného dieťaťa v Skríning v prvom trimestri medzi 12. a 14. týždeň tehotenstva. Budúce matky majú potom možnosť podstúpiť test plodovej vody alebo odber choriových klkov. Tieto invazívne metódy, t. J. Metódy, ktoré zasahujú do tela matky, však nie sú pre dieťa úplne bez rizika. Neinvazívny krvný test však nepredstavuje žiadne riziká a pre matku znamená iba malý pík v žile na ruke. Existujú však aj obmedzenia týkajúce sa krvných testov ponúkaných v Nemecku.
The Test panorámy nemožno použiť, ak:
- matka očakáva trojčatá a násobky vyššieho stupňa,
- Matka a otec dieťaťa sú navzájom pokrvní,
- matke už bola transplantovaná kostná dreň.
- Mikrodelečné skríning sa nemôže uskutočniť na nosiči mikrodelecie.
The Skúška harmónie odkazuje na nasledujúce obmedzenia:
- Vyhlásenie o sexuálnych chromozomálnych poruchách (X/Y analýza) ako napr B. Turnerov alebo Klinefelterov syndróm a DiGeorgeov syndróm nie sú v súčasnosti u dvojčiat možné.
Kedy si môžem dať urobiť krvný test?
Predtým, ako vám urobia krvný test, mali by ste navštíviť svojho gynekológa, aby zistil, či ste tehotná s dieťaťom alebo prípadne s dvojčatami. V zásade sa test PrenaTest a panoramatický test môžu vykonávať od 9 + 0 týždňa tehotenstva. Test harmónie je možný od 10 + 0 týždňa tehotenstva. Pri postupoch sa však zvyčajne odoberajú vzorky krvi 12. týždeň tehotenstva zaujatý.
Krvný test je možné vykonať aj v prípade viacpočetného tehotenstva?
Všetky krvné testy ponúkané v Nemecku sú na Dvojčatá povolené. Váš gynekológ by však mal upozorniť, že výsledky môžu byť o niečo menej presné ako v prípade singlov. S vyšším počtom viacpočetných tehotenstiev dosahujú testy svoje hranice.
Kde môžem urobiť krvný test?
Ktorí poskytovatelia sú tam a v čom sa líšia príslušné krvné testy?
Na nemeckom trhu sú v súčasnosti k dispozícii tri neinvazívne krvné testy: PraenaTest, Harmoy Test a Panorama Test. Tri ponúkané krvné testy sa líšia hlavne pokiaľ ide o vyšetrené chromozomálne poruchy a náklady. Naša tabuľka vám ukazuje rozdiely podrobnejšie:
Aký spoľahlivý je výsledok krvného testu?
Aké sú riziká?
Aké sú náklady na krvný test?
Náklady na neinvazívny krvný test sa líšia v závislosti od poskytovateľa a možných chorôb, pri ktorých sa má vyšetrovať vzorka krvi.
The PrenaTest sú k dispozícii v troch rôznych verziách:
| možnosť 1 | Možnosť 2 | Možnosť 3 | |
| Trizómia 21, Určenie pohlavia | Trisomie 21, 18, 13, Určenie pohlavia | Trisomie 21, 18, 13, Zlá distribúcia Pohlavné chromozómy, Určenie pohlavia, Mikrozmazanie 22q11,2 | |
| Môže byť použitý na: | |||
| Singletonové tehotenstvá | X | X | X |
| Dvojčatá | X | ||
| Liečba plodnosti (ICSI, IVF atď.) | X | X | X |
| cena | 129 eur | 269 eur | 299 eur |
Tiež Skúška harmónie Budúci rodičia môžu mať tri rôzne možnosti:
| Harmonický test na trizómiu 21, Určenie pohlavia | Test harmónie pre trizómie 21, 18, 13, Určenie pohlavia | Test harmónie pre trizómie 21, 18, 13, Zlá distribúcia Pohlavné chromozómy, Určenie pohlavia | Ďalej DiGeorgeov syndróm (mikrodelece 22q11.2) |
| 249 eur | 269 eur | 299 eur | 35 eur |
The Test panorámy je možné v nasledujúcich variantoch:
| Základný panel | Vysoký panel | Prémiový panel | |
| Služby | Trisomie 21, 18, 13 Triploidie Monozómia x Klinefelterov syndróm Triple X syndróm XYY syndróm | Trizómie 21, 18, 13 Triploidie Monozómia x Klinefelterov syndróm Trojitý X syndróm XYY syndróm DiGeorgeov syndróm (mikrodelece 22q11.2) | Trisomie 21, 18, 13 Triploidie Monozómia x Klinefelterov syndróm Syndróm X. XYY syndróm DiGeorgeov syndróm (mikrodelece 22q11.2) Prader-Willi 1p36 Angelmann Cri-du-chat (syndróm mačacieho plaču) |
| náklady | 329 eur | 379 eur | 479 eur |
Kto platí za neinvazívny krvný test?
Nastávajúci rodičia, žiaľ, v súčasnosti musia platiť náklady na krvný test súkromne. Nemecky Zdravotné poisťovne prispievať na náklady iba vo výnimočných prípadoch. Napriek tomu: Ak vám lekár odporučí krvný test, stojí za to požiadať o úhradu nákladov vašu poisťovňu.
Kto dostane výsledok krvného testu?
Všetci traja poskytovatelia krvného testu zasielajú výsledky testu ošetrujúcemu gynekológovi. Pretože podľa nemeckého zákona o genetickej diagnostike môže výsledok dostať iba zodpovedný lekár a odovzdať vám ho. Nakoniec by ste nemali zostať s výsledkom sami a mali by ste byť schopní podrobne diskutovať o svojich zisteniach so svojím lekárom.
Čo ak je výsledok viditeľný?
Test ukázal, že existuje vysoká pravdepodobnosť, že vaše dieťa má chromozomálnu poruchu? Váš lekár bude teraz po vašom boku a bude s vami diskutovať, ako postupovať. Všetci poskytovatelia krvných testov poukazujú na to, že abnormálny výsledok testu by sa mal potvrdiť testom na plodovú vodu. Vo veľmi zriedkavých prípadoch je možné, že preukázaná chromozomálna porucha je v placente, ale samotné nenarodené dieťa nie je ovplyvnené.
Ak nález potvrdí aj test na plodovú vodu, je to pre rodičov obzvlášť zložitá situácia. Žiť s diagnózou a porodiť postihnuté dieťa? Alebo zvážte jeho prerušenie? Toto ťažké rozhodnutie pre vás nemôže urobiť nikto. Niekedy však pomôže, keď sa o tom porozprávate s externou osobou. Tu nájdete niekoľko poradenských centier, ktoré vám v takom prípade môžu poskytnúť podporu:
na rodinu: www.profamilia.de
AWO: www.awo.org
Federálna asociácia pre telesne a viacnásobne postihnuté osoby e.V .: bvkm.de
Charity: www.caritas.de
Všeobecné služby sociálnej služby katolíckych žien: www.skf-zentrale.de
Evanjelická konferencia pre rodinné a životné poradenstvo e.V .: www.ekful.de