Maurice-Pascal - jeden z 600 Keď sa materské mlieko stane jedom
Maurice-Pascal sa teší z muffinu, ktorý môže s dôverou jesť.
(Foto: Susanne Mansfeld) ×
Maurice-Pascal sa teší z muffinu, ktorý môže s dôverou jesť.
(Foto: Susanne Mansfeld)
Dojčenie je najlepšou stravou pre novorodencov. Nie všetky deti z toho však majú úžitok. Zriedkavé metabolické ochorenie môže pre novorodencov z materského mlieka dokonca viesť k život ohrozujúcim stavom. Jednou z obetí je Maurice-Pascal.
„Hmm, je to vynikajúce!“ Štvorročný Maurice-Pascal sa s chuťou zahryzne do muffinu a olizuje nugátový krém. Nič zvláštne? Keď Celina Matthay servíruje pochúťky pre svoje dvojčatá Maurice-Pascal a Viktoria-Christine, je to vždy malé víťazstvo nad chorobou Maurice-Pascala. Trpí galaktozémiou, genetickým metabolickým ochorením, ktoré takmer nikto nepozná a ktoré podľa našej iniciatívy pre galaktozémiu v Nemecku postihuje iba asi 600 ľudí v našej krajine.
„Viem!", Často počuje Celina Matthayová, keď sa pokúša vysvetliť chorobu: „Aj moju sestru bolí brucho z mlieka!" Ale na rozdiel od nepríjemnej intolerancie laktózy sa laktóza, t. J. Mliečny cukor, látka, ktorá sa nachádza v nekonečnom množstve potravín, dokonca aj v materskom mlieku, môže stať smrteľnou pascou pre deti trpiace galaktozémiou.
Čo sa potom môže stať, vysvetľuje profesor Dirk Müller-Wieland, ktorý predsedá vedeckému poradnému výboru Iniciatívy pre galaktozémiu v Nemecku: „Zásadnou poruchou všetkých foriem galaktozémie je, že galaktóza nemôže byť dostatočne metabolizovaná, čo vedie k hromadeniu galaktózy a zmenám v Akútne komplikácie sa vyskytujú u novorodencov po prvom dojčení a môžu byť životu nebezpečné. Preto sa dnes na pôrodnej sále používa krvný test na pätu a pri stanovení diagnózy sa detská výživa zmení napríklad na sójovú výživu. ““
Postihnutí majú ťažký začiatok
„Keď sa narodil Maurice-Pascal, bol žiarivo červený, veľmi sa triasol, bol veľmi nekvalitný v pití a zvracal svoje materské mlieko,“ spomína matka. "Potom, čo sme dostali výsledok testu na päty a ja som ho odstavila a prešla na detskú výživu bez laktózy, veci sa okamžite zlepšili."
Čas na fľašu je ale krátky, deti sú zvedavé a pokušenie láka na každom rohu. Aj v prípade Matthayovcov je každodenné stravovanie zložitou činnosťou: Mliečne výrobky vrátane výrobkov bez laktózy sú prísne tabu. V prípade margarínu, pečiva, klobásy, hotových jedál, koreniacich zmesí a sladkostí je potrebné pozorne dodržiavať vyhlásenie: „Keď idem nakupovať, pozorne si prečítam všetko, aby som sa uistil, že niekde v ingredienciách nie je ukrytá galaktóza.“ Každý výrobok, ktorý má malý Maurice-Pascal dovolené a má rád, je ako vyhrať v lotérii. „Potom si kúpim škrečky, ktovie, či si ich zaobstarám neskôr!“
Sťažujúce sa to bude, keď sa deti osamostatnia: Čo majú priatelia z materskej školy vo svojom obedári? Môžem si dať tortu na narodeninovú oslavu? Doma Celina Matthay presne vie, čo Maurice-Pascal jedáva, a dokonca aj sestra Viktoria-Christine sa vždy pýta „Môže to Maurice-Pascal jesť?“ Ale aj keď učitelia vedia, stále existuje zvyškové riziko. „Vždy sa cítim trochu nesvoj!“ A má dve veľké želania na pohodovú prechádzku vianočným trhom a výlet do zmrzlinárne: „Keby len mali predajcovia viac porozumenia a presnejších informácií o surovinách - a čoskoro by pre naše deti existoval liek, aby mohli jesť všetko! „
Chýbajú lieky
Liečivo! Pri galaktozémii, rovnako ako pri všetkých ostatných zriedkavých chorobách, ide o želanie, ktoré sa nedá ľahko splniť. Potenciál zárobku je príliš malý na to, aby sa výskum a výroba oplatili farmaceutickej spoločnosti. "Choroba je dôležitá, ale zriedkavá a pre širokú verejnosť do veľkej miery neznáma. Preto je financovanie výskumu na túto tému obmedzené a skupina výskumníkov je veľmi malá," hovorí profesor Dr. Müller-Wieland. "Hlavnou prekážkou je skutočnosť, že ľudia a rodiny nie sú úplne adekvátni tejto chorobe a s ňou spojenému utrpeniu! Preto musí byť medzi širokou verejnosťou vytvorené väčšie vzdelanie a porozumenie pre galaktozémiu a ľudí, ktorých sa galaktóza týka."
Viac vzdelávania pre verejnosť je dôležitou úlohou Gal ID, Galactosemia Initiative Germany, svojpomocného združenia pre rodičov, príbuzných a postihnutých. Toto združenie založili pred takmer 30 rokmi rodičia, ktorí boli stratoví v tom, ako nájsť lekárov, terapeutov a tipy na výživu v časoch pred Google a Facebookom. "V prvom rade je to o spoznávaní a cítení: Nie sme sami! Preto usporadúvame každoročné stretnutia, workshopy pre deti, mládež a dospelých," informuje predsedníčka združenia Kirstin Krei. „Ale samozrejme, aj pre nás je dôležitý výskum: o akú chorobu ide, prečo ju má moje dieťa a čo sa s tým dá robiť?“
Postihnutí však nie sú sami
Rodina Matthayovcov si tiež užíva atmosféru a výmeny na výročnom stretnutí organizovanom Gal ID, aj keď bola Celina Matthay prvýkrát šokovaná, keď videla, že mnoho detí a mladých ľudí trpí ďalšími obmedzeniami choroby. „Potom si uvedomím, že nie som sám so svojimi starosťami a strachmi.“
Pretože keď sa rozhliadnete na výročnom stretnutí iniciatívy, všimnete si, že obavy „čo môže moje dieťa jesť?“ čoskoro ustúpi iným problémom. Zatiaľ čo niekoľkým ľuďom trpiacim galaktozémiou sa podarí ukončiť štúdium na strednej škole a študovať, väčšina z nich nedokáže držať krok s ostatnými v škole a vo výcviku: Kognitívny a fyzický vývoj majú pomalší a naučia sa ťažšie rozprávať kvôli svojej orálnej motorike. je obmedzená alebo sa pri strese začína triasť. "Medzi neskoré komplikácie môže patriť dysfunkcia nervového systému, hormonálny vývoj a kostný metabolizmus. Celoživotná strava s nízkym obsahom galaktózy prispieva k tomu, že neskoré komplikácie sú menej časté a možno miernejšie," hovorí Müller-Wieland.
Maurice-Pascal má tiež problémy s orálnou motorikou, a preto chodí k logopédovi. „Maurice-Pascal má malé sebavedomie," opisuje svoju matku. „Podpora detí s galaktozémiou si vyžaduje veľa času a energie." Čas, energia a peniaze na výskum sú potrebné na lepšie pochopenie choroby a vývoj liekov a liečebných postupov.