Metabolický skríning pre novorodenca
Nie je nič dôležitejšie ako vedieť, že vaše dieťa je zdravé
Jedným z dôležitých stavov diagnostikovaných touto metódou je vrodená hypotyreóza, stav, v ktorom sú nedostatočné hormóny štítnej žľazy. Novorodenci s hypotyreózou môžu byť ľahko liečení pomocou liekov na náhradu hormónov štítnej žľazy. Ak teda liečba začne v prvom mesiaci po narodení, dieťa sa bude vyvíjať normálne, vyhne sa spomaleniu rastu, zhoršenému vývoju mozgu a mentálnej retardácii.
Metabolický skríning: veľmi dôležitá kontrola pre vaše dieťa
- Mnoho detí, ktoré sa narodia s metabolickými chorobami, vyzerá po narodení normálne a zdravo
- Tieto stavy sú vrodené - dieťa sa s nimi narodí - ale dajú sa liečiť. Včasné odhalenie umožňuje včasný zásah, ktorý bude hrať zásadnú úlohu v prevencii zdravotných a vývojových problémov, ktoré dieťaťu umožnia normálny život.
- Bez liečby vrodené metabolické poruchy spôsobia trvalé poranenia, najčastejšou komplikáciou je ťažké mentálne zaostávanie.
Dôležitá je dĺžka a váha vášho dieťaťa. Výsledky metabolického skríningu sú ešte dôležitejšie.
Každý novorodenec by mal byť testovaný, pretože aj v rodinách so všetkými zdravými členmi existuje riziko pôrodu detí s takýmito stavmi. V skutočnosti väčšina novorodencov s takýmito chorobami pochádza z rodín bez takejto rodinnej anamnézy. Rodičia môžu prenášať gén pre určité ochorenie bez toho, aby vedeli, že sú jeho nosičmi.
Dnes je možné testovať KAŽDÉ dieťa.
Azda najbolestivejšou záťažou pre rodiča, ktorého dieťa trpí následkami neliečenia choroby, s ktorou sa narodilo, je vedomie, že týmto komplikáciám bolo možné zabrániť. Pri fenylketonúrii je hlavnou liečbou špeciálna diéta bez bielkovín. Pre nedostatok MCAD (kyselina so stredným reťazcom) - časté kŕmenie. A pre nedostatok biotinázy - vitamínové biotínové doplnky.
„Žiadne dieťa by nemalo zomrieť alebo trpieť nedostatkami, pokiaľ tomu môže zabrániť jednoduchý krvný test.“ - Dr. Robert Guthrie, ktorý v roku 1961 objavil test na fenylketonúriu, prvý metabolický skríningový test pre novorodenca.
Jednoduchý test. A určite.
Metabolický skríning je jednoduchý test, ktorý zahŕňa iba niekoľko kvapiek krvi zhromaždených z päty dieťaťa na špeciálnom papieri.
Test by sa mal vykonať skôr, ako novorodenec opustí pôrodnicu, vo veku 48 - 72 hodín, najskôr však 24 hodín, pretože niektoré testy, ako napríklad test na fenylketonúriu, nemusia byť pri vykonaní citlivé. príliš skoro.
Bežný skríningový test vám prinesie pokoj, že vaše dieťa netrpí testovanými podmienkami.
Čo sa stane, ak je výsledok abnormálny?
V zriedkavých prípadoch môžu byť výsledky vášho dieťaťa pozitívne. Abnormálny výsledok skríningu nie je diagnóza, ale je to veľmi dôležitý ukazovateľ pri objasňovaní diagnózy. Ak je výsledok skríningového testu pozitívny, budú potrebné ďalšie testy na overenie stavu vášho dieťaťa.
Je dôležité mať na pamäti, že po zistení je možné tieto stavy liečiť skôr, ako vaše dieťa ochorie. Aj keď sa teda metabolickým poruchám nedá zabrániť včasným začatím liečby - použitím špeciálnej stravy alebo užívaním liekov, vaše dieťa bude chránené a bude mať lepší život.
Jedna kvapka krvi. Všetky odpovede, ktoré potrebujete. Skríning metabolizmu novorodencov.
Naše laboratórium využíva modernú skríningovú technológiu - hmotnostnú spektrometriu - ktorá umožňuje skríning veľmi veľkého množstva chorôb z jednej kvapky krvi.
Testujeme 45 vrodených chorôb látkovej výmeny, vrátane vrodenej hypotyreózy, porúch metabolizmu aminokyselín, porúch metabolizmu mastných kyselín, fenylketonúrie, ochorenia moču javorovým sirupom a citrulinémie.
Chcete to, čo je pre vaše dieťa najlepšie. My tiež. Opýtajte sa svojho lekára na metabolický skríning novorodenca!
Text: Ileana Andreescu , Hlavný manažér pre lekársky marketing
Konzultant: Mihaela Scheiner, primárka neonatológie, primárka neonatologického oddelenia, nemocnica Baneasa