Metabolism Bioscientia Genetika človeka

Zložitá vec: Dedičné metabolické choroby majú veľa tvárí

V porovnaní s inými dedičnými chorobami sú genetické metabolické poruchy celkom bežné: je známych viac ako 700 metabolických porúch, ktoré možno vysledovať až k genetickým príčinám. Patrí sem napríklad familiárna hypercholesterolémia. Odhaduje sa, že porucha metabolizmu lipidov má prevalenciu 1 z 250. V mnohých prípadoch je choroba nediagnostikovaná - môže to mať fatálne zdravotné následky. MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) je tiež často identifikovaný neskoro. Väčšina postihnutých ľudí je roky klasifikovaná ako cukrovka 1. alebo 2. typu. Pacienti nedostávajú adekvátnu liečbu a terapiu.

bioscientia

Existuje tiež veľa známych metabolických chorôb, ktoré sú menej známe. Zvyčajne sa skrývajú za nešpecifické príznaky a plazivý priebeh ochorenia a môžu sa vyskytnúť kedykoľvek a s rôznou intenzitou. To robí z ich diagnózy výzvu. Výsledkom je, že dedičné metabolické poruchy sú často diagnostikované príliš neskoro alebo nesprávne. Včasná a presná diagnóza je však nevyhnutná na to, aby sa dali choroby adekvátne liečiť a pokiaľ je to možné, spomaliť ich. Pre niektoré metabolické poruchy sú dostupné terapie. Napríklad prognóza choroby ukladania glykogénu Pompeho chorobu sa dá zlepšiť pomocou enzýmovej substitučnej terapie. Iné choroby je možné liečiť špeciálnymi diétami. A: Vďaka znalostiam základných genetických zmien a dedičného modelu možno v ranej fáze identifikovať nosiče rizika v rodine. Pacienti a ich príbuzní dostávajú cenné informácie o riziku recidívy pri pokuse o dieťa.