Meulengrachtova choroba Keď oči a pokožka zožltnú
Šok pri pohľade do zrkadla: žlté oči! Čo to znamená? Odfarbenie môže skrývať vážne ochorenia, ako je hepatitída alebo cirhóza pečene, ale aj celkom neškodnú metabolickú poruchu pečene so slávnym názvom Meulengrachtova choroba (alebo Gilbertov syndróm).
Presne povedané, nemusí sa klasifikovať ako „Morbus“, latinsky „choroba“, pretože sa jedná o genetická predispozícia koná bez akejkoľvek skutočnej hodnoty choroby. Opatrnosť sa však odporúča osobám postihnutým pri užívaní určitých liekov.
Čo je Meulengrachtova choroba?
Každodenný biochemický život v zdravom ľudskom tele: Keď sa rozloží červený pigment krvi hemoglobín výsledkom je žltý bilirubín, ktorý sa tiež nazýva žlčový pigment. The Bilirubín sa rozkladá v pečeni pomocou enzýmu. Meulengrachtova choroba je jedna Metabolická porucha, v ktorých je aktivita tohto enzýmu obmedzená. To dočasne vedie k mierne zvýšenej hladine bilirubínu v krvi (Hyperbilirubinémia).
Normálne je hodnota príslušného nepriameho bilirubínu až 1 miligram na deciliter. Pri Meulengrachtovej chorobe môže byť až päťkrát vyššia. To môže byť v Zožltnutie očného bielka (tzv. skléra) a pokožku. Tento a ďalšie príznaky sú žiadny trvalý stav, ale vyskytujú sa za určitých podmienok v Spurts to môže trvať rôzne dlho. Postihnutí často nevykazujú vôbec žiadne príznaky. Toto ochorenie postihuje hlavne mužov, ktorí majú obvykle príznaky medzi pubertou a 40. rokom života. V skutočnosti je Meulengrachtova choroba pomerne častá.
Táto choroba je pomenovaná po Jensovi Einarovi Meulengrachtovi (1887-1976), dánskom internistovi, ktorý sa jej venoval rozsiahlym výskumom. Alternatívne je známa aj ako Gilbert-Meulengrachtova choroba alebo Gilbertov syndróm po francúzskom lekárovi Augustinovi Nicolasovi Gilbertovi (1858-1927), ktorý ju vyšetril už v roku 1900. Meulengrachtova choroba je vrodené, benígne a v zásade neškodné. Prerušované žltnutie však môže spôsobiť a psychický stres byť. Je tiež dôležité vedieť: Ochorenie môže mať vplyv na znášanlivosť a účinnosť liekov!
Čo spôsobuje Meulengrachtovu chorobu?
Enzým UDP-glukuronozyltransferáza (UDP-GT) nie je dostatočne aktívny pri Meulengrachtovej chorobe. U postihnutých je aktivita UDP-GT iba okolo 30 percent v porovnaní s tým u zdravých ľudí. V dôsledku tejto dysfunkcie je bilirubín rozpustný vo vode a štiepi sa pomalšie v pečeni.
Preto sa zvyšuje zodpovedajúca hladina v krvi. Dôvodom je genetická predispozícia. Meulengrachtova choroba je dedičná. Bude recesívny zdedené, to znamená, že genetická informácia musí pochádzať od oboch rodičov, aby sa táto metabolická porucha vôbec mohla vyvinúť. Mimochodom, ak je aktivita enzýmu menej ako 10 percent, máte na mysli ďalší, oveľa problematickejší syndróm: ten Crigler-Najjarov syndróm.
Typ spôsob života môže ovplyvniť hladinu bilirubínu a zhoršiť príznaky - alebo ich dokonca zoslabiť: napríklad alkohol, nikotín, strava s nízkym obsahom tuku, dlhodobé hladovanie alebo stres môžu napríklad zvýšiť žlčový pigment v krvi.
Aké sú príznaky Meulengrachtovej choroby?
Hladina bilirubínu je často zvýšená len mierne a nie sú vôbec žiadne príznaky. Najcharakteristickejší je jeden Žltnutie zvyčajne biela oblasť v oku. Niekedy sa mení aj farba koža žltá (žltačka, nazývaná žltačka).
To sa môže stať v prúdoch, najmä pri podobných nákladoch stres, Infekcie, pôst alebo časté zvracanie, napríklad počas tehotenstva alebo v dôsledku a Gastrointestinálne infekcies.
Dotknutí sa tiež sťažujú Nepohodlie v hornej časti brucha, Bolesti hlavy až po migrény, nevoľnosť, únava, Ťažkosti so sústredením, rozrušenie. Svrbenie, rovnako ako pri iných ochoreniach pečene, nie je typickým príznakom choroby Meulengracht.
Ako lekár rozpozná Meulengrachtovu chorobu?
Ak existuje podozrenie na Meulengrachtovu chorobu, lekár ju urobí Krvný test. Často sa to zistí náhodou, keď sa krvný test uskutoční z iných dôvodov. Keby len Hladina bilirubínu je mierne zvýšená, všetci ostatní Hodnoty pečene ale sú v normálnom rozmedzí a neexistujú žiadne ďalšie príznaky choroby, diagnóza Meulengrachtovej choroby je zrejmá.
Pri určovaní tejto genetickej dispozície je nevyhnutné, aby bolo možné vylúčiť závažné ochorenia pečene alebo iné ochorenia, ako je hemolýza (rozpúšťanie červených krviniek).
Krvný test je zvyčajne dostatočný, ale poskytuje aj istotu molekulárne genetické vyšetrenie. Tento postup vo veľkej miere eliminuje potrebu testov nalačno alebo s kyselinou nikotínovou, ktoré sa používali na zámerné zvýšenie hladín bilirubínu.
Ako sa lieči Meulengrachtova choroba?
Pretože Meulengrachtova choroba nie je v skutočnosti chorobou a zvyčajne prebieha bez symptómov, musí tiež žiadna terapia resp.
Postihnutí však môžu urobiť niečo pre udržanie nízkej hladiny bilirubínu: Jeden môže pomôcť regulovaný spôsob života S primeraný spánok a pravidelné, nie príliš nízkotučné jedlá rovnako ako a Nepoužívajte alkohol a nikotín. Pôst sa tiež neodporúča.
Je nevyhnutné poznamenať, že pre tých, ktorých sa to týka, pri užívaní určitých Lieky Odporúča sa opatrnosť.
Preventívne opatrenia pre Meulengrachtovu chorobu
Lieky, ktoré sa štiepia buď pomocou enzýmu UDP-GT, ktorý pri Meulengrachtovej chorobe funguje iba obmedzene, alebo ktorých účinné látky ďalej zhoršujú aktivitu UDP-GT, je možné obmedziť z hľadiska účinnosti, môžu sa obmedziť iba slabo, alebo spôsobiť závažné vedľajšie účinky.
To neplatí iba pre také špeciálne prípravky Liek proti rakovine Irinotekan alebo Lieky na HIV Indinavir a atazanavir. Môže to tiež platiť Estrogénové doplnky (aj antikoncepcia ako tabletka), činidlá znižujúce hladinu cholesterolu, Buprenorfín (silný Liek proti bolesti), Antrachinóny a flavonoidy (Antioxidanty) až. Tiež komerčne dostupné lieky proti bolesti Paracetamol Pacienti trpiaci meulengrachtom by nemali brať!
Počas užívania liekov by trpiaci mali lekársky monitorované (tolerancia a hladina liečiva v krvi). Meulengrachtova choroba je genetická predispozícia, a preto nie infekčné. Metabolická porucha nestojí v ceste túžbe mať deti alebo tehotenstvu.
Ako tomu môžem zabrániť?
Pretože Meulengrachtova choroba je genetická dispozícia, postihnutí nemôžu tomuto stavu zabrániť. Ale pretože to nemá skutočnú hodnotu choroby, nie je to potrebné.
Zvýšená hladina bilirubínu v krvi a s tým spojený výskyt príznakov môžu byť určitou príčinou Spôsob života Prevencia: primeraný spánok, žiadna nízkotučná strava, žiadne pôstne kúry, žiadny alkohol, nikotín.
Aké sú šance na uzdravenie?
Meulengrachtova choroba nie je liečiteľná, ale ani to nemusí byť. Nemá to žiadny vplyv na dĺžku života.
Možno existuje dokonca určitá útecha pre postihnutých: štúdie ukazujú, že táto dispozícia môže pravdepodobne pôsobiť proti závažným chorobám, ako je rakovina hrubého čreva, rakovina pľúc alebo artérioskleróza.