Najčastejšie metabolické choroby
Metabolické choroby. Metabolizmus je nepretržitý proces. Ak človek jedáva, spí, behá alebo je v pokoji, jeho metabolizmus ide.
Metabolické choroby. Metabolizmus sa podieľa na mnohých funkciách tela, ako sú liečenie poranení, regulácia telesnej teploty, tvorba nových buniek a vylučovanie toxínov z tela. Metabolizmus začne fungovať, keď sa jedlo dostane do žalúdka a začne sa trávenie.

Enzýmy uvoľňované z pankreasu a štítnej žľazy pomáhajú štiepiť strávenú stravu na jednoduché látky. Tieto látky sú absorbované bunkami tela, ktoré ich premieňajú na energiu potrebnú pre ďalšie procesy v tele.
Metabolické choroby. Metabolické poruchy spôsobujú abnormálne chemické reakcie v tele. To narúša normálne fungovanie tela a vedie k zdravotným problémom. Existujú rôzne typy metabolických chorôb, medzi ktoré patria dedičné metabolické poruchy. Dedičné metabolické choroby sa však považujú za veľmi zriedkavé a postihujú 1 z 2 500 novorodencov.
- hypertyreóza. Hyperaktívna štítna žľaza je charakteristická pre metabolickú poruchu. Štítna žľaza uvoľňuje tyroxín, ktorý pomáha správnemu fungovaniu metabolizmu. Ak sa však tyroxín uvoľní vo veľkom množstve, môže zvýšiť rýchlosť bazálneho metabolizmu, čo spôsobí nadmerné chudnutie, rýchly srdcový rytmus, vysoký krvný tlak a opuch oblasti krku.
- hypotyreóza. Na opačnom póle hypertyreózy je hypotyreóza. Týmto stavom je lenivá štítna žľaza, ktorá neprodukuje dostatočné množstvo hormónov. Nedostatok hormónov štítnej žľazy spôsobuje množstvo zdravotných problémov. Medzi chorobami, ktoré môže vyvolať, spôsobuje hypotyreóza nadmerné priberanie na váhe, pomalý srdcový rytmus, zápchu atď.
- Cukrovka. Jednou z najbežnejších metabolických porúch je cukrovka. Cukrovka je stav, ktorý nastáva, keď telo nemôže správne používať glukózu. Dochádza tak k vysokej hladine cukru v krvi. Existujú dva typy cukrovky: typ 1 a typ 2.
Pri cukrovke typu 1 produkuje pankreas príliš málo alebo žiadny inzulín. V takom prípade postihnutý potrebuje injekcie inzulínu každý deň. Cukrovka 1. typu spôsobuje množstvo prejavov, ako je únava, neustále pocity hladu, chudnutie a problémy so zrakom. Ak sa cukrovka nelieči, môže spôsobiť diabetickú kómu.
Cukrovka 2. typu je najbežnejšou formou cukrovky a postihuje milióny ľudí na celom svete. Pri cukrovke typu 2 produkuje pankreas inzulín, ale telo si vytvára abnormálnu rezistenciu na svoj vlastný inzulín. Pacient si teda musí dopĺňať denné množstvo inzulínu.
- Addisonova choroba. Addisonova choroba nastáva, keď nadobličky prítomné v blízkosti obličiek nemôžu produkovať dostatočné množstvo kortizolu a aldosterónu. V takom prípade postihnutá osoba trpí zosilnenou farbou pokožky, zníženým krvným tlakom, zníženou hladinou cukru v krvi, nadmerným chudnutím, únavou, nevoľnosťou, bolesťami a svalovou slabosťou. Tieto príznaky sa objavujú postupne v priebehu niekoľkých mesiacov. Na zvládnutie tohto stavu musí pacient dodržiavať hormonálnu substitučnú liečbu.
- GM2 gangliozidóza. Toto je autozomálna recesívna genetická porucha, ktorá sa tiež nazýva Tay-Sachsova choroba. Toto ochorenie je jedným z typov metabolických porúch zistených u detí, ktoré spôsobujú psychické zhoršenie ako aj stratu fyzických schopností.
Tay-Sachsova choroba je druh metabolického ochorenia, ktoré je spôsobené nedostatkom tela beta-hexosaminidázy A, enzýmu, ktorý katalyzuje metabolizmus mastných kyselín. To vedie k hromadeniu mastných kyselín v mozgu, čo spôsobuje poškodenie centrálneho nervového systému a mozgu.
Tay-Sachsova choroba sa vyskytuje vo veku 6 mesiacov a postihnuté dieťa zvyčajne nepresahuje vek 4 rokov.
- Nedostatok glukóza-6-fosfát dehydrogenázy. Tento stav je dedičnou metabolickou poruchou. Glukóza-6-fosfátdehydrogenáza je enzým produkovaný červenými krvinkami. Enzým je veľmi dôležitý pre metabolizmus uhľohydrátov. Tento stav spôsobuje poškodenie a zničenie červených krviniek v tele (hemolytická anémia). Pacient pociťuje sfarbenie kože, slabosť, únavu, zmätenosť, zakalený moč a horúčku.
- PKU. Fenylketonúria je genetický stav, ktorý spôsobuje neschopnosť tela rozkladať aminokyselinu nazývanú fenylalanín. Porucha spôsobuje u postihnutých detí mentálnu retardáciu a záchvaty. Stav nie je možné diagnostikovať ihneď po narodení. Ako dieťa rastie, fenylalanín sa v tele postupne hromadí, čo spôsobuje príznaky ako mentálna retardácia, nedostatočný vývoj hlavy a problémy so správaním, píše sfatulmedicului.ro.
- Poruchy ukladania lyzozómov. Lyzozómy sú priestory vo vnútri buniek, ktoré rozkladajú splodiny látkovej výmeny. Rôzne enzymatické deficity vo vnútri lyzozómov môžu viesť k hromadeniu toxických látok a spôsobiť metabolické poruchy. Tie obsahujú:
- Niemann-Pickova choroba (ťažkosti s kŕmením a poškodenie nervov)
- Gaucherova choroba (bolesť kostí, zväčšená pečeň a nízky počet krvných doštičiek)
- Fabryho choroba (bolesť končatín, ochorenie obličiek a srdca a mŕtvica v dospelosti)
- Krabbeho choroba (progresívne poškodenie nervov a oneskorený vývoj).
- Existuje mnoho ďalších metabolických porúch, ktoré ovplyvňujú metabolizmus uhľohydrátov, organických kyselín, steroidov, mastných kyselín atď. So všetkými by sa malo zaobchádzať promptne a primerane. Inak môžu byť smrteľné.