Periodické syndrómy spojené s kryopirínom Sobi Nemecko

Autozápalové reumatologické choroby

Špecializujeme sa na zriedkavé choroby a podporujeme lekárov pri poskytovaní najlepšej možnej liečby ich pacientom s autozápalovými reumatologickými ochoreniami a pri zlepšovaní ich kvality života.

kryopirínom

Okrem Stillovho syndrómu a reumatoidnej artritídy sú jedným z našich zameraní v liečbe autoozápalových reumatologických chorôb aj CAPS (periodické syndrómy spojené s kryopyrínom).

CAPS (periodické syndrómy spojené s kryopyrínom)

Klasifikácia imunologických chorôb 1

Pod pojmom CAPS sú zhrnuté tri rôzne klinické obrázky:

  • Familiárny autoinflamačný syndróm vyvolaný chladu (FCAS alebo FCAIS, alternatívne FCU pre familiárnu studenú urtikáriu),
  • Muckle Wellsov syndróm (MWS),
  • Multisystémové zápalové ochorenie (NOMID) s nástupom novorodenca alebo chronický infantilný neurokutánno-artikulárny syndróm (CINCA).

Prechod medzi týmito jednotlivými chorobami je plynulý. FCAS je najmiernejšia forma a NOMID/CINCA najťažšia forma CAPS:

V Nemecku je incidencia okolo 160–240 pacientov. Počet novodiagnostikovaných prípadov za rok sa pohybuje okolo 2–7 vo veku ≤ 16 rokov. 2 Predpokladá sa však, že bude pravdepodobne postihnutých viac ľudí, pretože v mnohých prípadoch je choroba diagnostikovaná veľmi neskoro alebo vôbec. Periodické syndrómy spojené s kryopyrínom sú rovnako bežné u dievčat, chlapcov a rôznych etnických skupín. 3

Pri CAPS dochádza k autozápalovej dysregulácii a tým k nadmernému uvoľňovaniu prozápalového cytokínu IL-1ß. To vedie k nadmernému, multisystémovému zápalu, ktorý sa prejavuje typickými príznakmi periodických syndrómov spojených s kryopyrínom. 4

Príčinou tohto auto-zápalu je vo väčšine prípadov mutácia génu NLRP3, ale tento genetický defekt nie je možné zistiť u približne 40–50% postihnutých s typickými príznakmi CAPS. 5, 6

Typické skoré príznaky CAPS sú: 7, 8, 9

  • Periodická horúčka,
  • Fatique a bolesti hlavy,
  • Zápalové prejavy na očiach a ušiach,
  • Vyrážka (podobné žihľavke, zvyčajne svrbenie),
  • Bolesť a opuch kĺbov.

Ak periodické syndrómy spojené s kryopyrínom nie sú diagnostikované včas a adekvátne liečené, môžu sa vyskytnúť závažné dlhodobé účinky a komplikácie.

samozrejme

Periodické syndrómy spojené s kryopyrínom (CAPS) sa vyskytujú vo väčšine prípadov už v dojčenskom veku kvôli často prítomnému genetickému defektu. Niekedy sa príznaky prejavia až v detstve. 3 Tri formy CAPS vykazujú odlišnú intenzitu a závažnosť príznakov. 3

FCAS: Mierna forma s opakujúcimi sa chrípkovými vzplanutiami, ktoré sú vyvolané hlavne chladom (napr. V klimatizovanej miestnosti) a zvyčajne trvajú asi 24 hodín. Ľudia majú horúčku, zimnicu, bolesti hlavy a vyrážky podobné žihľavkám.

MWS: Stredná forma s pomerne neustálymi príznakmi (napr. Chronická únava), ako aj epizodické a spontánne záchvaty horúčky a vyrážky v súvislosti so zápalom kĺbov alebo očí. Možnými komplikáciami sú progresívna strata sluchu a systémová amyloidóza.

NOMID/CINCA: najťažšia forma, v ktorej pacient trpí neustálymi neurologickými príznakmi (napr. Chronická neinfekčná meningitída, zvýšený intrakraniálny tlak s bolesťami hlavy, nevoľnosťou a vracaním, mentálnou retardáciou) a postihnutím kĺbov v dôsledku premnoženia chrupavky. Ak sú klinické príznaky NOMID/CINCA obzvlášť závažné, môže dôjsť k predčasnej smrti. Ak sa nelieči, veľa pacientov má kratšiu priemernú dĺžku života, pretože predčasne zomierajú na zápal orgánov, amyloidózu alebo infekcie. 10

Pri všetkých kurzoch CAPS existuje riziko vážneho poškodenia orgánov. Je možné ich zastaviť alebo sa im vyhnúť iba pri najskoršom možnom začiatku liečby.

Príznaky

Rozsah a intenzita príznakov periodických syndrómov spojených s kryopirínom (CAPS) závisia od toho, či je ochorenie diagnostikované včas a či je potrebné zahájiť adekvátnu liečbu včas: