Poliklinika pre novorodenecký screening, nemocnica, laboratórium lekárskej analýzy, zobrazovacie centrum -
Od 23. novembra je nemocnica Bethesda zaradená do Národného neonatálneho skríningového programu na fenylketonúriu (PKU) a hypotyreózu (HTC), ktorého regionálnym koordinátorom je Detská pohotovostná nemocnica sv. Márie Iasi.
Čo je novorodenecký skríning?
Neonatálny skríning - jeden z hlavných pokrokov minulého storočia - je dôležitým preventívnym programom v oblasti verejného zdravia, pričom test poskytuje informácie, ktoré môžu zmeniť životný smer dieťaťa. Je užitočné pri včasnom stanovení diagnózy a pri včasnej realizácii lekárskych zákrokov u novorodencov so zriedkavými, ale závažnými vrodenými chorobami.
Aké sú choroby zahrnuté do skríningu?
V 20 krajinách bolo do skríningu zahrnutých viac ako 20 zriedkavých chorôb: fenylketonúria, cystická fibróza, ochorenie moču javorového sirupu, vrodená hypotyreóza, galaktozémia, adrenogenitálny syndróm, nedostatok biotinidázy atď. V Rumunsku sú v súčasnosti zahrnuté iba dve choroby (fenylketonúria a vrodená hypotyreóza).
Fenylketonúria je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje schopnosť tela správne využívať bielkoviny v potravinách. Keď človek konzumuje potraviny, ktoré obsahujú bielkoviny, enzýmy v našom tele ich rozkladajú na aminokyseliny, ktoré potom ľudské telo využíva na tvorbu nových tkanív a látok, ktoré naše telo potrebuje pre správne fungovanie. U pacientov s fenylketonúriou nemôže byť aminokyselina nazývaná fenylalanín metabolizovaná z dôvodu nedostatku pečeňového enzýmu (fenylalanínhydroxyláza), ktorý úplne chýba alebo nefunguje správne.
Čo je to vrodená hypotyreóza?
Vrodená hypotyreóza je zlyhanie štítnej žľazy z rôznych príčin v embryofetálnom období. Je to stav, ktorý bude mať včasnú diagnostiku vážne následky na psychický a somatický vývoj jednotlivca.
Skríning zahŕňa odber dvoch kvapiek krvi z päty novorodenca v deň 3 - 5. Spracovanie vzoriek fluorimetricky sa vykonáva v laboratóriu Záchrannej detskej nemocnice sv. Márie Iaşi.
Aké sú náklady na skríning?
Skríning je pre všetkých novorodencov zadarmo. Súvisiace výdavky (nákup reagencií, kariet so špeciálnym filtračným papierom, ošetrenie atď.) Sú plne podporované z rozpočtu, ktorý na tento program vyčlenilo ministerstvo zdravotníctva.
Aká je liečba týchto dvoch chorôb?
Pri fenylketonúrii je strava hlavným liečebným postupom a jej cieľom je predchádzať neurologickým poruchám. Diéta je založená na obmedzení prírodných bielkovín a podávaní aminokyselín, s výnimkou fenylalanínu. Prírodné jedlo nie je kontraindikované, pretože ľudské mlieko obsahuje malé množstvo fenylalanínu. Postupným rastom tela sa bude dieta rozširovať a bude obsahovať: špeciálny prípravok bez fenylalanínu, vážené množstvo ovocia a zeleniny, veľmi malé množstvo, vážené množstvo, obilniny, ryža, zemiaky (v závislosti od tolerancie fenylalanínu), potraviny bez obsahu bielkoviny, ktoré obsahujú iba sacharidy alebo tuky. Pri vrodenej hypotyreóze by mala byť hormonálna substitučná liečba rýchla a vo vhodných dávkach. Včasná a správna liečba zaisťuje normálny duševný vývoj. Pretože materské mlieko obsahuje značné množstvo hormónov štítnej žľazy, prirodzená výživa môže zmierniť a oddialiť nástup klinických prejavov.
Vo väčšine prípadov vyzerajú novorodenci s fenylketonúriou po narodení úplne zdravo. Včasná diagnostika a liečba znamená väčšiu šancu na dobrú prognózu. Ak to nezistíte včas a nedostatok liečby, môže to viesť k dysfunkcii orgánov, fyzickej a mentálnej retardácii a v niektorých prípadoch dokonca k smrti. Niektoré z chorôb zahrnutých do skríningu je možné liečiť diétou alebo jednoduchou medikamentóznou liečbou.