Porfýria: príčiny, príznaky a liečba enzýmového defektu

Všetky metabolické procesy v našom tele prebiehajú automaticky, vrátane tvorby červeného krvného pigmentu. Nikdy o tom skutočne neuvažujeme. Ale tento proces je narušený u ľudí s porfýriou, čo môže viesť k rôznym príznakom. Stojí za to sa bližšie pozrieť na klinický obraz, pretože ním je ovplyvňovaných veľa ľudí bez toho, aby o tom vedeli.

Čo je porfýria?

Definícia porfýrie nie je ľahká. Pretože toto je skupina rôznych ľudí Metabolické choroby, ktoré sa môžu vyjadrovať rôznymi sťažnosťami. Všetky sú však založené na defekte: telo to dokáže pomocou poruchy železný hém nevyrába správne. Hém je však dôležitou zložkou červeného krvného pigmentu, teda hemoglobínu.

Na výrobu farbiva sú potrebné rôzne Enzýmy. Pred vytvorením hemu je v tele osem medzikrokov. Každý z týchto krokov vyžaduje špeciálny enzým. U ľudí s porfýriou sa v tomto procese vyskytujú poruchy v rôznych bodoch. Výsledok: Aspoň jeden z dôležitých Enzým je poškodený a zabraňuje tvorbe hemového farbiva.

Najbežnejšie formy porfýrie

Tieto defektné prekurzory hemu však zostávajú, tzv Porfyríny, napriek tomu v tele a hromadia sa na rôznych miestach v orgánoch a v koži. Tam spôsobujú dotyčnej osobe nepohodlie. Klinický obraz sa vyskytuje v mnohých rôznych formách, ale dve z nich sú veľmi časté:

akútna intermitentná porfýria (AIP): Touto formou je postihnutých asi trikrát viac žien ako mužov. Poruchou enzýmu trpí asi 5 až 10 z každých 100 000 obyvateľov. Problém je s enzýmom, ktorý je potrebný pre tretí z ôsmich výrobných krokov.
chronická hepatálna porfýria (Porphyria cutanea tarda): Táto forma je chronická a je tiež najbežnejšou formou. Príznakmi trpí asi 20 až 50 zo 100 000 ľudí. Postihnutých je asi päťkrát viac mužov ako žien. Porucha tu spočíva v enzýme, ktorý je potrebný pre piaty krok výroby hemu.
EPP (erytropoetická protoporfýria): Vyskytuje sa prevažne u detí, ale celkovo je veľmi zriedkavý. V poslednom kroku sa tu nedá správne uložiť železný ión. Výsledkom je nadmerná citlivosť na svetlo.

Funkcia hemu

Krvný pigment hemoglobín je pre tvorbu krvi taký dôležitý, pretože až potom Transport kyslíka a Odstránenie oxidu uhličitého je možné. Bez hemu zložky však toto farbivo nemožno dostatočne formovať. V tele sa môžu vyskytnúť rôzne ochorenia.

Čo spôsobuje porfýriu?

Predispozícia na vývoj porfýrie je dedičný. Pravdepodobnosť, že sa metabolická porucha prenesie do rodiny, je preto veľmi vysoká. Aj keď enzýmový defekt existuje od narodenia, mnoho ľudí ochorenie objaví až vo veku 30 alebo 40 rokov. Pretože nejaké sú pre porfýriu spúšť, ktoré sa stávajú súčasťou životného štýlu až v dospelosti, ako napríklad:

nadmerná konzumácia alkoholu
Dym
užívanie liekov
Hormonálne zmeny, napríklad užitím tabletky (Estrogény) alebo tehotenstvo
Hlad a znížený príjem kalórií pri diéte resp Pôst
fyzický a psychický stres
operácia alebo infekcia

Skutočnosť, že sa náhle objavia prvé príznaky, súvisí so skutočnosťou, že sa zvyšuje produkcia hemu s cieľom produkovať viac hemoglobínu, napríklad odbúravať alkohol alebo lieky. Porfýria spúšťanie liekov Príklady zahŕňajú prášky na spanie a sedatíva, ako sú barbituráty a benzodiazepíny, antibiotiká a niektoré lieky proti bolesti.

Porfýria často zostáva nezistená

Väčšina ľudí s poruchou enzýmu to však má žiadne sťažnosti a často nevie nič o genetickej poruche. U niektorých sú príznaky také malé, že nepotrebujú ani terapiu. Preto je veľmi vysoký počet nehlásených prípadov choroby. Veľmi zriedkavo sa choroba vyvíja bez genetickej predispozície, napríklad následkom jednej Otrava olovom. Tento formulár sa nazýva sekundárna porfýria určený.

Aké sú príznaky porfýrie?

Typ príznakov úplne závisí od typu porfýrie. V akútna prerušovaná forma Ide o:

nevoľnosť
Zvracať
Bolesť brucha, ktorá sa vyskytuje pri kolike
hnačka
zápcha
poruchy spánku
vysoký krvný tlak
horúčka
rýchly pulz
neurologické príznaky, ako sú senzorické poruchy, paralýza
Slabosť v nohách
Depresia alebo psychóza
zmätok
Záchvaty epilepsie

Pretože AIP postihuje hlavne ženy, príznaky sú často spojené s Menštruácia na.

Typické znaky pre chronická pečeňová porfýria sú však

Citlivosť na slnečné svetlo
pľuzgiere naplnené tekutinou na pokožke po vystavení UV žiareniu
zvýšené zjazvenie po zahojení pľuzgierov
často poranenia kože
zvýšený rast vlasov na spánkoch
červený moč
červeno sfarbená stolica

Táto červená farba je spôsobená skutočnosťou, že prebytočné porfyríny sa vylučujú močom a stolicou. Postihnutí často trpia chronickými chorobami ako napr Cukrovka, ochorenie pečene alebo opakujúce sa žalúdočné vredy.

Ako lekár rozpozná porfýriu?

Pretože niektoré príznaky sú dosť atypické a môžu tiež naznačovať infekciu, diagnostika porfýrie často nie je ľahká. The Farba moču je to však známka možného ochorenia, rovnako ako červenkasté sfarbenie stolice. Okrem toho lekár urobí aj test moču. Vyšetrovanie a Vzorka tkaniva pečeň, ktorá sa odoberá počas biopsie.

Aby sa ubezpečil, že príznaky nie sú spôsobené inou chorobou, lekár môže vykonať ďalšie testy. V laboratóriu napr Krvný obraz analyzované, pretože niektoré hodnoty z krvi poukazujú na iné choroby. The Príznaky pripomínajú porfýriu vrátane tých z

iné kožné ochorenia
Infekcie a zápaly gastrointestinálneho traktu
neurologické choroby
Ochorenie pečene
Zápal krvných ciev

Pri a Genetický test defekt enzýmu možno tiež jasne preukázať. Náklady si však obvykle musíte hradiť sami.

Ako sa lieči porfýria?

Terapia porfýriou je zameraná na to Liečba príznakov od. Pretože príčina spočíva v genetike postihnutej osoby a nemožno ju liečiť pomocou liekov. Postihnutí však môžu s ochorením vychádzať dobre prostredníctvom individuálne prispôsobenej terapie, a tak majú žiadna nižšia dĺžka života.
Liečba závisí od vhodnej formy:

akútna prerušovaná porfýria
- Prestaňte užívať lieky, ktoré spôsobujú porfýriu
- Zdržať sa od alkoholu
- Lemové infúzie
- Infúzie glukózy

Okrem toho sa príznaky zmierňujú napríklad pomocou liekov proti bolesti alebo Protizápalové lieky.

chronická pečeňová porfýria

Primárnym cieľom je tu znížiť počet porfyrínov v tele. Môžu sa vykonať tieto opatrenia:

Vyvolávacím liekom sa zabráni.
UV ochrana pokožky odevom alebo opaľovacím krémom s vysokou Ochranný slnečný faktor je nevyhnutné.
Prostredníctvom účinnej látky Chlorochín telo dokáže lepšie vylúčiť prebytočné porfyríny.

Na zníženie počtu červených krviniek a tým aj porfyrínov existuje aj možnosť a krviprelievanie hrať. Táto metóda je však veľmi kontroverzná a zvyčajne sa už nepoužíva.

Ako tomu môžem zabrániť?

Je ťažké bojovať proti vlastným génom, ale postihnutí sa môžu dobre pripraviť na túto chorobu a na niektoré Preventívne opatrenia stretnúť.

Prevencia je v zásade podobná liečbe choroby. Je potrebné sa úplne vyhnúť liekom, alkoholu, cigaretám a iným spúšťačom. Diéty s výrazne zníženým príjmom kalórií sú tiež možným rizikom, ak máte známu predispozíciu. Pobyt na slnku by sa mal uskutočňovať iba s dostatočnou UV ochranou.

Spravidla je to tiež vhodné, Znížiť stres a pravidelne relaxujte. Zdravý, vyvážená výživa a dostatok spánku tiež znižuje riziko nástupu porfýrie.

Aké sú šance na zotavenie z porfýrie?

Pretože predispozícia na porfýriu je pevne zakotvená v genetike, existuje žiadny liek proti samotnej vade. Postihnutí však môžu s vhodnou terapiou obvykle veľmi dobre žiť so svojou porfýriou. Komplikácie vyskytujú sa však vtedy, keď sa neuskutoční žiadna liečba alebo ju postihnutí nedodržiavajú. Potom môže mať choroba následky na zdraví:

Poranenia kože: Pokiaľ nebudú zmeny na pokožke neošetrené, môže to spôsobiť trvalé poškodenie a jazvy.
Dehydratácia: Zvracanie počas útoku AIP má často za následok veľkú stratu tekutín a nedostatok elektrolytov.
Známky paralýzy: Ak porfýria vedie k svalovej slabosti a dočasnému ochrnutiu, je možné dýchavičnosť.
Poškodenie obličiek: Z dlhodobého hľadiska môže dôjsť k poškodeniu obličiek v dôsledku nadmernej premeny porfyrínov.

Vo väčšine prípadov to je Prognóza porfýrie je však veľmi dobrá. Iba v zriedkavých prípadoch sa choroba končí smrteľne v dôsledku jej následného poškodenia.