Príznaky cystickej fibrózy e
Čo je to cystická fibróza?
V Nemecku žije okolo 8 000 ľudí s cystickou fibrózou (= cystická fibróza, cystická fibróza, CF) a približne 200 detí sa narodí s cystickou fibrózou každý rok. To robí z cystickej fibrózy zriedkavé ochorenie.
Termín cystická fibróza je tvorený latinskými slovami mucus (hlien) a viscidus (húževnatý). V dôsledku genetického defektu sa v mnohých orgánoch tela vytvára veľmi tvrdý hlien. Už v detstve sa môžu vyskytnúť rôzne príznaky choroby. Ochorením sú postihnuté najmä pľúca a pankreas, ale aj ďalšie orgány, ako sú pečeň alebo žlčník a žlčové cesty.
Príčinou cystickej fibrózy je genetická chyba
Od roku 1989 je známe, že táto chyba je na chromozóme 7 v takzvanom géne CFTR. CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), v nemeckom regulátore transmembránovej vodivosti pri cystickej fibróze, je proteín, ktorý reguluje transport iónov soli (chlorid sodný, NaCl) a tým aj rovnováhu solí.
V súčasnosti je známych takmer 2 000 mutácií v géne CFTR
Ako naznačuje názov, kanálový proteín vyrobený z génu - proteín CFTR - reguluje vodivosť biologickej membrány. Na povrchu buniek tela sú kanály (regulátory), ktorými pretekajú soli a voda, a teda aj elektrické prúdy. Pri cystickej fibróze je narušený transport soli a vody a následne tok elektriny.
Výsledok: tuhý hlien blokuje životne dôležité orgány
Zmeny v proteíne CFTR spôsobujú narušený transport solí a vody k tomu, že tvrdý hlien upcháva množstvo životne dôležitých orgánov. Postihnuté sú najmä pľúca, pankreas, pečeň a črevá.
Najdôležitejšie príznaky sú zápal pľúc, silná podváha a zažívacie ťažkosti
Zmeny v pankrease a črevách môžu viesť k zápche („zápche“) v maternici. Mekóniový illeus (intestinálna obštrukcia s takzvanou detskou smolou) diagnostikovaná ultrazvukom v maternici môže poskytnúť prvý údaj o cystickej fibróze. Ďalším podozrením u novorodencov je takzvané zlyhanie prospievania, veľká podváha, problémy s trávením, mastná stolica a/alebo zápcha.
Hlien v pľúcach poskytuje živnú pôdu pre baktérie. Baktérie spôsobujú zápal, a tým dlhodobo ničia pľúcne tkanivo. Cystická fibróza je tiež podozrivá, ak dieťa v detstve neustále kašle a dostane zápal pľúc.
Priebeh ochorenia sa veľmi líši od človeka k človeku. Postihnutý môže byť iba jeden orgán alebo veľa orgánov. Závažnosť ochorenia sa tiež môže veľmi líšiť.
Ak existuje podozrenie na cystickú fibrózu, je potrebné zahájiť diagnostický postup, aby bolo možné zahájiť liečbu čo najskôr.
Pomoc prostredníctvom liekov, inhalácií a fyzioterapie
Cystická fibróza nie je dnes stále liečiteľná, ale dnes je dobre liečiteľná. Pacienti s cystickou fibrózou musia brať lieky po celý život, napríklad pankreatické enzýmy (prípravky z pankreatických enzýmov), látky zahusťujúce hlien (mukolytiká) a antibiotiká. Musíte pravidelne inhalovať a denne robiť špeciálne respiračné terapie a fyzioterapeutické cvičenia, aby ste uvoľnili a odstránili hustý hlien v dýchacích cestách. Od roku 2012
K dispozícii sú aj terapie špecifické pre mutácie, ktoré sa zameriavajú na základné poruchy cystickej fibrózy.
Predĺženie strednej dĺžky života u pacientov s cystickou fibrózou
Vďaka pokrokovým terapiám a skorším diagnózam sa očakávaná dĺžka života postihnutých neustále zvyšuje. Priemerná dĺžka života pacientov s cystickou fibrózou je v súčasnosti okolo 40 rokov. Novonarodené dieťa s cystickou fibrózou má dnes veľkú šancu dosiahnuť dôchodkový vek.