Prvá génová terapia pred schválením zdravie
Aktualizované: 8. 2. 2012 - 10:20 hod
Berlín - Génová terapia môže pomôcť ľuďom s nevyliečiteľnými chorobami. Prepady so smrteľnými následkami však vzbudili aj veľké výhrady. Prvý génový liek sa teraz schvaľuje v Nemecku.
Znie to ako zázračný liek na nevyliečiteľne chorých ľudí: génová terapia. Úmrtia a závažné vedľajšie účinky v klinických štúdiách však silno tlmia fascináciu sľubným liekom - i keď existujú aj prekážky pri iných liečebných metódach. V Európskej únii sa po prvýkrát chystá schváliť génová terapia. Má pomôcť proti zriedkavému ochoreniu na nedostatok lipoproteínových lipáz (LPLD), ktoré postihuje najviac dva z milióna ľudí. Išlo by o prvú génovú terapiu, ktorá by bola schválená aj v Nemecku, hovorí Susanne Stöckerová, hovorkyňa zodpovedného Inštitútu Paula Ehrlicha v Langene.
Komplikovaná procedurálna cesta EÚ však ešte nebola úplne dodržaná. Je pravda, že liek „Glybera“ (Alipogen Tiparvovec) odstránil najväčšiu prekážku a 19. júla po dlhých rokovaniach presvedčil Výbor pre lieky na humánne použitie (CHMP) pri Európskej liekovej agentúre (EMA). So zástupcami všetkých štátov EÚ teraz odporúča schválenie trhu. O tomto schválení rozhodne Európska komisia do maximálne troch mesiacov. Spravidla vychádza z odporúčaní.
Rozhodnutie stále nie je ľahké. Pretože LPLD je taká zriedkavá, terapia bola doteraz testovaná iba na 27 ľuďoch v troch klinických štúdiách. Bol dobre tolerovaný, uvádza holandský výrobca „uniQure“. O cene zatiaľ nie je nič známe - až na to, že bude vysoká kvôli vývojovým nákladom.
„Ľuďom s LPLD chýba enzým. Z tohto dôvodu nemôžu byť tuky z potravín správne spracované, “vysvetľuje Hildegard Büning, predsedníčka Nemeckej spoločnosti pre génovú terapiu. Pacienti trpeli bolesťami brucha, hromadením tuku v koži (xantómy) a zápalmi pankreasu. Museli by ste dodržiavať prísnu diétu. Ale strava bez tukov je ťažko možná. "Toto je veľmi vážne ochorenie," informuje Büning.
Génové terapie môžu pomôcť somatickým bunkám s poruchami fungovania z dlhodobého hľadiska zavedením „správnych“ génových jednotiek. Podľa tohto základného princípu funguje aj nová droga „Glybera“. Je založený na zneškodnenom vírusu, ktorý namiesto vlastných genetických informácií teraz prináša do buniek pacientov informácie o správnej verzii génu pre lipoproteínovú lipázu. To nás nenecháva zabudnúť na neúspechy pri predchádzajúcich génových terapiách. V roku 1999 zomrel v USA 18-ročný Jesse Gelsinger, ktorý trpel poruchou cyklu močoviny, po tom, čo dostal podobné génové taxi. Pravdepodobne niekoľko orgánov zlyhalo kvôli imunitnej reakcii.
Génová terapia sľubovala nádej aj pre deti, ktoré sa narodili prakticky bez imunitného systému (SCID). Jedinou šancou v živote bez terapie je hermeticky uzavretý karanténny stan alebo exkurzia v akomsi skafandri. Génové terapie mali spočiatku veľký úspech u týchto takzvaných bublinových detí. Imunitný systém sa rozbehol, deti s SCID boli zrazu schopné žiť ako iné deti. Ale o niekoľko rokov neskôr sa u niektorých pacientov vyvinula leukémia a dieťa na ňu zomrelo.
Je to dichotómia, v ktorej sa vedci stále vidia. Pretože s génovou terapiou je zatiaľ málo skúseností, nikto nevie, či gény prepašované do buniek tiež menia bunky spôsobom, ktorý nie je určený - a teda podporujú rakovinu.
Otázkou je, aká vysoká je cena za úspešnú terapiu, hovorí Stöcker. Čo môžete tolerovať? „U detí, ktoré predtým museli žiť v balóne, a ktoré majú šancu na normálny život pomocou génovej terapie, bude treba riziko leukémie hodnotiť odlišne.“ Detská leukémia je často liečiteľná, niekedy liečiteľná. A novšie verzie génových taxíkov zabudovaných do genómu sú podľa predchádzajúcich analýz spojené s nižším rizikom rakoviny. Stále však neexistuje schválená génová terapia SCID.
Podľa Büninga schválila génová terapia v roku 2004 iba Čína - ale proti nádorom krku a hlavy. Jeho základom je vírus, ktorý sa množí v nádorovej bunke a tým ju zabíja. A skúsenosť? „Zatiaľ máme málo informácií,“ dodáva odborník. Čína sa tak často drží na nízkej úrovni.
Spoločnosť pre génovú terapiu by napriek tomu privítala schválenú génovú terapiu v EÚ. "To by bol určite pozitívny signál," hovorí Büning. Génový trajekt, ktorý "Glybera" používa, sa osvedčil v iných klinických štúdiách - pri liečbe porúch krvácania alebo dedičných foriem slepoty.
Bioetici to vidia kritickejšie. Po neúspechoch v minulosti je génová terapia vo veľmi experimentálnom štádiu, uviedla Hille Hakerová z frankfurtskej univerzity (Frankfurter Rundschau). Terapie sa ukázali ako nekontrolovateľné. A Nikola Biller-Andorno, riaditeľka Švajčiarskeho inštitútu pre biomedicínsku etiku, namietala proti novinám, že s LPLD - na rozdiel napríklad od SCID - existujú terapeutické alternatívy, ako je strava.
Podľa Stöckera existuje v Nemecku rozhodujúci právny limit pre génové terapie. Nesmú sa používať na vajíčka alebo spermie. Pretože by to mohlo viesť k dedičstvu s nevyčísliteľnými následkami.