RODINNÁ ADENOMATICKÁ POLYPÓZA - PDF na stiahnutie zadarmo
1 RODINNÁ ADENOMATICKÁ POLYPÓZA Informácie pre pacientov a príbuzných Brožúra FAP
2 Brožúra FAP Informácie pre pacientov a príbuzných
4 Odtlačok Publikoval: Familienhilfe Polyposis coli e.v. Strih: Monika Wiedemann Strihací tím: Prof. Dr. Stefan Aretz prof. Dr. Elke Holinski-Feder Dr. Waltraut Friedl prof. Dr. Martina Kadmon prof. Dr. Gabriela Mösleinová Dr. Michael Mündel Internet: Vedecká poradná rada dopytu Mareike: Prof. Dr. Inštitút pre genetiku človeka Stefana Aretza, Bonn prof. Dr. Elke Holinski-Feder Med. Genetické centrum, Mníchov prof. Dr. Martina Kadmon Univerzita Carla von Ossietzky v Oldenburgu Prof. Dr. Gabriela Möslein HELIOS Clinic Wuppertal Ltd. OA Dr. Adresa asociácie Tutzingovej nemocnice Michaela Mündela Benedictus: Familienhilfe Polyposis coli e.v. Am Rain 3a Schenklengsfeld Telefón: (0) Fax: (0) Internet: Grafická koncepcia: Stefan Schmitt, sadzba Eltville, grafický dizajn a tlač: Schmidt Media Design, Mníchov 2
7 Tráviaci trakt Tráviaci trakt V najširšom slova zmysle je gastrointestinálny trakt trubica, ktorá sa začína ústami a končí sa konečníkom. Medzi nimi sú tráviace orgány, ktoré pri trávení potravy preberajú rôzne úlohy. Tieto orgány sú znázornené na obrázku 1. Pažerák Pečeň Žlčník Duodenum Pankreas Žalúdok Pankreatický kanál Hlavný žlčovod Hrubé črevo = hrubé črevo slepé črevo slepé črevo slepé črevo slepé črevo S-črevo konečník = konečník konečníka Obrázok 1. Gastrointestinálny trakt. (Zdroj: Wikipedia) Posledných 1,5 m čreva sa nazýva hrubé črevo (hrubé črevo); za ním nasleduje 16 cm dlhý stožiar alebo konečník (konečník). V tenkom čreve sa výživné látky, ktoré telo dokáže využiť, vstrebávajú do krvi. Nepoužiteľné látky nakoniec skončia v hrubom čreve, kde sa z nich odstráni voda. Teraz oveľa pevnejšia stolica sa potom vylučuje z tela cez konečník (konečník). 5
16 Čo je MAP (polypóza spojená s MUTYH) Čo je MAP (polypóza spojená s MUTYH)? V roku 2002 bola objavená nová forma adenomatóznej polypózy, ktorá sa nazýva MAP (polypóza spojená s MUTYHOM). Klinický obraz a dedičnosť MAP Klinicky je MAP v podstate porovnateľný s oslabeným FAP spôsobeným mutáciami APC (pozri AFAP). Na rozdiel od predtým známych autozomálne dominantných dedičných problémov FAP a AFAP spôsobených mutáciami v géne APC (na chromozóme 5) je MAP spôsobený zmenami v géne MUTYH (na chromozóme 1) a sleduje autozomálne recesívne dedičstvo (obr. 6). Obrázok 6. Autozomálne recesívne dedičstvo. 14
19 Čo je polypóza spojená s korektúrou polymerázy (PPAP) nachádzajúca sa mimo gastrointestinálneho traktu. To, či tieto nádory príčinne súvisia s mutáciou POLE, a teda naznačujú širšie spektrum nádorov PPAP, sa dá určiť iba prostredníctvom budúcich štúdií s väčším počtom pacientov. Dedenie a riziko recidívy v PPAP Rovnako ako FAP, aj PPAP sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že deti postihnutých majú 50% riziko bez ohľadu na pohlavie, že môžu niesť aj zmenenú genetickú výbavu, a teda zvýšené riziko nádorov. Ak bola u chorého v rodine identifikovaná mutácia génu POLE alebo POLD1 spôsobujúca chorobu, existuje (pred zdravými) rizikovými osobami v rodine možnosť prediktívnej diagnostiky. Takáto prediktívna diagnostika by mala byť uvedená na obrázku 7. Strom typickej rodiny s polypózou spojenou s polymerázovým nátlakom (PPAP). ED = počiatočná diagnóza, M = detekcia mutácie, n = vylúčenie mutácie. Zdroj: Centrum pre dedičné nádorové choroby, Fakultná nemocnica v Bonne 17
23 Prvé príznaky FAP Prvé príznaky FAP Prvé polypy hrubého čreva sa zvyčajne objavujú vo veku od 10 do 25 rokov. Ochorenie je spočiatku zvyčajne nezvyčajné, ale nasledujúce príznaky sa môžu vyskytnúť až neskôr: výtok krvi a/alebo hlienu z konečníka hnačka alebo zápcha alebo časté zmeny medzi hnačkou a zápchou, plynatosť, bolesť brucha alebo konečníka, osoby s rizikom chudnutia by nemali čakať až kým sa neobjavia prvé príznaky! V tomto okamihu už môže byť prítomný zhubný nádor! Je dôležité, aby boli ľudia s rizikom polypóznych rodín vo veku od 10 rokov (s klasickým FAP) alebo od 15 rokov (s ľahšími formami AFAP, MAP, PPAP) pravidelne vyšetrovaní, aj keď sa u nich neprejavujú žiadne z vyššie uvedených príznakov. 21. deň