Skríning v prvom trimestri

Skríning v prvom trimestri sa môže uskutočniť v 11. až 14. týždni tehotenstva. Dôraz je kladený na ultrazvukové vyšetrenie na meranie priehľadnosti krku. Okrem toho je možné vykonať výpočet rizika chromozomálnych porúch u dieťaťa.

Skríning prvého trimestra, nazývaný tiež test prvého trimestra, je kombináciou nameraných hodnôt. Vyšetrenie neposkytuje diagnózu, iba určuje pravdepodobnosť, podľa ktorej sa počíta riziko chromozomálnej poruchy. Je dôležité, aby sa skríning v prvom trimestri uskutočňoval v časovom horizonte 11 + 0 až 13 + 6 týždňov tehotenstva (t. J. 12. až 14. týždeň tehotenstva), pretože až potom možno očakávať relatívne zmysluplný výsledok.

Pre koho je užitočný skríning v prvom trimestri?

Budúca matka alebo pár by si mali byť pred vykonaním skríningu v prvom trimestri istí, do akej miery im pomôže údaj o pravdepodobnosti a aké dôsledky by to pre nich mohlo mať. Riziko sa počíta z nasledujúcich faktorov:

Vek matky
Presný týždeň tehotenstva
predchádzajúce tehotenstvá s chromozomálnymi poruchami
šírka priehľadnosti krku nenarodeného dieťaťa („meranie záhybu krku“)
Krvné hodnoty: koncentrácia proteínu PAPP-A a tehotenského hormónu bez ß-HCG v krvi matky
reprezentatívnosť nosovej kosti dieťaťa
prietok krvi v srdci a vo veľkých krvných cievach nenarodeného dieťaťa

Čo mi prináša výsledok?

Ženy staršie ako 35 rokov, ktorým sa zvyčajne odporúča vykonať test plodovej vody, môžu mať úžitok z testovania v prvom trimestri. Pretože ak je riziko vo vzťahu k veku vypočítané ako nízke, môže pre nich byť jednoduchšie sa ďalšej diagnózy vzdať. Mladé ženy, naopak, ktorým by sa vzhľadom na ich vek neodporúčali ďalšie vyšetrenia, si môžu nechať urobiť punkciu, ak chcú, ak chcú výsledok, ktorý vzbudzuje podozrenie. Je však tiež potrebné mať na pamäti, že aj dieťa so zhrubnutým záhybom na krku môže byť zdravé dieťa. Čakanie na výsledok a ďalšie vyšetrenia môžu byť pre tehotnú ženu psychologicky veľmi stresujúce. Každá žena, ktorá sa rozhodne pre skríning v prvom trimestri, by preto mala zvážiť, čo by pre ňu znamenalo možný poznatok o zvýšenej pravdepodobnosti a ako by to chcela ďalej riešiť.

Keď tehotná žena chce vedieť, či je zvýšené riziko chromozomálnych porúch, ako je Downov syndróm, počas vyšetrenia sa zaznamenajú rôzne faktory. Z toho sa dá vypočítať pravdepodobnosť, že dieťa má chromozomálnu poruchu. Výpovedná hodnota skríningu v prvom trimestri je 95 percent. to znamená, že je detekovaných 95 zo 100 detí s Downovým syndrómom, ale päť zostáva nezistených. Tiež 5% zdravých detí je mylne diagnostikovaných s podozrením na Downov syndróm.

Pohlavie sa dá určiť?

Pohlavie dieťaťa môže lekár vidieť počas ultrazvukového vyšetrenia v prvom trimestri. V Nemecku je však právne regulované, že lekári nesmú zverejňovať pohlavie pred 13. týždňom tehotenstva. Diagnostika pohlavia je navyše stále veľmi neistá, dokonca ani u odborníkov na ultrazvuk.

Aké sú náklady tehotnej ženy?

Skríning v prvom trimestri nie je súčasťou pravidelných preventívnych prehliadok, ak je tehotenstvo normálne. Zákonné zdravotné poistenia nepokrývajú náklady na poradenstvo, ultrazvuk a laboratórne testy. Výška nákladov sa líši, zvyčajne sa však pohybuje medzi 150 a 200 eurami, ktoré sa musia platiť súkromne.

existujú alternatívy?

Presnejšie krvné testy na stanovenie konkrétneho poškodenia chromozómov sú k dispozícii už niekoľko rokov. Patria sem PrenaTest a Harmony test. Tieto testy sa tiež platia súkromne a sú podstatne nákladnejšie ako skríning v prvom trimestri.

Skríning v prvom trimestri nie je preventívnym opatrením

S skríningom v prvom trimestri sa invazívna diagnostika výrazne znížila, hovorí Ute Germer, vedúci Centra prenatálneho lekárstva na univerzite v Regensburgu. „V roku 2000 sa uskutočnila amniocentéza u desiatich percent tehotných žien, v súčasnosti je to menej ako päť percent, aj keď sa miera starších tehotných žien výrazne zvýšila.“ Skríning preto môže zachrániť mnoho životov: asi jeden z 200 plodov neprežije prepichnutie.

Ženy tiež často nevedia o možných dôsledkoch skríningu v prvom trimestri, vysvetľuje Angelika Wolff z Centra pre rodinu, vzdelávanie a angažovanosť v Diakonie Deutschland. „A nemusí nutne ísť o presvedčenie lekárskej profesie, že súčasťou rady by mala byť aj skutočnosť, že existuje výber, že existuje právo nevedieť, že diagnostika môže namiesto ich riešenia zvyšovať neistotu.“ Pocit tehotnej ženy je: „Nie je to invazívne, zvládnete to,“ hovorí pôrodná asistentka Angelica Ensel. „Skríning sa vníma ako preventívne opatrenie - čo nie je.“

Ak dôjde k abnormalite, ženy sú zvyčajne také neisté a znepokojené, že sa už nemôžu dostať z diagnostického kolotoča, hovorí Wolff. Je to paradoxné: úmrtnosť detí a matiek je nižšia ako kedykoľvek predtým, ale tehotenstvo je v modernej spoločnosti vnímané ako niečo veľmi neisté. „Stať sa dobrou nádejou je absolútne ťažké,“ zdôraznil Ensel.

Rodiny by si tiež mali uvedomiť, že z analýz sa zarába veľa peňazí, hovorí. „Môže existovať myslenie o zisku a neetické zaobchádzanie s ježkovými službami ako v iných lekárskych oblastiach.“ Svoju úlohu hrá aj strach z regresu, dodáva Wolff. „Vyskytli sa také sťažnosti: čakalo sa od nás, že budeme mať také dieťa, pretože sme boli zle informovaní.“

Podľa názoru Ensela nie je veľa možných ďalších vyšetrení v žiadnom prípade vždy prospešných pre blaho žien. „Tehotná žena sa dostane pod stres, stratí sa dobrý pocit pre seba, naruší sa vzťah s dieťaťom.“

Ak sú problémy známe skoro, v mnohých prípadoch je možné reagovať včas, zdôraznite lekárov. Napríklad ultrazvuk dokáže zistiť zhrubnutý močový mechúr dieťaťa a potom ho prepichnúť, vysvetľuje Schild. V prípade srdcovej chyby je možné zvoliť vhodnú kliniku pre pôrod a potom je možné priamo konzultovať detského kardiológa.

„Tri až štyri percentá tehotenstiev sa ukončia narodením dieťaťa s ochorením, pričom miera štrukturálnych abnormalít je desaťkrát vyššia ako miera chromozomálnych porúch,“ vysvetľuje Germer. Medzi anomálie patrili závažné chyby, ako sú srdcové chyby alebo otvorený chrbát (spina bifida (otvorený chrbát)), ale tiež nedostatok obličiek alebo ušnej značky - neškodný výčnelok kože na uchu. Každé 600. až 700. dieťa má stále trizómiu, pretože aj keď je čoraz viac starších matiek s vyšším rizikom, v takýchto prípadoch existuje aj viac ukončení.