Smrteľné tajomstvo ukryté v krvi bolo rozlúštené! Výsledkom je 33. krvná skupina
Záhada sa začala v roku 1952, keď 66-ročná žena z New Yorku, ktorá trpela rakovinou hrubého čreva, dostala transfúziu krvi a utrpela neočakávanú, veľmi vážnu a potenciálne smrteľnú reakciu, ktorú jej telo odmietlo krv. Lekári, ktorí vyšetrovali tento prípad, označili ženu pomocou jej priezviska ako „Pacient Vel“.
Hĺbkový výskum ukázal, že pani Vel vyvinula veľmi silnú imunitnú odpoveď na neznámu zlúčeninu v jej transfúzovanej krvi. Vedcom sa však nepodarilo túto zlúčeninu identifikovať a otvorilo sa tak tajomstvo novej krvnej skupiny „Vel-negatívny“.
„Molekulárny základ Vel-negatívnej krvi zostáva neobjavený už viac ako 60 rokov, a to aj napriek intenzívnemu globálnemu úsiliu,“ uviedol výskumník Bryan Balliff, biochemik a špecialista na spektrometriu na univerzite vo Vermonte.
Väčšina ľudí na Zemi je pozitívna na Vel, ale štúdie po identifikácii prípadu pani Vel ukázali, že nie je sama. Viac ako 200 000 ľudí v Európe a viac ako 100 000 ľudí v Severnej Amerike má negatívnu krv. V Európe je výskyt tohto vzácneho typu krvi 1 z 2 500 ľudí, a ak týmto ľuďom dôjde k pozitívnej transfúzii krvi, hrozí im zlyhanie obličiek alebo dokonca smrť.
Červené krvinky každého človeka sú pokryté molekulami, ktoré slúžia ako antigény, zlúčeniny, ktoré inštruujú imunitný systém na reakciu. Reaguje tak, že pumpuje proteíny známe ako protilátky, ktoré sa viažu na antigény a neutralizujú ich. Ľudia však zvyčajne neprodukujú protilátky proti svojim vlastným antigénom, ale iba proti cudzím antigénom - napríklad tým, ktoré sa získavajú z krvi inej osoby, ktorá má inú krvnú skupinu (a teda antigény, ktoré nemajú).
Najznámejšie antigény sú tie, ktoré tvoria hlavné krvné skupiny: A, B, AB a O. Okrem nich existuje aj mnoho ďalších menej známych krvných skupín, napríklad Vel, ktoré môžu spôsobiť, že budú transfúzie pre pacientov nebezpečné.
Vel-negatívna krv je jednou z krvných skupín, ktorú je možné v mnohých krajinách získať veľmi ťažko. Je to čiastočne spôsobené jeho vzácnosťou, ale aj skutočnosťou, že neexistuje žiadna systematická metóda identifikácie negatívnej krvi u darcov. Doteraz na identifikáciu toho, či je osoba negatívna alebo pozitívna, použili lekári protilátky získané od niekoľkých ľudí identifikovaných ako negatívnych po tom, čo ich telá odmietli transfúznu krv. Mnoho nemocníc a krvných bánk nemá prístup k týmto protilátkam, takže nemajú ako testovať Vel.
Teraz výskumník Bryan Baliff spolu s Lionelom Arnaudom, špecialistom na molekulárnu biológiu vo francúzskom Národnom ústave pre transfúziu krvi, rozlúštili záhadu krvnej skupiny Vel.
„Náš úspech sľubuje okamžitú pomoc zdravotníckym pracovníkom, ak sa stretnú s touto vzácnou krvnou skupinou,“ uviedol Baliff.
Na identifikáciu chýbajúceho prvku v tejto skladačke použil medzinárodný tím vedcov protilátky extrahované z pacientov s negatívnym účinkom na purifikáciu proteínu Vel z membrán ľudských červených krviniek. Balliff a kolegovia identifikovali „vinníka“, doteraz neviditeľnú malú molekulu, ktorú pomenovali SMIM1 (malý integrálny membránový proteín 1). Genetická analýza vykonaná na 70 ľuďoch Vel-negatívny ukázal, že všetci pacienti mali chýbajúci gén, gén, ktorý umožňuje bunkám produkovať SMIM1.
Minulý rok tí istí vedci identifikovali proteíny zodpovedné za ďalšie dve vzácne krvné skupiny, Junior a Langeris. Pokiaľ ide o Vel, počet krvných skupín, ktorým vedci dnes rozumejú, je 33.
„Aj keď stále existujú niektoré vzácne druhy krvi, ktorých molekulárny základ nebol objasnený, Vel-negatívna krv je určite najťažšou záhadou,“ uviedol Arnaud.
Vedci navrhli testy založené na DNA na identifikáciu pacientov s Vel-negatívom. Tieto testy je možné ľahko integrovať do existujúcich postupov pri krvných testoch a môžu ich vykonať zdravotnícki pracovníci za menej ako dve hodiny.
„Pre tých pár ľudí s velne negatívnou krvou, ktorí potrebujú transfúziu krvi, by toto krátke časové obdobie mohlo umožniť záchranu ich životov. Aj keď ste ten vzácny človek z 2 500, ktorý je negatívny, teraz vieme, ako rýchlo zistiť vašu krvnú skupinu a ako získať potrebnú krv, “vysvetlil Baliff.
Štúdia bola publikovaná vo vedeckom časopise EMBO Molecular Medicine.