Syndróm Orphanet Angelman

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Angelmanov syndróm

Angelmanov syndróm (AS), neurogénne ochorenie, sa vyznačuje výrazným intelektuálnym deficitom a výraznými črtami tváre.

ORPHA: 72

Zhrnutie

Epidemiológia

Celosvetová prevalencia sa odhaduje na 1–2: 20 000.

Klinický popis

Etiológia

AS vzniká niekoľkými rôznymi mechanizmami: deléciou kritickej oblasti 15q11.2-q13 (60-75%), otcovskou uniparentnou disómiou (2-5%), defektom odtlačku (2-5%) a mutáciou v géne UBE3A ( 10%). Genetická príčina zostáva nevysvetlená u 5–26% pacientov.

Diagnostické postupy

Klinický obraz a výsledok EEG vedú k diagnóze. Vo väčšine prípadov možno diagnózu potvrdiť cytogenetickými a molekulárnymi testami.

Odlišná diagnóza

Typický vzorec EEG je diagnosticky nápomocný a podporuje diferenciálnu diagnostiku hypsarytmie pri Westovom syndróme a variantu petit mal pri Lennox-Gastautovom syndróme (pozri tieto pojmy). Ďalšími diferenciálnymi diagnózami sú Rettov syndróm, Mowat-Wilsonov syndróm, syndróm intelektuálneho deficitu alfa-talasémie viazaný na X (ATR-X) a deléčný syndróm 22q13 (pozri tieto pojmy).

Genetické poradenstvo

Jedným z predmetov genetického poradenstva je riziko recidívy, ktoré je medzi 0% a 50% v závislosti od príčiny.

Manažment a liečba

Liečba zahŕňa fyzioterapiu, pracovnú a rečovú terapiu a nácvik metód neverbálnej komunikácie. Pretože sa u pacientov objavia kŕče veľmi skoro, je potrebná aj antikonvulzívna liečba. U pacientov s ťažkými poruchami spánku môžu byť predpísané sedatíva. Vizuálna funkcia musí byť kontrolovaná. V dospelosti sa pacienti upokojujú a majú sklon k obezite. Kĺbové kontraktúry obmedzujú pohyblivosť a spôsobujú problémy pri chôdzi a niektorí pacienti musia používať invalidný vozík.

predpoveď

Zdá sa, že dĺžka života nie je obmedzená, ale autonómia sa nikdy nedosiahne.

Recenzent: Pr Griet VAN BUGGENHOUT - Posledná aktualizácia: Máj 2011

---