Syndróm Prune Belly - príčiny, príznaky a liečba
The Syndróm Prune Belly (), je zriedkavá vrodená vývojová chyba charakterizovaná čiastočnou alebo úplnou absenciou brušných svalov. PBS je tiež pod menom Syndróm aplázie brušnej steny, Eagle Barrettov syndróm alebo Obrinsky-Fröhlichov syndróm známe. Posledné dve menované sú pomenované podľa lekárov Franza Fröhlicha, Williama Obrinského, J. F. Eagla a Georgea S. Barretta, ktorí opísali zodpovedajúce prípady tejto malformácie.
Obsah
Čo je syndróm Prune Belly?
The Syndróm Prune Belly je odvodený z angličtiny a je zložený zo slov „prune“ (v nemčine „Backpflaume“ alebo „Dörrpflaume“) a „belly“ (v nemčine „Bauch“). Opisuje vzhľad bruška novorodenca. Vďaka čiastočnej alebo úplnej absencii brušných svalov je vidieť časti čreva, vďaka čomu vyzerá žalúdok ako slivka. PBS je veľmi zriedkavá malformácia.
V literatúre je z 30 000 až 40 000 živo narodených detí približne jeden novorodenec s PBS. Dievčatá sú postihnuté menej často. Asi 95 percent detí, ktoré majú syndróm brušnej dutiny, sú chlapci. V roku 1839 lekár Franz Fröhlich opísal prvý prípad novorodenca s chýbajúcimi brušnými svalmi. Nespomenul však žiadne ďalšie malformácie, ktoré sú typické pre PBS.
Až v roku 1895 bol u postihnutého človeka zistený kryptorchizmus, porucha semenníkov. Potom sa podrobnejšie zaoberal syndrómom brušných sliviek a nasledovalo množstvo ďalších publikácií, vrátane J. F. Eagleho a S. Barretta, ktorí popísali deväť takýchto prípadov. V súčasnosti je zdokumentovaných viac ako 200 prípadov syndrómu slivky.
Okrem vyššie popísaného nedostatku brušných svalov a malformácie semenníkov môže byť PBS spájaný aj s malformáciami močových ciest, preto je pomenovaný aj Syndróm triády je známe (tri malformácie).
príčiny
Príznaky, ochorenia a znaky
Syndróm Prune-Belly je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré, ako už bolo opísané, častejšie postihuje novorodencov mužského pohlavia. Typické pre PBS je brucho, ktoré umožňuje presvitať časti čreva v dôsledku čiastočného alebo úplného nedostatku brušných svalov. To dáva brušku vzhľad sušenej slivky a viedlo to k pomenovaniu.
Ďalej môže dôjsť k kryptorchizmu (absencia jedného alebo oboch semenníkov). Typickým príznakom môžu byť aj malformácie dolných močových ciest, napríklad dilatácia (rozšírenie) močovodov (močovodov). Môžu sa však vyskytnúť aj iné malformácie, napríklad kostrové ústrojenstvo (nôžka, dislokácia bedrového kĺbu, stuhnutosť kĺbov alebo viac prstov). Srdcové vitie (malformácie srdca) môžu súvisieť aj s PBS.
Jedným z takýchto príznakov je porucha komorového septa. Toto je diera v septe srdca. Pri PBS sú tiež známe vývojové poruchy čreva (malrotácia alebo nedostatočná rotácia čreva) alebo pľúc (pľúcna hypoplázia, nedostatočné dozrievanie pľúc). To vedie u novorodenca k syndrómu respiračnej tiesne.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Ultrazvukové vyšetrenia môžu zistiť, či dieťa trpí syndrómom prerezávania bruška už v 20. týždni tehotenstva. V každom prípade táto diagnóza predstavuje zlú správu, skorá úmrtnosť je 20 percent. Pretože PBS nie je možné liečiť sám, je možné liečiť iba sprievodné príznaky. Vo väčšine prípadov sú poruchy obličiek najvážnejším príznakom PBS.
Najskôr sa vykonajú laboratórne testy. Napríklad je potrebné pravidelne kontrolovať funkciu obličiek. To sa dá urobiť aj pomocou ultrazvuku alebo scintigrafie obličiek. Udržiavanie funkcie obličiek je najvyššou prioritou. Poruchy močových ciest je možné napraviť chirurgicky. V menej závažných prípadoch možno použiť profylaxiu antibiotikami a výcvik vyprázdňovania močového mechúra.
V závislosti od závažnosti malformácií môže operácia brušnej steny zlepšiť močenie (vyprázdnenie močového mechúra). Chirurgický zákrok je tiež indikovaný pri defekte komorového septa. Malformácie kostného systému môžu byť v menej závažných prípadoch podporené fyzioterapiou. Spravidla sa však musia vykonať početné operácie, napríklad pri chodidle alebo viacprstom. Aj pri kryptorchizme je chirurgická starostlivosť nevyhnutná.
Komplikácie
Rovnako sa môžu vyskytnúť deformácie chodidiel alebo rúk, takže postihnutí trpia v každodennom živote obmedzenou pohyblivosťou alebo inými ťažkosťami. Nezvyčajný vzhľad môže tiež viesť k šikanovaniu alebo podpichovaniu medzi pacientmi. U novorodencov syndróm brušných sliviek často spôsobuje dýchavičnosť, takže v najhoršom prípade môžu dokonca bez liečby zomrieť.
Syndróm sliviek ďalej vedie zvyčajne k obličkovej nedostatočnosti, takže sú postihnutí odkázaní na transplantáciu alebo dialýzu. Postihnutá osoba je navyše počas celého života závislá na rôznych terapiách. Syndróm sliviek môže tiež znížiť očakávanú dĺžku života pacienta.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Syndróm prerezaného brucha by mal vždy liečiť lekár, ale neexistuje žiadny liek. Dotknutá osoba je preto odkázaná na celoživotné ošetrenie a terapiu. Ak postihnutému chýbajú svaly v čreve alebo je zdeformovaný pupok, je potrebné vyhľadať lekára. Môžu sa vyskytnúť aj rôzne malformácie na tele, ktoré môžu naznačovať syndróm brušných sliviek.
Môžu sa vyskytnúť aj problémy so srdcom, ktoré môžu byť príznakom syndrómu slivky. V niektorých prípadoch majú ľudia kvôli syndrómu aj ťažkosti s dýchaním alebo dokonca pľúcnu embóliu, ktorá môže byť smrteľná. Pri prvých príznakoch syndrómu orezania brucha je preto pri liečbe príznakov potrebné konzultovať s lekárom.
Prvú diagnózu môže zvyčajne urobiť pediatr alebo praktický lekár. Ďalšia liečba však veľmi závisí od typu a závažnosti malformácií a iných ťažkostí a zvyčajne ju vykonáva odborník.
Liečba a terapia
Syndróm sliviek je vážne ochorenie, ktoré môže samozrejme viesť k vážnym komplikáciám. Asi u 30 percent postihnutých sa vyvinie konečné zlyhanie obličiek, čo znamená, že je nevyhnutná dialýza alebo transplantácia. Urosepsa môže byť tiež ďalšou komplikáciou.
Baktérie vstupujú do krvi močovými cestami a môžu spôsobiť otravu. Ostatné orgány môžu mať tiež vážne narušenú funkciu, v závislosti od závažnosti patológií a prejavu.
Lieky nájdete tu
prevencia
Ľudia so syndrómom sliviek sú vážne chorí a rodičia týchto detí sa musia pripraviť na to, že súčasťou ich života budú lekári, vyšetrenia, operácie a nemocnice. Aby bol život ešte ľahší, bude potrebných veľa operácií. Žiaľ, úplne bezstarostný život dieťaťa je možný iba v tých najneobvyklejších prípadoch.
Pretože stále nie je jasné, čo spôsobuje syndróm brušnej dutiny, nie je bohužiaľ možné prijať vhodné preventívne opatrenia, aby sa zabránilo PBS. Malou útechou môže byť, že syndróm brušných sliviek je veľmi zriedkavý, a preto je pravdepodobnosť jeho výskytu pomerne nízka.
Následná starostlivosť
Po úspešnej liečbe syndrómu slivky brušnej by mala vždy nasledovať komplexná následná liečba, aby sa zabránilo sekundárnym ochoreniam. Orgány, ktoré boli postihnuté syndrómom brušných sliviek, by sa mali pravidelne vyšetrovať pomocou zobrazovacích testov na abnormality. Okrem toho by sa mali vykonávať pravidelné kontroly hodnôt funkcií orgánov v krvi, aby sa včas zistili funkčné obmedzenia orgánov vyplývajúce zo syndrómu slivky.
Ak je neplodnosť dôsledkom syndrómu slivky, musíte ju tiež liečiť. V prípade potreby môže byť potrebné dodávať pohlavné hormóny umelo, aby sa zabezpečil normálny vývoj a normálne funkcie tela. Okrem toho môže neplodnosť, ako aj zdravotné postihnutia vyplývajúce zo syndrómu orezaného brucha, viesť v priebehu života k duševným chorobám.
Ak sa vyskytnú, musí sa vykonať psychoterapia. V takom prípade môže byť tiež indikovaná lieková terapia antidepresívami. Aj preto, že u ľudí narodených so syndrómom sliviek je pravdepodobnejšie, že budú mať problémy so srdcom po celý život, mali by byť pravidelne vyšetrení.
Pacienti navyše musia urgentne prestať fajčiť po celý život, pretože to zvyšuje pravdepodobnosť srdcových chorôb. Celkovo je treba dbať na to, aby ste viedli život, ktorý je šetrný k srdcu. Pozostáva zo zdravej a vyváženej stravy, ktorá sa do veľkej miery vyhýba alkoholu, pravidelnému cvičeniu a obezite.
Môžete to urobiť sami
Pacienti trpiaci syndrómom brušných sliviek budú musieť podstúpiť niekoľko operácií, v závislosti od závažnosti malformácie. Okrem toho sú celoživotne závislí od najrôznejších terapií a môžu tiež potrebovať dialýzu. Táto životná situácia predstavuje veľkú záťaž pre pacientov aj ich rodičov. Na zvládnutie týchto okolností je psychoterapia užitočná pre všetkých zúčastnených, najmä preto, že postihnutí môžu byť tiež znetvorení malformáciami končatín a môžu byť ubližovaní alebo dokonca šikanovaní.
V súčasnosti neexistujú žiadne svojpomocné skupiny, ku ktorým by sa pacienti s Prune Belly alebo ich rodičia mohli pripojiť; choroba je na to príliš zriedkavá. Je však možné, že liečebné kliniky alebo nezávislé poradenské centrá v mieste bydliska ponúkajú skupinové terapie pre chronicky chorých. Tieto ponuky možno nájsť na internete alebo si ich môžete vyžiadať na ošetrujúcej klinike.
Je potrebné zabezpečiť primeranú hygienu, aby sa zabránilo infekciám, napríklad v oblasti močovodu. Okrem každodenného čistenia a prebaľovania sem patrí aj zdravá strava, ktorá podporuje imunitný systém tela. Pacient so sušeným bruškom môže potrebovať podporu trávenia. Ošetrujúci lekári radi poskytnú príslušné odporúčania. Okrem toho by postihnutí mali veľa piť: tým sa vyplavia možné patogény z obličiek a močového mechúra a tiež pomáha udržiavať mäkkú stolicu.