Transtyretínová amyloidóza: zlyhanie srdca so zriedkavou príčinou
Typickými príznakmi srdcového zlyhania (srdcové zlyhanie) sú dýchavičnosť, únava, zadržiavanie vody a srdcové arytmie. Niekedy sa však za tieto nešpecifické príznaky môže skrývať aj transtyretínová amyloidóza. DR. med. Ralf Waßmuth vysvetľuje, ktoré príznaky môžu poukazovať na toto zriedkavé ochorenie.
Zriedkavé ochorenie s následkami na srdci a nervoch
Transtyretínová amyloidóza je ochorenie skladania bielkovín, ktoré môže mať vplyv na rôzne tkanivá a orgány. Ak je srdce zvlášť postihnuté, lekári hovoria o transtyretínovej amyloidóze s kardiomyopatiou alebo skrátene o ATTR-CM. Vyskytuje sa v dvoch variantoch: Získaná forma súvisiaca s vekom, známa tiež ako divoký typ, je bežnejšia. Postihnuté sú väčšinou ľudia nad 65 rokov, muži oveľa častejšie ako ženy. Dedičný variant ochorenia, ktorý môže poškodiť nervy aj srdce, je menej častý.
Prvé príznaky poškodenia nervov pri transtyretínovej amyloidóze s polyneuropatiou (ATTR-PN) sa zvyčajne vyskytujú vo veku od 30 do 60 rokov. Typickými príznakmi sú bolesť a zmyslové poruchy v chodidlách, napríklad mravčenie, pálenie a necitlivosť, ako aj ťažkosti ako nestabilita alebo závrat. Väčšina pacientov s dedičným variantom v Nemecku má zmiešanú formu ochorenia, pri ktorom sú postihnuté srdce aj nervy.
Transtyretínová amyloidóza je zriedkavé ochorenie. Zriedkavo znamená, že postihnutých nie je viac ako päť z 10 000 ľudí v Európskej únii. Tieto choroby môžu viesť k chronickému postihnutiu alebo byť život ohrozujúce. V Nemecku je jednou zo 7 000 až 8 000 zriedkavých chorôb postihnutých asi štyri milióny ľudí.
DR. med. Ralf Waßmuth z Diagnostikum Berlin v odbornej diskusii vysvetľuje, ktoré znaky považuje za príčinu srdcového zlyhania transtyretínovú amyloidózu a čo treba pri diagnostike a liečbe hľadať.
DR. Waßmuth, aké sú typické sťažnosti, ktoré má pacient s transtyretínovou amyloidózou s kardiomyopatiou u lekára?
Pacienti s týmto ochorením sú väčšinou starší muži, pričom najvýraznejšími príznakmi sú dýchavičnosť a dýchavičnosť. K tomu sa pridáva únava a vyčerpanie, ktoré prekračujú normálny rozsah. Ultrazvukové vyšetrenie odhalí zhrubnutie srdca. Čerpací výkon srdcového svalu je v skutočnosti zachovaný, takže nedochádza k srdcovému zlyhaniu v užšom zmysle. Ale zahustenie obmedzuje pružnosť srdca. To vedie k príznakom, ako je dýchavičnosť a nadmerná námaha. Toto je v zásade bežné zistenie.
U väčšiny ľudí je zhrubnutie srdca výsledkom vysokého krvného tlaku. Výzvou pre kardiológa alebo internistu je identifikovať výnimky, pre ktoré to tak nie je a pre ktoré sú možné ďalšie príčiny, napríklad transtyretínová amyloidóza. Prvou stopou môže byť, že dôjde k výraznému zhrubnutiu srdca, hoci krvný tlak nie je taký vysoký, alebo skôr na spodnej hranici normy. To je potom viditeľné a musíme brať do úvahy neobvyklé príčiny symptómov.
Srdcové zlyhanie a liečba nefunguje podľa očakávaní?
Za srdcové zlyhanie sa niekedy môže skrývať zriedkavé ochorenie - transtyretínová amyloidóza.
Existujú nejaké ďalšie príznaky, ktoré by mohli naznačovať stav?
Existujú. Ale zvyčajne sa prejavia iba v podrobnom rozhovore, v ktorom pacient diskutuje o predchádzajúcich ochoreniach. Pacienti s transtyretínovou amyloidózou často hlásia problémy s nervami a šľachami v jednom alebo oboch zápästiach, takzvaný syndróm karpálneho tunela. Spravidla už bolo aspoň jedno zápästie operované.
Ďalším vodítkom môžu byť bolesti chrbta, keď amyloidné usadeniny zúžia vertebrálne kanály v chrbtici. Potom hovoríme o spinálnej stenóze. Aj tu postihnutí často informujú o operáciách, ktoré už prebehli. Ochorenie môže naznačovať aj natrhnuté šľachy v oblasti bicepsovej šľachy alebo achilovky počas cvičenia. Ale ochorenie môžu naznačovať aj nervové poruchy, ktoré vedú k mravenčeniu a bolestiam nôh. Je preto dôležité, aby ich pacienti hlásili svojmu lekárovi, aj keď na prvý pohľad tieto príznaky nemajú nič spoločné so srdcom.
Existujú aj prípady, keď k zhrubnutiu steny srdca dôjde náhodou?
Už som videl, ako je staršiemu mužovi pravidelne vyšetrované srdce pred operáciou pre syndróm karpálneho tunela, a všimli sme si podozrivé zhrubnutie srdca. Syndróm karpálneho tunela sa často vyskytuje roky pred prvými problémami so srdcom. Preto je pre včasnú diagnózu žiaduce, aby sa tkanivo odstránené počas operácie na zápästí vyšetrilo na amyloidné usadeniny.
Pre kardiológov je tiež dôležité spochybniť zúženie srdcovej chlopne u starších mužov: u šestiny pacientov so stenózou aortálnej chlopne vysokej kvality je kalcifikáciou a zúžením srdcovej chlopne tiež amyloidóza.
Ako presne sa vyskytujú tieto amyloidové usadeniny, ktoré vedú k nepríjemným pocitom?
Transtyretínová amyloidóza vedie k zmenám v proteíne transtyretíne, ktorý sa tvorí v pečeni a okrem iného transportuje hormón štítnej žľazy, tyroxín a vitamín A v tele. Tento proteín pozostáva zo štyroch stavebných blokov, ktoré sa oddeľujú u chorých. Jednotlivé časti potom menia svoj tvar a vytvárajú vláknité štruktúry, takzvané amyloidové fibrily. Môžu sa ukladať v rôznych orgánoch a tkanivách, ako sú srdce alebo nervy, a narušiť ich funkciu.
Čo ešte pomáha pri diagnostike?
Aby bolo podozrenie na transtyretínovú amyloidózu isté, sú potrebné okrem ultrazvuku srdca (ECHO) aj ďalšie vyšetrenia. Lekári z rôznych odborov budú spolupracovať, napríklad neurológ, špecialista na obličky alebo špecialista na nukleárnu medicínu. Možné vyšetrenia sú EKG, laboratórne vyšetrenie krvi a moču, magnetická rezonancia (MRI).
Amyloidové fibrily môžu byť detekované vyšetrením nukleárnej medicíny, takzvanou kostnou scintigrafiou alebo vzorkou tkaniva. Ak sa podozrenie potvrdí, genetický test ukáže, či ide o dedičnú alebo získanú transtyretínovú amyloidózu. Väčšina z týchto vyšetrení sa koná v univerzitnej nemocnici alebo v špecializovaných centrách pre zriedkavé choroby.
Aká je liečba a život transtyretínovej amyloidózy s kardiomyopatiou?
ATTR-CM možno liečiť kauzálne a na zmiernenie symptómov existujú podporné terapeutické možnosti. O tom, ktorá terapia je pre pacienta vhodná, by mala rozhodnúť skupina odborníkov. Choroba sa vyvíja pomaly. V priebehu rokov sa amyloidové fibrily ukladali v rôznych tkanivách. Liečba by sa preto mala začať čo najskôr v priebehu choroby. Profitujeme z toho, že dnes máme lepšie diagnostické možnosti ako pred niekoľkými rokmi.
U pacientov, ktorých dnes vidíme, je však ochorenie často už pokročilé a ultrazvuk ukazuje veľmi zreteľné zhrubnutie srdca. Okrem dýchavičnosti a zníženej fyzickej kapacity sa pacientom darí pomerne dobre. Ak sa ochorenie nebude liečiť, ochorenie sa zhorší a príznaky sa zvýšia.
Môže pacient pre podporu terapie urobiť niečo sám?
Rovnako ako pri všetkých srdcových ochoreniach, aj u postihnutých vyzývame, aby aj napriek dýchavičnosti a únave cvičili čo najviac. Staré presvedčenie, že by si pacienti so srdcom mali oddýchnuť, je dnes už zastarané. Čím je pacient aktívnejší, tým lepšie zvláda svoje sťažnosti.
Transtyretínová amyloidóza je zriedkavé ochorenie. Existujú údaje o frekvencii ATTR-CM?
V posledných rokoch sa venovala zvýšená pozornosť skutočnosti, že zmenené bielkoviny sa môžu ukladať v rôznych orgánoch, ako sú srdce alebo nervy. Je to spôsobené aj skutočnosťou, že sa zlepšili diagnostické možnosti. Neexistujú konkrétne údaje o tom, ako je v Nemecku častá transtyretínová amyloidóza s kardiomyopatiou.
Poznám údaje z veľkého národného centra v Londýne: ročne pribudne okolo 200 nových diagnóz. To je malé číslo pre celé Spojené kráľovstvo, ale dnes je zistených viac prípadov ako pred desiatimi rokmi. Asi štvrtina postihnutých má dedičný variant. Tri štvrtiny majú získanú formu, takzvaný divoký typ. Ide teda hlavne o spontánne ochorenie u starších ľudí. Tieto údaje môžeme zhruba uplatniť na Nemecko.