USA Špeciálna forma odstránenia pankreasu úspešná u štvorročných nemeckých CF pomoc
| Predbežná poznámka: Ťažko tomu uveríte, znie to príliš šialene: Odstránite pankreas (rovnako ako slezinu a slepé črevo) a vložíte bunkové línie z odstráneného pankreasu do pečene. Po nejakom čase sa inzulín a dokonca aj tráviace enzýmy skutočne vyrábajú a prenášajú takým spôsobom, že dieťa opäť toleruje tuk! Aké budú dlhodobé vyhliadky pre dievča? |
Kazuistika: Mladé dievča sa zotavuje po odstránení pankreasu pomocou transplantácie buniek
Mladé dievča s cystickou fibrózou (CF) a akútnou rekurentnou pankreatitídou bolo schopné jesť normálne jedlo a po úplnom odstránení pankreasu a transplantácii pankreatických buniek do pečene malo podľa prípadovej správy úľavu od brušných príznakov.
Vo veku 4 rokov sa javí ako najmladšia pacientka s CF, ktorá kedy podstúpila tento zákrok pri akútnej recidivujúcej pankreatitíde, uviedli vedci v štúdii nazvanej „Totálna pankreatektómia s autotransplantáciou ostrovčekov u pacienta s cystickou fibrózou s dostatkom pankreasu“, publikovaný v časopise Journal. cystickej fibrózy.
Zápal pankreasu je zriedkavá komplikácia, ktorá postihuje 0,5 - 1,8% všetkých pacientov s CF a môže spôsobiť silné bolesti brucha a zhoršenie kvality života pacienta. Je vyvolaný hromadením hlienu v pankreatických vývodoch, čo môže zabrániť normálnemu tráveniu potravy.
Liečba chronickej pankreatitídy a akútnej rekurentnej pankreatitídy často zahŕňa stravu s nízkym obsahom tukov, substitučnú liečbu pankreatickými enzýmami, liečbu bolesti a invazívne endoskopické intervencie na odstránenie blokády.
Pacienti, ktorí nereagujú na tieto lekárske prístupy, možno budú musieť podstúpiť úplnú operáciu autotransplantácie buniek pankreatických ostrovčekov (TPIAT), ktorá sa týka úplného chirurgického odstránenia pankreasu infúziou vlastných skupín pankreatických buniek tela, ktoré produkujú tráviace enzýmy a hormóny.
Tím lekárskeho centra detskej nemocnice v Cincinnati informoval o prípade 4-ročného dievčaťa, ktoré trpelo chronickým kašľom, bežnými chorobami dýchacích ciest a nedokázalo sa im dariť. Diagnostikovali jej CF vo veku 2 rokov po pozitívnom teste na prítomnosť potu.
Pri prvom vyhodnotení sa u nej prejavili príznaky zodpovedajúce exokrinnej nedostatočnosti pankreasu - nedostatok pankreatických enzýmov, ktoré zohrávajú úlohu pri rozklade potravy - a nesprávna výživa vrátane nadmerného množstva tuku v stolici a spomaleného rastu. Na základe toho začala s enzýmovou substitučnou liečbou.
Skríning po narodení nezistil vo variante panelu 23 žiadne genetické mutácie súvisiace s CF. Iný genetický test však potvrdil, že bola nositeľkou klinicky významnej mutácie v géne CFTR a ďalším variantom neistého klinického významu.
Vyhodnotenie jej klinickej anamnézy ukázalo, že svoju prvú epizódu akútnej pankreatitídy mala vo veku 32 mesiacov. V tom čase boli jej hladiny lipázy - typ pankreatického enzýmu štiepiaceho tuky - vysoké, ale o dva mesiace neskôr nemala známky chronickej pankreatitídy.
Vo veku 3 rokov podstúpila vyšetrenie s názvom endoskopická retrográdna cholangiopankreatografia, ktorá lekárovi umožňuje vizualizovať rôzne štruktúry pankreasu. To naznačovalo, že má normálne fungujúce pankreatické kanály.
Napriek tomu naďalej zaznamenávala mesačné epizódy akútnej pankreatitídy so silnými bolesťami brucha a veľmi vysokými hladinami lipázy vyžadujúcej hospitalizáciu - viac ako 28 000 jednotiek/l, kde normálny rozsah je 48-199 jednotiek/l.
V tomto okamihu klinický tím uvažoval o vykonaní TPIAT, ale pečeň dievčaťa bola príliš malá na to, aby zákrok vykonal bezpečne a efektívne.
Niekoľko pokusov o zvýšenie ich kalorického príjmu prostredníctvom napájacej trubice (G-trubica) - trubice zavedenej priamo do žalúdka na uľahčenie príjmu potravy - bolo spojených s exacerbáciou bolesti a potravinovej intolerancie. Vo veku 4 rokov začalo dievča s úplnou parenterálnou výživou vrátane lipidov - špeciálneho výživového vzorca, ktorý sa preto zavádzal priamo do žily.
Keď jej pečeň dosiahla dostatočný objem, tím bol schopný úspešne dokončiť postup TPIAT, ktorý zahŕňal odstránenie sleziny, žlčníka a slepého čreva. Počas operácie sa tiež uskutočnila rekonštrukcia spojenia medzi jej pečeňou a črevami a tiež niektorými poškodenými časťami gastrointestinálneho traktu. Na uľahčenie transportu potravy zo žalúdka do čriev bola umiestnená gastrojejunostomická sonda.
Mesiac po operácii bolo dievča odstavené od akejkoľvek parenterálnej výživy a jej hmotnosť bola na 50. percentile. Pokračovala v inzulíne (hormón produkovaný pankreasom) takmer šesť mesiacov, aby zabránila vysokej hladine cukru v krvi, zatiaľ čo sa javilo, že proces zabudovania transplantovaných buniek do pečene je účinný. Neskôr prestala brať inzulín.
Prešla z jejunálneho jedla - podávaného priamo do tenkého čreva - na kŕmenie cez žalúdočnú sondu, dokázala prijímať niektoré potraviny ústami a po ukončení štúdie mala normálnu hladinu cukru v krvi. Aj keď mala stále mierne epizódy prechodných brušných príznakov, nebolo ju treba hospitalizovať.
„Pokiaľ je nám známe, je to najmladší pacient s CF, ktorý podstúpil TPIAT na zmiernenie následkov akútnej rekurentnej pankreatitídy,“ napísali vedci. „S väčším počtom modulátorov CFTR na trhu, ktoré by mohli obnoviť niektoré funkcie pankreasu a zvýšením súhlasu s mladšími vekovými skupinami, by mali byť klinickí lekári CF opatrnejší pri vývoji pankreatitídy.“