Achondroplázia (malého vzrastu) - zmenšená

Zdieľajte tieto informácie o pacientovi

QR kód

Odfoťte tento QR kód pomocou svojho smartphonu

malého

Priamy odkaz

"Deximed je pre mňa veľkou pomocou, aby som si mohol v bežnej praxi rýchlo vyhľadať súčasné poznatky z terapie alebo diagnostiky. Jasná štruktúra umožňuje rýchlo niečo prečítať, a to aj pri kontakte s pacientom." - PD Dr. med. Guido Schmiemann, špecialista na všeobecné lekárstvo, Brémy

Deximed je nezávislý informačný systém pre lekárov, ktorý sa zameriava na primárnu lekársku starostlivosť. Články založené na dôkazoch a pravidelne aktualizované články o všetkých medicínskych odboroch rozlišujú Deximed.

Čo je achondroplázia?

Achondroplázia je jednou z najbežnejších foriem malého vzrastu, pri ktorej je výrazne obmedzený rast rúk a nôh. Choroba je spôsobená zmenou veľmi špecifického génu (génová mutácia). Táto mutácia spôsobujúca ochorenie sa môže vyskytnúť spontánne: „Spontánne“ v tomto prípade znamená, že gén sa v priebehu raného vývoja embrya mení z neznámej príčiny a spôsobuje tak ochorenie. V takýchto prípadoch genetická chyba nie je zdedená po rodičoch. Mnoho prípadov achondroplázie je však tiež zdedených. V obidvoch prípadoch ide o vrodené ochorenie.

Odhaduje sa, že 1 prípad achondroplázie sa vyskytne u každých 26 000 až 28 000 živo narodených detí. Asi 250 000 ľudí na celom svete je postihnutých achondropláziou. Toto ochorenie je jednou z najbežnejších príčin malformácie kostnej kostry.

príčiny

Mutácie v géne FGFR3 (receptor 3 fibroblastového rastového faktora) sú rozhodujúce pre vznik ochorenia. Terapeutické možnosti, ktoré sa v súčasnosti skúmajú a ktoré sa v budúcnosti môžu využiť, sa zamerajú na zmiernenie alebo prevenciu následkov tejto genetickej zmeny.

Achondroplázia je takzvané autozomálne dominantné dedičné ochorenie. To znamená, že ľudia s achondropláziou majú 50% pravdepodobnosť prenosu choroby na svoje deti. Viac ako 95% pacientov s achondropláziou je postihnutých rovnakou mutáciou v géne FGFR3. Viac ako 80% týchto mutácií je u postihnutého dieťaťa nových, takže sa nezdedili po rodičoch. Riziko takejto novej mutácie sa zvyšuje s vekom otca, najmä od 35 rokov.

Mutácia vedie k zvýšenej aktivite génu FGFR3 a hoci ovplyvňuje hlavne chrupavku a rast kostí, ovplyvňuje aj mnoho orgánov. Najvýraznejšie sú účinky na rast chrupavky v rastúcej kostre: Takzvané rastové platničky na konci kostí sa zavrú skoro, čo znamená, že najmä dlhé kosti končatín už nemôžu ďalej rásť. Existujú aj rôzne ďalšie komplikácie: Napríklad neurologické príznaky u malých detí a dospelých s achondropláziou sú možným dôsledkom zníženého rastu spodnej časti lebky a častí stavcov. Úzka poloha zuba je dôsledkom zníženého rastu v strede tváre. Tesné trúbky do uší a s nimi spojené opakované zápaly stredného ucha môžu viesť k zhoršeniu sluchu.

Typické vlastnosti

Typické pre achondropláziu sú dlhá, relatívne úzka horná časť tela a krátke ruky a nohy, najmä krátke stehná a nadlaktie. Hlava je veľká s výrazným čelom, ale stredná polovica tváre je menšia ako obvykle. Chrbát nosa je často zreteľne členitý. Kolená a zápästia sú prehnané. Schopnosť narovnať a otočiť lakťový kĺb je však často znížená. Ruky sú krátke a široké. Tiež je narušená schopnosť narovnať boky a časom sa môže vyvinúť dutý chrbát. Novorodenci majú často zhrbený chrbát. Mierne až stredne ochabnuté svaly (hypotónia) sú bežné v dojčenskom veku, často v dôsledku zvýšeného tlaku na miechu (ktorá obsahuje nervy, ktoré vedú z mozgu do svalov) v krčnej chrbtici. To môže oddialiť motorický vývoj, napríklad schopnosť sedieť, stáť, chodiť a behať.

Postihnutí zvyčajne dosahujú výšku 124 cm (ženy) až 131 cm (muži).

Diagnóza

Diagnóza je zvyčajne ľahká. V niektorých prípadoch sú typické abnormality už indikované pri ultrazvukovom vyšetrení v poslednej fáze tehotenstva; krvný test s genetickým testom potom môže potvrdiť diagnózu. Po narodení sú viditeľné znaky achondroplázie zvyčajne zreteľné; ochorenie sa zriedka objaví až neskôr. Typické abnormality možno pozorovať na röntgenových snímkach kostry; dnes však lekári zvyčajne robia genetické testy, aby mohli diagnostikovať s absolútnou istotou. Existujú niektoré choroby, ktoré spočiatku vyvolávajú podobné príznaky.

Komplikácie

Komplikácie pri achondroplázii postihujú mnoho orgánových systémov a sú väčšinou spôsobené zmeneným rastom kostí. Väčšina z týchto komplikácií sa vyskytuje v predvídateľnom čase a preventívnym zásahom a včasnou liečbou sa im často dá predchádzať alebo ich následky možno obmedziť. Najbežnejšie komplikácie sú:

  • Hydrocefalus, hydrocefalus
  • Tlak na miechu v krčnej chrbtici je častou komplikáciou a na uvoľnenie miechy si môže vyžadovať chirurgický zákrok v kojeneckom alebo ranom detstve. Ak je miecha v tejto oblasti silne zúžená, môže to byť životu nebezpečné.
  • Nepríjemné pocity v uchu, nose a hrdle: Zápal stredného ucha je u detí častý a niekedy prerastie do chronického zápalu stredného ucha so zníženým sluchom. Časté sú aj jazykové ťažkosti a problémy so stiahnutými zubami.
  • Problémy so srdcom/pľúcami
  • Nesprávne nastavenie dolných končatín (lukov)
  • Tlak na miechu v dolnej časti miechového kanála (spinálna stenóza) a príznaky tlaku na nervy. Tieto sťažnosti sa často vyskytujú u starších detí a dospelých a môžu byť spôsobené zmenami súvisiacimi s vekom alebo nesprávnym zarovnaním v oblasti chrbta, najmä u pacientov s nesprávnym vyrovnaním chrbtice (napr. Dutý chrbát, zhrbený chrbát).
  • Riziko obezity

Terapia a sledovanie

Pri sledovaní sledovania a starostlivosti o deti a dospelých s achondropláziou je dôležité predvídať a testovať známe komplikácie u určitých vekových skupín.

Vedúci: Hlava je u novorodencov veľká a spoj medzi hlavou a krčnou chrbticou je zúžený. Krvné cievy, ktoré odvádzajú venóznu krv z mozgu, sa môžu ľahko zovrieť, čo spôsobí zvýšený objem krvi a tým aj väčšie množstvo tekutiny v lebke. To je sprevádzané opuchom, takzvanou vodnou hlavou alebo hydrocefalom. Počas prvých niekoľkých rokov života by sa mal starostlivo sledovať vývoj obvodu hlavy. Prudký rast môže byť znakom vývoja vodnej hlavy. Diagnóza sa stanovuje pomocou ultrazvuku a prípadne pomocou magnetickej rezonancie (MRI). Následné ošetrenie má formu drenáže (skratu) alebo chirurgického rozšírenia otvorov v spodnej časti lebky.

Zúžená základňa lebky: Miecha je tvorená nervovými povrazmi z mozgu a prechádza veľkým otvorom v spodnej časti lebky, foramen magnum. Z dôvodu zníženého rastu základne lebky pri achondroplázii je diera užšia ako obvykle. To môže vytvárať tlak na miechu v oblasti krčnej chrbtice. Niekedy je potrebné otvor chirurgicky rozšíriť, aby sa uvoľnil tlak. Príznaky sa zvyčajne zlepšujú s rastom dieťaťa, pretože priemer otvoru rastie rýchlejšie ako miecha. Komplikácie tlaku na miechu (stenóza miechového kanála) sa však inde v dospelosti zväčšujú, pretože miecha sa potom môže tiež zovrieť ďalej dolu po chrbte. Ak existuje podozrenie na takéto príznaky, vykoná sa vyšetrenie MRI. Asi tretina všetkých pacientov musí podstúpiť operáciu na zmiernenie tlaku, takzvanú bedrovú laminektómiu, kvôli neurologickým ťažkostiam (napr. Necitlivosť, svalová slabosť, bolesť).

Krk, nos, uši: V dôsledku nedostatočného rozvoja strednej časti tváre sú ušné trúbky a hrdlo malé, ale mandle a polypy sú veľké vo vzťahu k priestoru v hrdle. To vedie k častým infekciám uší, ktoré je možné zlepšiť použitím takzvaných ventilačných trubičiek. Ak strata sluchu pretrváva dlhší čas, deti sa často nenaučia hovoriť zreteľne. Preto je dôležité predchádzať infekciám uší. Artikuláciu môže sťažiť aj príliš úzka alebo nesprávne zarovnaná čeľusť, takže môžu byť potrebné chirurgické zákroky na korekciu skusov a nesprávneho zarovnania zubov.

Dýchanie: Achondroplázia zvyšuje riziko problémov so spánkom kvôli zúženiu oblasti hrdla. Chrápanie a prestávky v dýchaní sú bežné ako cez deň, tak aj počas nočného spánku. V súčasnosti existujú rôzne možnosti terapie, od nosových sprejov na zmiernenie opuchu slizníc až po mechanickú podporu dýchania pomocou kyslíkovej masky. Malý hrudník môže byť problémom už v dojčenskom veku, v dospelosti však spôsobuje nepríjemné pocity.

Presunúť: Vzhľad zhrbeného chrbta v oblasti hrudnej chrbtice (kyfóza) je spojený s ochabnutými kmeňovými svalmi. Zvyčajne sa to zlepšuje v čase, keď sa dieťa zmení na 12 - 18 mesiacov. Deformácia sa môže vyriešiť sama, ale kým svaly nie sú dostatočne silné, deti s achondropláziou by nemali byť umiestnené v sede bez dobrej podpory.

Predkolenie: Niektoré deti s achondropláziou majú do 5 rokov zakrivené dolné končatiny. Toto vychýlenie sa zvyšuje po detstve a postihuje viac ako 90% dospelých s achondropláziou, ak sa nelieči. O operácii na vyrovnanie zakrivenia (osteotómia) by sa malo rozhodnúť už v detstve, pretože nesprávna poloha nôh často vedie k nesprávnej polohe bedrového kĺbu, a tým podporuje výskyt skorej artrózy.

Ďalšie riziká: Je zrejmé, že veľa ľudí s achondropláziou je náchylných na obezitu, pokiaľ si nedržia svoju váhu. Plodnosť sa javí ako normálna u mužov aj u žien, ale ženy musia kvôli narodeniu zvyčajne podstúpiť cisársky rez pri narodení.

Rast: Na zväčšenie dĺžky tela bola testovaná terapia rastovými hormónmi (somatotropín). Pravidelné podávanie sa môže začať už v dojčenskom veku, zvyčajne sa udržiava 10 rokov a zvyšuje dĺžku tela v priemere o 2,6% u chlapcov a 2,1% u dievčat.

Chirurgické zákroky na predĺženie nôh sú možné, ale veľmi náročné na čas. Takýto zásah môže predĺžiť dĺžku tela až o 30 cm. Operácie kostí paží a nôh je možné zahájiť už od batoliat, sú však možné stále, keď už pacient dosiahol svoju celú výšku. Počas operácií sú dlhé rúrkovité kosti odrezané a zafixované drôtmi alebo klincami tak, že sú veľmi kontrolovane a po dlhú dobu rozťahované. V umelo vytvorených medzerách sa potom vytvorí nová kosť.

Všeobecné: Konzervatívna terapia, kompenzačné techniky, úpravy životného prostredia a technické pomôcky môžu zabrániť prejavom a uľahčiť každodenný život.

Fyzická terapia: Mali by byť k dispozícii fyzioterapeuti so skúsenosťami s deťmi, aby pomohli rodičom, škôlkam a školám, aby umožnili dotknutým deťom dosiahnuť čo najlepší motorický rozvoj a zúčastňovať sa na športe a hraní hier. Dospievajúci a dospelí môžu využívať pomoc pri hľadaní alternatívnych spôsobov cvičenia. Opatrnosť sa však odporúča pri športe, pri ktorom existuje vysoké riziko poranenia krčnej chrbtice. Natiahnutie a posilnenie svalov môže znížiť vychýlenie a zabrániť problémom s kĺbmi.

Pracovná terapia: Tu sa môžu postihnutí naučiť techniky, ako lepšie zvládať každodenný život. Cieľom je tiež úprava životného prostredia a aplikácia a aplikácia technických pomôcok.

predpoveď

Deti s achondropláziou majú často oneskorený motorický vývoj, ale duševný vývoj je zvyčajne normálny. Ak však existuje hydrocefalus, ktorý sa nedá dobre liečiť, môže to, rovnako ako dlhé prestávky v dýchaní napriek liečbe, zhoršiť duševné schopnosti.

Štúdie, ktoré sledovali pacientov s achondropláziou niekoľko desaťročí, naznačujú zvýšenú úmrtnosť počas detstva a ranej dospelosti. Očakávaná dĺžka života je vo všeobecnosti zhruba o 10 rokov kratšia ako u bežnej populácie. Ak však nenastanú komplikácie, prognóza dlhého života bez výrazných funkčných obmedzení je dobrá.

Ďalšie informácie

  • Hydrocefalus
  • Spinálna stenóza
  • Nízky vzrast
  • Akútny zápal stredného ucha
  • Chronický zápal stredného ucha
  • Obezita
  • Achondroplázia - informácie pre zdravotníckych pracovníkov

Autori

literatúry

Tento článok je založený na odbornom článku achondroplázia. Zoznam literatúry z tohto dokumentu je uvedený nižšie.