ADPKD žijúci s cystickými obličkami
Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek - skrátene ADPKD - je geneticky dedičné ochorenie, pri ktorom sa v obličkách tvoria cysty naplnené tekutinou, ktoré čoraz viac znižujú funkciu obličiek, čo môže viesť k zlyhaniu obličiek. Gabriele Parsch-Juhasz je ovplyvnená sama sebou a hovorí o svojich skúsenostiach s touto chorobou a o vašich želaniach do budúcnosti.
Koľko si mal rokov, keď ti diagnostikovali ADPKD?
Diagnózu som sa dozvedela pomerne skoro. ADPKD - nazývaný tiež cystické obličky - je dedičné ochorenie a túto chorobu som zdedil po svojom otcovi. V tínedžerskom veku, keď sa môj otec už liečil, sa lekári rozhodli vyšetriť aj mňa a zistili, že som zdedil túto chorobu.
Diagnózu som mal teda ako mladý človek, ale potom samozrejme vyvstáva otázka: čo robíte ako tínedžer s takými informáciami? Samozrejme, život ide ďalej, ale takáto diagnóza nad vami visí ako Damoklov meč.
A kedy sa choroba u vás skutočne prejavila?
Keď mi bolo asi tridsať, choroba sa okrem iného prejavila na výkonnosti mojich obličiek. Pretože choroba bola ovplyvnená aj na moju pečeň, veľkosť pása sa zväčšovala a zväčšovala.
Aké liečby podstúpila?
Keď sa objavili lieky na ADPKD, už som ako pacient na ne, bohužiaľ, nemal nárok. Môj ošetrujúci lekár vo viedenskej všeobecnej nemocnici sa ubezpečil, že môj krvný tlak je vždy dobre nastavený. To pomáha obličkám dlhšie pracovať. Okyslenie mojej krvi sa zmiernilo vhodnými liekmi. Pre mňa bola záťažou chronická anémia, ktorá bola tiež dôsledkom zhoršenej funkcie obličiek. Okrem toho sa obsah železa v krvi pravidelne kontroloval a upravoval pomocou liekov. Okrem toho som sa dobrovoľne zúčastnil štúdie, ktorá testovala novú liečbu.
Na jeseň 2016 som začal s hemodialýzou, čo bol vážny zlom v mojom živote. Dialýza veľmi uvoľnila ťažko fungujúce obličky, ale moja pečeň, ktorá bola masívne zväčšená cystami, reagovala horšie. Bolesť a tlak v bruchu sa masívne zvýšili. Koncom januára 2017 sa uskutočnila kombinovaná transplantácia pečene a obličiek.
V novembri 2017 mi konečne odobrali obličky. To bol samozrejme ďalší dôležitý postup, ale našťastie všetko prebehlo dobre a moja darkyňa pečeň a obličky všetko dobre prežili.
Diagnózu ste dostali dosť skoro. Čo by ste odporučili pacientom, ktorí nevedia nič o genetickej predispozícii, a preto majú problémy s diagnostikou?
Myslím si, že je obzvlášť dôležité, ak si už všimnete, že v tele nie je niečo v poriadku a urobíte si krvný test, aby ste vždy pozorne sledovali hodnoty obličiek. Informácie o tom poskytujú kreatinín aj hodnota GFR, aby sme vymenovali len dve dôležité. Situáciu možno objasniť opakovaním vyšetrenia po niekoľkých mesiacoch.
Dobrým indikátorom je samozrejme aj krvný tlak. Bohužiaľ sa často prehliada, že ak je krvný tlak príliš vysoký, môže už existovať ochorenie obličiek. Ak tieto hodnoty nie sú správne, určite sa odporúča navštíviť odborníkov.
Čo by ste si priali v budúcnosti od pacientov s ADPKD?
Lekárska starostlivosť je skvelá! Problémy spočívajú skôr v nedostatku sprievodných opatrení. O rehabilitácie alebo kúpeľné pobyty, ako aj o psychologickú podporu sa musíte starať sami. Toto ochorenie je chronické, je „nevyliečiteľné“ a cesta k zlyhaniu obličiek, dialýze a možnej transplantácii je výzvou.
Nie je to ľahké ani vo svete práce. Cítite, ako výkonnosť obličiek klesá a slabne, ale stále by mala fungovať normálne. Človek nemôže pokračovať v poskytovaní 100% s poklesom funkcie tela, ak nedostane primeranú podporu alebo porozumenie. To mi veľmi chýbalo. V našej výkonnostnej spoločnosti je chronicky chorých ľudí málo akceptovaných.
Je obzvlášť dôležité, aby lekári navzájom spolupracovali, najmä ak existujú iné choroby, napríklad v mojom prípade gynekologické. Liečivé opatrenia by sa mali prediskutovať s odborníkom alebo s praktickým lekárom. Pre postihnutých by to bola veľká úľava.
Autor: Christine Lehner
Obrázky: Fotolia | ZVG