Adrenogenitálny syndróm (AGS) - pozorovateľ

Adrenogenitálny syndróm

1. Prehľad

Adrenogenitálny syndróm (AGS) zahŕňa skupinu genetických metabolických chorôb, pri ktorých je narušená produkcia hormónov v kôre nadobličiek.

Adrenogenitálny syndróm

Tieto ochorenia sú spôsobené rôznymi defektmi enzýmov, ktoré sa dedia bez ohľadu na pohlavie, a to iba vtedy, ak sú nosičom defektného génu obaja rodičia (autozomálne recesívne dedičstvo). Podľa povahy poruchy je v určitom okamihu blokovaná premena cholesterolu na hormóny nadobličiek. Výsledkom je, že hormóny kortizol a aldosterón sa už neprodukujú v dostatočnom množstve. Na kompenzáciu tohto nedostatku je kôra nadobličiek nadmerne stimulovaná. Pretože nadobličky nemôžu produkovať „hotový“ hormón kvôli defektom enzýmov, akumulujú sa prekurzory kortizolu a aldosterónu.

S cieľom „zbaviť sa“ týchto prekurzorov zadržaných hormónov sa premieňajú na mužské hormóny (androgény) odlišnou metabolickou cestou. Klinický obraz adrenogenitálneho syndrómu preto určuje na jednej strane Nedostatok hormónov (Kortizol, aldosterón), na druhej strane jedným Prebytok mužských hormónov. V závislosti od toho, ktorý enzým je poškodený vo výrobnom reťazci, vznikajú pri adrenogenitálnom syndróme rôzne hormonálne prekurzory.

Enzým 21-hydroxyláza je defektná vo viac ako 95 percentách prípadov adrenogenitálneho syndrómu. AGS sa vyskytuje u oboch pohlaví, ale s rôznymi príznakmi. Adrenogenitálny syndróm s poruchou 21-hydroxylázy sa vyskytuje v niekoľkých formách: ako klasický adrenogenitálny syndróm alebo ako neklasické adrenogenitálny syndróm. Klasický AGS sa objaví pri narodení. Neklasická forma je tiež známa ako „AGS s neskorým nástupom“ - príznaky sa prejavia až v priebehu vývoja, napríklad počas puberty.

Liečba adrenogenitálneho syndrómu spočíva v hormonálnej substitučnej liečbe. Momentálne sa to testuje pred narodením. Maskulinizácia ženských vonkajších genitálií sa koriguje chirurgicky v prvom roku života.