Agenéza corpus callosum - príčiny, príznaky a liečba
The Agenéza corpus callosum je dedičné ochorenie a inhibičná malformácia s čiastočnou alebo úplnou nesprávnou polohou mozgovej tyče. Postihnutí často vykazujú problémy so správaním a môžu trpieť príznakmi, ako je zhoršenie zraku a sluchu. Agenéza sa lieči symptomaticky, pretože neexistuje kauzálna terapia.
Obsah
Čo je agenéza corpus callosum?
Corpus callosum je tyč medzi ľavou a pravou hemisférou mozgu, známa tiež ako mozgová tyč. Mozgová tyčinka človeka sa skladá z viac ako 200 miliónov nervových vlákien a hrá kľúčovú úlohu pri výmene informácií a koordinácii ľavej a pravej mozgovej hemisféry, ktoré pri spracovaní informácií vykonávajú rôzne úlohy.
Agenéza corpus callosum je dedičné ochorenie zo skupiny agenézie. Taká je úplná absencia konkrétneho orgánu v dôsledku genetickej nedostatočnej predispozície. Pri agenéze corpus callosum pacientom chýba mozgová priečka medzi dvoma mozgovými hemisférami. Malformácia je jednou z inhibičných malformácií, ktoré predchádzajú akýmkoľvek apláziám.
Nedostatok kontaktu s mozgovou tyčou môže mať za následok vážne poruchy senzorických systémov a nežiaduceho fyzického vývoja, ako aj spasticitu. Spolupráca medzi dvoma polovicami mozgu je sťažená absenciou corpus callosum. K agenéze mozgovej tyčinky môže dochádzať symptomaticky v súvislosti s rôznymi malformačnými syndrómami. Výskyt je medzi 3: 1 000 a 7: 1 000.
príčiny
Agenézie sa zvyčajne vracajú ku geneticky podmienenej dispozícií. Aj keď v súvislosti s agenézou corpus callosum boli pozorované sporadické výskyty, občasný výskyt u súrodeneckých párov naznačuje aspoň to, že sa jedná o genetické faktory. Podľa pozorovaní je dedičná agenéza corpus callosum založená buď na X-viazanom alebo autozomálne recesívnom dedičstve.
Medicína medzitým predpokladá, že tieto modely dedenia sú až desať percent. Štyri z 50 detí s agenézou majú chromozomálne zvláštnosti. Väčšinou sa jedná o anomálie na chromozómoch 8, 13 alebo 18. Tieto anomálie sa pozorovali hlavne u pacientov so syndrómami ako Patauov syndróm, Edwardsov syndróm alebo triploidia.
Nedostatok tyčinky sa nenachádza iba u ľudí s opísanými anomáliami. Znížené alebo neaplikované pruhy sa našli aj u ľudí s chromozomálnymi aberáciami na treťom chromozóme. Všetky spomenuté chromozómy sa podieľajú na vývoji corpus callosum. Zatiaľ však nebol identifikovaný žiadny gén ako spúšťač agenézy.
Lieky nájdete tu
Príznaky, ochorenia a znaky
Niektorí pacienti s CCA po narodení úplne chýbajú. U iných je oddelenie dvoch polovíc mozgu jednoducho nedostatočne vyvinuté alebo neúplné. Okrem poruchy sluchu sa v súvislosti s deformáciou môžu vyskytnúť príznaky ako zhoršenie zraku, ktoré môžu siahať až k slepote. Niektorí pacienti majú tiež hydrocefalus.
Pri vodnej hlave môže byť za určitých okolností intrakraniálny tlak nebezpečne vysoký. Niekedy sa mikrenalfa pozoruje aj u pacientov s agenézou corpus callosum, čo zodpovedá nesprávnemu vývoju ďalšej mozgovej hmoty a súvisí s mentálnou retardáciou. Okrem epilepsie, spasticity alebo zníženého svalového tonusu môže byť v CCA prítomný aj symptomatický nízky vzrast.
K agenéze môže dochádzať v súvislosti s rôznymi malformačnými syndrómami a potom je spojená so špecifickými príznakmi príslušného syndrómu. Aircade syndróm a orofaciálno-digitálne syndrómy patria medzi najčastejšie malformačné syndrómy spojené s agenézou mozgovej tyče.
Okrem chromozomálnych anomálií môže dôjsť k agenéze corpus callosum, napríklad v súvislosti s metabolickými chorobami, vírusovou embryopatiou alebo anomáliami lebečnej jamky. Pacienti s CCA takmer vždy trpia problémami so správaním alebo problémami s pozornosťou.
Diagnóza a priebeh
Agenéza corpus callosum je vrodená vývojová chyba, ktorá sa prejaví najneskôr v ranom detstve. Okrem diagnózy po manifestácii je možná prenatálna diagnostika od 20. týždňa tehotenstva. Možnými diagnostickými nástrojmi sú diagnostické zobrazovacie metódy, ako je transfontanellová sonografia, magnetická rezonančná tomografia a kraniálna počítačová tomografia. Prognóza sa od prípadu k prípadu veľmi líši.
Najdôležitejším prognostickým faktorom je, či je malformácia izolovaná alebo či ide o príznak syndrómu, ktorý spôsobuje ďalšie príznaky. Prognóza vývoja u pacientov s baragenézou môže hovoriť o takmer bezpríznakovej budúcnosti s izolovanými agenéziami. V iných prípadoch sa môžu vyskytnúť najťažšie fyzické a kognitívne poruchy, najmä v prípade barových agenézií v súvislosti so syndrómami.
Komplikácie
Pri agenéze corpus callosum sa môžu vyskytnúť rôzne ťažkosti a komplikácie. Vo väčšine prípadov však existujú poruchy správania a zhoršenie sluchu a zraku. Obmedzenia sa spravidla neobjavujú náhle, ale naopak vedú k neustálemu znižovaniu týchto vnemov, ako choroba postupuje.
Môže tiež dôjsť k úplnej slepote alebo úplnej strate sluchu. V mnohých prípadoch vedie zvýšený tlak mozgu k bolestiam hlavy a nežiaducemu vývoju v mozgu. Z dôvodu týchto nežiaducich udalostí sa vyskytujú poruchy správania a ďalšie psychologické ťažkosti. Agenéza corpus callosum sa často vyskytuje s nízkym vzrastom.
Pacienti trpia metabolickými chorobami a majú zníženú kvalitu života. Znižuje sa tiež koncentrácia, takže zvyčajne dochádza k zníženej inteligencii. Kauzálna liečba nie je možná, pretože nie je možné znovu vytvoriť mozgovú priehradku.
Z tohto dôvodu sa používajú behaviorálne terapie a učebné terapie, aby sa inteligencia pacienta neznížila agenézou corpus callosum. V mnohých prípadoch sa musí uskutočniť aj logopédia. Ak dôjde k epileptickým záchvatom, musí sa znížiť tlak mozgu. V zriedkavých prípadoch agenéza corpus callosum nevedie k žiadnym sťažnostiam alebo komplikáciám.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Rodičia chorých detí by mali vždy dôsledne konzultovať s lekárom. Lekár môže určiť rozsah agenézy corpus callosum a v prípade neobvyklých príznakov zahájiť liečbu priamo alebo zavolať odborníka. Ak sa u dieťaťa prejavia poruchy správania alebo príznaky iných psychologických problémov, musí sa vždy poradiť s terapeutom. Ak sa objavia príznaky metabolického ochorenia, je potrebné obrátiť sa na interného lekára. V prípade ataxií a iných obmedzení pohyblivosti je možná fyzioterapia a pracovná terapia.
Ostatné príznaky by mal tiež rýchlo objasniť príslušný odborník a v prípade potreby ich liečiť. Kvôli veľkému množstvu sťažností a prejavov, ktoré sa môžu vyskytnúť pri agenéze corpus callosum, by rodičia mali čo najskôr zostaviť tím lekárov. Prvým kontaktným bodom je však pediater, ktorý môže pozorne sledovať priebeh ochorenia. V prípade vážnych komplikácií je najlepšie kontaktovať pohotovostnú lekársku službu. Rodičia by tiež mali vyhľadávať psychologickú podporu, akonáhle choroba dieťaťa predstavuje rastúci fyzický aj emocionálny stres.
Liečba a terapia
Kauzálna terapia barovej agenézy zatiaľ neexistuje. Chýbajúca mozgová tyčinka sa nedá rekonštruovať. Z tohto dôvodu je liečba pacientov s agenézou corpus callosum čisto symptomatická a je zameraná predovšetkým na jednotlivé ťažkosti. Napríklad, ak existujú problémy so správaním, je indikovaná psychoterapia alebo behaviorálna terapia.
V prípade ataxií alebo iných fyzických obmedzení pohybu je možné ako protiopatrenia použiť fyzioterapiu a pracovnú terapiu. Nedostatok svalového tonusu možno zvýšiť aj posilnením svalov pomocou fyzioterapie. Príznaky ochorenia môžu byť tiež jazykové a študijné obmedzenia. Napríklad kvôli nedostatku spojenia medzi dvoma polovicami mozgu je pozornosť pacienta často obmedzená.
Takéto abnormality je možné v prípade potreby regulovať tréningom pozornosti. Okrem vyššie uvedených terapeutických možností je možné proti jazykovým problémom použiť aj logopédiu. V niektorých prípadoch je možné uvažovať aj o antikonvulzívnej liečbe ako symptomatickej liečbe. Ak existujú ďalšie príznaky, ako je vodná hlava alebo epilepsia, môžu sa pri liečbe uprednostniť tieto príznaky.
Napríklad zníženie intrakraniálneho tlaku je nevyhnutné v prípade vodnej hlavy so zvýšeným intrakraniálnym tlakom. Liečba epilepsie môže byť rovnako dôležitá. V niektorých prípadoch izolovanej agenézy corpus callosum nie sú potrebné žiadne terapeutické opatrenia, pretože pacienti zostávajú bez príznakov a sú normálni po celý život.
Výhľad a predpoveď
Prognóza agenézy corpus callosum je často nepriaznivá. Dedičné ochorenie sa nepovažuje za liečiteľné alebo liečiteľné z dôvodu právnych a lekárskych možností. Napriek tomu je výskyt choroby u potomkov chorých sporadický. Nie u všetkých detí chorých rodičov došlo k prepuknutiu agenézy corpus callosum. Jednotlivé sťažnosti u postihnutých pacientov sú navyše svojou povahou a závažnosťou individuálne. Nemusia preto byť rovnaké ako v prípade ostatných členov rodiny.
"Nášmu dieťaťu diagnostikovali príliš veľký záhyb na krku. Ďalšie vyšetrenia preukázali izolovaný čiastočný nedostatok tyčinky a odporučil sa potrat. Môžem len povedať, vďaka Bohu, že sme sa rozhodli proti umelému prerušeniu tehotenstva. Náš syn má teraz 4 roky a je veľmi zdravý Naše dieťa k tomu nemá čo negatívne povedať. Naopak, hovorí oveľa jasnejšie a premyslenejšie ako väčšina ostatných detí v jeho veku a má super šťastné a spokojné správanie. Nemôžem uveriť, že je to on, aspoň podľa lekára Ako sme to všetko zažili, máme dojem, že samotná medicína o tom ešte nevie dosť. Pri bežnom ultrazvukovom vyšetrení u gynekológa sa nedostatok tyčinky nedá vôbec určiť. Koľko ľudí s niečím takým trpí Nikto nepozná život. Len veľmi málo z nich je vyšetrených tak dôkladne. Moje odporúčanie: Nezblázni sa, ma pusti. "
V závislosti od závažnosti príznakov sa vykonáva individuálna terapia na zmiernenie jednotlivých ťažkostí. Napriek veľkému úsiliu a okamžitej liečbe po narodení dieťaťa agenéza corpus callosum nedosahuje príznaky. V prípade ľahkých malformácií je možné výrazne zlepšiť kvalitu života a pohodu pacienta pri vynaložení veľkého úsilia a pravidelnej účasti na rôznych ponúkaných terapeutických opatreniach.
Ak sa v priebehu života zvýši vnútrolebečný tlak pacienta, zvyšuje sa pravdepodobnosť život ohrozujúceho stavu. Okrem toho môže viesť k ďalšiemu poškodeniu mozgu, čo výrazne zhoršuje zdravotný stav. Väčšina pacientov má z poškodenia tkaniva nenapraviteľné škody. Mnoho z postihnutých navyše trpí ďalšími chorobami, ktoré prispievajú k zhoršeniu zdravotného stavu. Z dôvodu funkčných porúch jednotlivých zmyslových systémov potrebuje pacient celoživotnú starostlivosť a lekársku starostlivosť.
Lieky nájdete tu
prevencia
Zodpovedný gén a presné okolnosti agenézy corpus callosum ešte neboli identifikované. Z tohto dôvodu nemožno doteraz zabrániť malformácii.
Následná starostlivosť
V prípade agenézy corpus callosum nie sú pre postihnutých zvyčajne k dispozícii žiadne alebo len veľmi malé následné opatrenia, pretože toto ochorenie je dedičné. Ak si pacient želá mať deti, malo by sa vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa ochorenie u detí neopakovalo.
Agenézu corpus callosum nemožno liečiť úplne, takže dotknutá osoba má právo na čisto symptomatickú liečbu. Príznaky tohto ochorenia sú vo väčšine prípadov obmedzené pomocou fyzioterapie. Mnohé z cvičení z takejto terapie je možné vykonávať aj doma.
Postihnuté deti sú v živote závislé od podpory a intenzívnej starostlivosti rodičov a príbuzných. Intenzívne a láskavé rozhovory sa tiež ukážu ako veľmi pozitívne a môžu tiež zabrániť psychickým rozruchom alebo depresiám.
Pri tejto chorobe je často nevyhnutná aj logopédia, pričom aj tu musia rodičia jednoznačne podporovať dieťa. Pri agenéze corpus callosum sú potrebné pravidelné lekárske vyšetrenia. Nedá sa všeobecne predpovedať, či ochorenie zníži dĺžku života pacienta.
Môžete to urobiť sami
Pretože agenéza corpus callosum je vrodeným poškodením mozgu, nie je možné, aby postihnuté dieťa vykonávalo svojpomocné činnosti na podporu svojej pohody. Ak sa choroba prejaví v dospelosti, možnosti sú tiež veľmi obmedzené.
Kvôli existujúcim príznakom, ako sú problémy s chovaním a poruchy senzorických systémov, dostáva dieťa lekársku starostlivosť v prvých mesiacoch života a často sa o neho starajú ľudia v bezprostrednom okolí. V každodennom živote by sa preto pri tejto chorobe nemalo prehliadať duševná a emocionálna podpora príbuzných. Sú vystavení zvláštnym výzvam a môžu využiť svojpomocné opatrenia.
Je dôležité nestratiť odvahu a optimizmus napriek osudovej chorobe vlastného dieťaťa alebo partnera. Váš vlastný spoločenský život by sa mal naďalej odohrávať a mal by sa prispôsobovať novým podmienkam. Sociálne stiahnutie sa vedie k zníženiu nálady u príbuzných. Pretože trávia veľa času starostlivosťou o chorého človeka, potrebujú fázu odpočinku a zotavenia, aby si udržali svoje vlastné zásoby sily.
Podrobné informácie o chorobe sú dôležité na to, aby ste boli informovaní o jej vývoji, možnostiach liečby a príznakoch. Zároveň by ste mali dodržiavať svoje vlastné psychologické limity a mali by ste sa správať ohľaduplne.