Aj keď je homocystinúria ...
Každý mesiac sa v Rumunsku narodí 50 detí, ktoré trpia vážnymi vrodenými chorobami alebo majú ťažké sluchové postihnutie. Nikto nemá podozrenie, že životy detí sú ohrozené, pretože pri bežných lekárskych prehliadkach sa zdá, že je všetko v poriadku!
Nezdržuj sa ďalej! ZAPOJTE SA! Povedzte okoliu, že jednoduchý test materstva zachráni životy každý deň. Zadajte SEM a uvidíte, ako môžete pomôcť.
Naším cieľom je zlepšiť kvalitu života detí a ich rodín pokusom o prevenciu smrti a obmedzenie zdravotného postihnutia, ktoré môže byť vyvolané chorobami zistiteľnými novorodeneckým skríningom. Články zverejnené na tomto webe majú iba informatívny charakter a nemôžu nahradiť radu odborníka.
Navštívte nás na svojom mobile!
Odporúčané stránky
Najbežnejším defektom, nedostatkom cystationín beta-syntázy (CBS), je vysoká koncentrácia metionínu. Medzi ďalšie metabolické varianty homocystinúrie patria poruchy asimilácie alebo aktivácie vitamínu B12 a nedostatok tetrahydrofolátového redukčného činidla.
Frekvencia ochorenia
Aj keď je homocystinúria zriedkavým stavom, nositelia tejto vlastnosti predstavujú veľkú časť populácie. Ak sa pripustí, že incidencia ochorenia na celom svete je 1 z 300 000 jedincov, frekvencia nosičov homocystinúrie je 1 zo 135. Pretože nosiči sú viac vystavení tromboembolickým príhodám, je veľmi dôležité identifikovať ich pri diagnostikovaní pacientov s homocystinúria.
Klinické prejavy
Medzi klinické problémy patrí viacnásobný a opakovaný tromboembolizmus. Arteriálna alebo venózna trombóza môže mať vplyv na cerebrálny, pľúcny, renálny a myokardiálny obeh. Pacienti môžu tiež pociťovať ektopiu lentis (abnormálne umiestnenie šošovky), glaukóm, kataraktu, oneskorenie vývoja, mentálnu retardáciu, mdloby, mŕtvicu, psychiatrické poruchy, osteoporózu s deformáciou kostí, skoliózu, veľký patrový oblúk, svalovú slabosť s t.
U pacientov s diagnostikovanou homocystinúriou boli hlásené úmrtia od prvého roku života. Asi 50% neliečených jedincov zomiera do 25. roku života a smrť je často výsledkom tromboembolických príhod. Oneskorenie vývoja sa uvádza u 65% - 80% prípadov neliečených jedincov.
patofyziológia
Dva pravdepodobné mechanizmy vysvetľujú väčšinu pozorovaných klinických príznakov:
- abnormálna koagulácia spôsobená "lepkavými" krvnými doštičkami;
- priama toxicita homocystínu a jeho metabolitov spôsobujúca poškodenie endotelových buniek.
Prenos a nehoda
Všetky dedičné formy homocystinúrie sa prenášajú autozomálne recesívne. Umiestnenie chromozómu je 21q22. Doteraz bolo objavených viac ako 90 mutácií v géne CBS, najbežnejšie sú mutácie G307S a I278T.
Výskyt v Írsku, Austrálii, Veľkej Británii a Novom Anglicku je 1 z 50 000, v Japonsku je to 1 z 1 milióna a na celom svete je incidencia 1 z 250 000.
Výhody skríningu novorodencov
Včasná diagnostika vedie k rýchlemu začiatku liečby. Správna medikácia znižuje riziko tromboembolických epizód, hlavnej príčiny smrti u pacientov s homocystinúriou. Môže sa tiež znížiť výskyt mentálnej retardácie a mdloby a oddialiť nástup ectopia lentis.
Ak potrebujete ďalšie informácie alebo máte návrhy alebo otázky, môžete nám napísať na adresu