Ako možno zistiť genetické choroby od tehotenstva
Ak ste v súčasnosti tehotná alebo plánujete narodenie dieťaťa v blízkej budúcnosti, do zoznamu vyšetrovaní, ktoré zvažujete, pridajte testovanie na genetické choroby. To zabezpečí, že vaše dieťa je zdravé, a eliminuje problémy, ktoré nie sú viditeľné pri iných bežných vyšetreniach.
Tieto vyšetrenia sú povinné, ak máte viac ako 35 rokov, ak ste mali v rodine prípady genetických chorôb alebo ak máte zvýšené riziko z iných príčin.
Pre začiatočníkov je užitočné urobiť si DNA analýza pre vás aj pre vášho životného partnera. Posúdi vaše genetické dedičstvo a bude schopný odhadnúť, či existujú riziká pre tehotenstvo. Ďalším krokom je, či sa vo vašej analýze objavia podozrenia, alebo nie priame vyšetrenie plodu.
Aké testy zisťujú genetické choroby
Najpohodlnejšie vyšetrovanie, ktoré už určite máte na pamäti, je ultrazvuk v tehotenstve. Počas toho môže lekár zistiť, či existujú zmeny týkajúce sa vývoja plodu, veľkosti rôznych orgánov alebo častí jeho tela, dĺžky a hmotnosti, srdcového rytmu a chemickej štruktúry plodovej vody. Ak lekár zistí, že niečo nie je v poriadku, alebo má podozrenie, odporučí niektoré ďalšie vyšetrenia. Ultrazvuk sa obmedzuje na poskytovanie základných informácií a nie je dostatočný na diagnostiku.
Trojitý testovací skríning - Tiež nazývaný trojitý test, Toto je krvný test, ktorý sa zameriava na množstvo chemických zmien spojených s niektorými z najbežnejších genetických chorôb alebo malformácií, ako je Downov syndróm. Nemôže však ponúknuť istoty, ale iba prítomnosť zvýšeného rizika.
CVS (odber choriových klkov) - Biopsia choriových klkov (niekedy sa nazýva test choriových klkov) je invazívna metóda vyšetrovania, ktorú je možné vykonať dokonca aj v 8. - 10. týždni tehotenstva. Lekár odstráni vzorku placenty cez vagínu alebo brucho na podrobnú analýzu. Riziká infekcie, úniku plodovej vody alebo spontánneho potratu sú 1 - 2% a výsledok vyšetrovania ovplyvňuje čistota vzorky, pretože sa môžu náhodne extrahovať aj bunky patriace matke.
amniocentéza je to, rovnako ako biopsia choriových klkov, invazívna metóda vyšetrovania. Lekár vám cez brucho vloží ihlu do plodovej vody, z ktorej odoberie vzorku. Na rozdiel od testu choriových klkov je možné amniocentézu uskutočniť iba za 15 - 20 týždňov tehotenstva a riziká sú pri oboch vyšetreniach podobné.
Neinvazívny prenatálny test
Pretože dva invazívne testy, ktoré môžu poskytnúť cenné informácie o fetálnych chromozómoch, predstavujú množstvo rizík, lekári a vedci z celého sveta v posledných rokoch pracujú na vývoji neinvazívneho variantu testu.
Výsledkom je najnovší spôsob prenatálny skríning, Čo z toho vyplýva odber vzoriek krvi od matky a identifikácia fetálnej DNA v nich, ktorá sa potom môže analyzovať. Test sa nazýva aj „voľná fetálna DNA z krvi matky“ a je možné ho vykonať od 10. týždňa tehotenstva a pri testovaných malformáciách má presnosť až 99%.
Tento novší krvný test sa používa na zistenie, či je nastávajúcej matke riziko narodenia dieťaťa s problémami s chromozómami. Test, ktorý analyzuje voľnú DNA plodu v krvi matky, sa vykonáva medzi 10. a 22. týždňom tehotenstva. Zisťuje DNA dieťaťa, ktoré cirkuluje v krvi matky. Výsledok tohto krvného testu určuje riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, trizómiou 18 (Edwardsov syndróm) alebo trizómiou 13 (Patauov syndróm).
Neinvazívny prenatálny diagnostický test detekuje takmer 99% prípadov Downovho syndrómu a prípadov trizómie 18, takže poskytuje oveľa lepšie výsledky ako iné krvné testy. Pomocou tohto testu možno zistiť aj väčšinu prípadov trizómie 13.
Ak však test preukáže, že existuje zvýšené riziko problémov s chromozómami plodu, môže lekár na potvrdenie diagnózy odporučiť biopsiu alebo amniocentézu chorionického klku.
Tento test nezistí problémy v mozgu alebo chrbtici plodu, takže ak sa rozhodnete otestovať voľnú DNA plodu v krvi matky, môžete v druhom trimestri urobiť ďalšie krvné testy, aby sa tieto problémy zistili. Iba amniocentéza dokáže zistiť problémy, ako je spina bifida (problémy s mozgom alebo chrbticou).