Ako sa rodina vyrovnáva s chorobou svojho syna
Malý Alexander trpí vzácnou chorobou. Jeho rodičia berú terapiu do vlastných rúk.
Keď mal Alexander šesť mesiacov, povedal som si, že jeho zdravotné problémy stále pribúdajú. Často som ležal na zemi vedľa neho a tváril sa, aby sa usmieval. Niekedy to aj fungovalo. Ale môj syn väčšinou ležal nehybne a hľadel do prázdna.
Na jeseň roku 2009 som sa s manželkou, svetlou štvorročnou dcérou Sloane a naším malým synom presťahoval do kanadského Calgary. Alexander od narodenia trpel hypotenziou (svalová ochablosť), prasknutím brušnej steny, srdcovými šelestmi, zvláštnymi vráskami v ušiach a materským znamienkom v tvare V na čele.
Genetik Micheil Innes, ktorý nás pridelil na jednotku intenzívnej starostlivosti, vedel, že tieto príznaky naznačujú dedičné ochorenie, nie však ktoré. Aj keď sme si konečne mohli vziať Alexandra so sebou domov, zaostával vo vývoji hmotnosti a výšky. Nedokázal ani poriadne zdvihnúť hlavu.
V zhone každodenného života, s kŕmením, prebaľovaním a prípravou Sloana na predškolské zariadenie, som si povedal, že Alexander je na svoj vek trochu príliš pokojný a príliš slabý. Ale popravde sme sa čudovali, či vôbec niečo okolo seba zbadal.
V decembri Dr. Innes v detskej nemocnici v Alberte, že genetický materiál nášho syna je neúplný. Ukázal nám laboratórny výtlačok: rady pruhovaných zdobených vzorov, ktoré vyzerali ako dávno zabudnuté písmo. Červená bodka označila miesto, kde chýbala časť genetickej informácie, blízko konca ramena „q“ na deviatom páre chromozómov. Odborný termín pre túto pozíciu je 9q34.3.
Potom Dr. Innes výtlačok webovej stránky. Tam sa konštatovalo, že „syndróm delécie subtelomérov 9q34.3“ nie je zvyčajne dedený po rodičoch, ale skôr spontánnou mutáciou, ktorá pravdepodobne nastane počas oplodnenia. Klinický obraz dostal neskôr názov Kleefstraov syndróm a Dr. Podľa Innesa je v súčasnosti na celom svete menej ako 100 overených diagnóz. Alexanderovo vývojové oneskorenie bolo spôsobené malým chybným miestom, ktoré sa replikovalo v každej jednej bunke v jeho tele.
Pretože bolo známych len veľmi málo prípadov, informačný list obsahoval namiesto prognózy hlavne opisy jednotlivých priebehu ochorenia. Pozostávalo zo zoznamu jazykových, motorických a kognitívnych vývojových problémov, ktoré náš syn mohol prekonať celoživotnou tvrdou prácou.
Po vymenovaní do nemocnice sme s Ashley išli skleslí domov. Keď som sa neskôr pozrel na Alexandra v jeho posteli, nemohol som ani plakať, bol som taký otupený. Začal som sa oddávať zbožným želaniam. Možno svojich rovesníkov ešte dobehne. Niekto určite nájde spôsob, ako dostať všetko späť do starých koľají.
Večerali sme niekoľko dní po stretnutí s genetikom, keď Sloane zrazu zoskočila zo stoličky a skočila k bratovi. O Alexandrovej diagnóze sme sa s ňou nerozprávali, ale vždy veľmi citlivo reagovala na náladu svojich rodičov.
Sloane stál za Alexandrom, oboma rukami chytil jeho stoličku a kolísal jej telo tam a späť tak, že jej hlava vyskakovala z jeho doprava a doľava. Pri každej zmene strán šťastne kričala: „Dobrý deň, pán Pausbacke!“
Alexander začal krútiť hlavou tam a späť v rovnakom rytme ako ona. Široko sa uškrnul. A potom sa Alexander po prvý raz v živote zasmial. Náhly, hrdelný, prešťastný smiech - ku ktorému sme sa všetci pridali.
Niekde mimo diagnózy bol chlapec, ktorý cítil radosť. Našou úlohou bolo ho nájsť.
Začali sme mesačnými návštevami preťaženej špecializovanej kliniky pre včasný zásah. Tam nám odporučili základnú terapeutickú fyzioterapiu, ako je otočenie z chrbta do žalúdka a sedenie z ľahu. Ale tieto cviky sa zdali byť ľubovoľné a pre Alexandrove špeciálne potreby také neprimerané ako náplasť na zlomeninu nohy.
Moja žena naliehala na terapeutov na špecializovanej klinike, aby prišli s viac prispôsobeným liečebným plánom pre Alexandra. Zdravotnícky personál bol vždy priateľský a kompetentný, ale Kleefstrov syndróm bol pre nich tiež novým územím. Pre nás to znamenalo: počkať, kým sa Alexandrove príznaky nezjavia jasnejšie. Keby sme sa riadili týmto odporúčaním, „intenzívna fáza“ terapie by sa nezačala skôr, ako by mal Alexander najskôr tri roky.
Ashley sa ale nikdy nezmierila so štandardným riešením žiadneho problému a vzhľadom na zlé vyhliadky svojho syna do budúcnosti sa stala levou.
Prostredníctvom priateľa narazila na knihu Glenna Domana Čo robiť s dieťaťom zraneným mozgom. S metódami, ktoré sú v nich propagované, by deti s poranením mozgu mali byť nielen schopné naučiť sa chodiť, hovoriť a počítať, ale aj zvládnuť tieto vývojové kroky v niektorých prípadoch ďaleko pred deťmi rovnakého veku.
V 40. rokoch minulého storočia bola fyzioterapeutka Glenna Domana frustrovaná vysokou mierou zlyhaní pri liečbe pacientov s mozgovou príhodou a neskôr aj postihnutých detí. Na klinike, ktorú založil, vyvinul nový terapeutický prístup, ktorý vychádzal z hypotézy, že mozog sa môže pri používaní meniť a obnovovať. Teória, ktorá je dnes známa ako „neuroplasticita“.
Na Domanovej klinike boli zhromaždené početné prípadové štúdie, ktoré ukazujú, že intenzívna práca umožňuje deťom ako Alexander rozvíjať sa nad pôvodnú prognózu.
Podľa informácií v knihe od Domanovho syna sme s otcom v našej obývacej izbe vybudovali „kurz plazenia“. Išlo o jednoduchú rampu vyrobenú z robustnej preglejky, podobnej šmýkačke preliezačiek, ktorá bola opatrená výplňou a vinylovým krytom. Podľa pokynov sme pripevnili jeden koniec rampy tak, aby vznikla mierne sklonená naklonená rovina. Pri najmenšom pohybe by Alexander skĺzol.
Potom sme na rozdiel od našich rodičovských inštinktov umiestnili nášho syna na vrchol. Mal vtedy sedem mesiacov a nikdy predtým sa sám nepohol. Hlasno vyjadril svoj nesúhlas a krútil sa dopredu a dozadu - čo nakoniec skĺzlo dolu svahom.
Po týždni počiatočných protestných výkrikov čoskoro prišiel na to, ako sa dostať dole zo šmýkačky. Dokonca sa zdalo, že ho to baví. Postupne sme zmenšili uhol naklonenej roviny. Po niekoľkých mesiacoch z nej iba zliezol a pokračoval po miestnosti.
Prihlásili sme sa na úvodný kurz na klinike Doman, ktorý v tom čase viedla nevesta Glenna Domana Rosalind. Alexander bol prvým dieťaťom s Kleefstrovým syndrómom, ktoré sa kedy na tejto klinike liečilo.
Keď sme sa nasledujúci apríl stretli na kurze, mal Alexander iba jedenásť mesiacov. Okrem nás sa zúčastnili tri desiatky rodičov, tiež zo vzdialených krajín ako Bielorusko, Singapur a India.
Celodenné semináre sa konali týždeň. Program kliniky je veľmi ambiciózny - je takmer nemožné ho realizovať na sto percent. Vyžaduje si neustále a kontrolované stimulovanie zmyslov, fyzickú aktivitu a kognitívne činnosti. Patria sem denné ciele v plazení, precvičovanie čítania a počítania a motorické cvičenia na zlepšenie dýchania a koordinácie.
To všetko si musia urobiť rodičia sami. Rosalind vtedy povedala: „Existuje množstvo ďalších, celkom rozumných terapeutických prístupov. Jediným problémom je, že bohužiaľ neprinášajú uspokojivé výsledky. ““
V týždni po ukončení kurzu sme zariadili prvé poschodie nášho domu podľa požiadaviek na Alexandrovu terapiu. Našu obývačku sme zakryli podložkami a po celej miestnosti sme distribuovali veľké flash karty s obrázkami a bodkami.
Alexanderove fyzioterapeutické cvičenia sme podporili zostavením komplikovaného rámu z rebríkov pripevnených nad hlavou. Súčasným šmýkaním rúk po priečkach pri učení sa chôdze boli nielen prepojené obe polovice mozgu, ale aj jeho držanie tela sa zlepšilo.
Z jedálnička nášho syna sme zakázali všetky alergény a látky podporujúce zápaly, aby sme tiež do veľkej miery vylúčili možné vývojové prekážky v tejto oblasti.
Štandardná liečba pre deti s vývojovým oneskorením nie je ani zďaleka taká intenzívna. Nechceli sme však čakať, kým náš syn dorastie a opustí fázu, v ktorej bol jeho mozog ešte tvárny, nepoužívaný. Ashley sa vrhla na plný úväzok a venovala sa programu terapie s Alexandrom. A ja, ktorý pracujem z domu na voľnej nohe, som bol v menšej miere zamestnaný ako asistent.