Ako zisťujeme genetické choroby Dr
Dr. Viorica Radoi/Foto: MedLife
Genetické choroby možno diagnostikovať prenatálne. Cytogenetické testy sú určené na detekciu chromozomálnych abnormalít, ktoré môžu spôsobiť mentálnu retardáciu alebo iné abnormality plodu. Kedy a ako sa vykonáva prenatálny skríning genetických chorôb? V akých situáciách sa takáto konzultácia odporúča? Dr. Viorica Radoi, primárka lekárskej genetiky, odpovedala na otázky čitateľov.
Dr. Viorica Radoi je lekárka primárnej starostlivosti v MedLife.
Poznámka redakcie:
- Z dôvodu zachovania konzistentnosti a relevantnosti diskusie nebudeme validovať komentáre, ktoré sa netýkajú oznámených tém, neobsahujú otázky alebo pozostávajú z útokov na danú osobu.
Réžia: Cristina Bobe
Kayla Otis Cars. odpovedal 17. januára 2012 - 11:54 Trvalý odkaz
Nemal by, povedal, ale aj tak to začalo, a keby mi mama nevolala, stavím sa, že by urobila.
verdi odpovedal 18. januára 2012 - 12:02 Trvalý odkaz
ak má moja sestra karyotyp 46, xx/47, xx + M (kvôli tomu porodila 2 chlapcov, ktorí to neprežili), aké sú moje šance, aby som mala taký karyotyp ?
Spomínam, že okrem nás 2 dievčat, moja matka porodila chlapca, ktorý zomrel pri narodení. je to tento karyotyp zodpovedný za smrť mužských detí ?
Všetci sme dopravcovia ?
Existuje šanca, že sa dievča narodí zdravé ?
Stále som odkladal čas na vykonanie analýz v tom zmysle, že pre mňa existujú nádeje.
verdi odpovedal 18. januára 2012 - 12:08 trvalý odkaz
Zabudol som dodať: riziko recidívy 30%
Dr. Viorica Radoi odpovedala 24. januára 2012 - 22:31 Trvalý odkaz
Dobrý večer!
Podľa toho, čo chápem, ide o chromozómový marker (ale rád by som videl karyotyp, ak je to možné).
Jediný spôsob, ako zistiť, či sa u vás vyskytujú chromozomálne zmeny
(riziko je malé, pretože vaša sestra má bunkovú mozaiku) je vykonať karyotyp,
najlepšie pred otehotnením.
Existuje niekoľko vecí, ktoré je potrebné objasniť, ak chcete, čakám na to, až budete diskutovať na klinike.
verdi odpovedal 13. februára 2012 - 14:17 Trvalý odkaz
koľko stojí karyotypová analýza na vašej klinike? ?
Tutan Iulia odpovedala 19. januára 2012 - 22:08 Trvalý odkaz
Mám 11-ročné dieťa, ktoré má homozygotný genotyp génu MTHFR s mutáciou A1298C a chcel by som vedieť, ako môžem zabrániť akejkoľvek tromboembolickej epizóde (už som mal masívny PET, ale infarkt s oboma mutáciami génu MTHFR).
Ďakujem.
Dr. Viorica Radoi odpovedala 24. januára 2012 - 22:35 Trvalý odkaz
Dobrý večer!
Na začiatok by sa mal dávkovať krvný homocysteín, ak má vysoké hodnoty, odporučí sa liečba hematológom.
Máte rovnaký genotyp alebo jedna z alel je mutácia 677C> T.?
Každopádne potrebujete ročnú alebo polročnú kontrolu u hematológa.
Miruna Ionescu odpovedala 19. januára 2012 - 22:23 Trvalý odkaz
Zaujímalo by ma, či je možné zistiť Marfanov syndróm u dieťaťa vo veku 1 rok a 3 mesiace a na koho sa môžem obrátiť .
Ďakujem.
Dr. Viorica Radoi odpovedala 24. januára 2012 - 22:38 Trvalý odkaz
Diagnóza Marfanovho syndrómu je založená na existencii klinických kritérií.
Môžu sa tiež vykonať genetické testy, ale testy sú veľmi drahé.
Môžete ma kontaktovať na adrese Medlife, Depart. maternicko-fetálneho lekárstva od Cal.Grivitei č. 365
Dr. Viorica Radoi odpovedala 18. februára 2012 - 16:33 Trvalý odkaz
Dr. Viorica Radoi odpovedala 18. februára 2012 - 17:03 Trvalý odkaz
Dedičná renálna tubulárna acidóza môže byť spôsobená mutáciami v niekoľkých rôznych génoch a s rôznymi typmi prenosu (riziko recidívy pre nové tehotenstvo sa líši)
U postihnutej osoby (dieťaťa) musí byť stanovená molekulárna diagnóza, aby sa mohla vykonať prenatálna diagnostika.
Čakám ťa na konzultáciu v Medlife Grivita, kde sa dozviem viac podrobností o rodinnej anamnéze a klinických prejavoch dieťaťa.
octavia odpovedala 20. januára 2012 - 18:27 Trvalý odkaz
Prosím, povedzte mi, či môžem stále mať zdravé deti a aká je príčina pri zohľadnení výsledkov amyocentézy, konkrétne:
Po analýze 26 sledovaných markerov na úrovni chromozómov 13, 18, 21, X a Y sa zistila prítomnosť
triploidii: trizómia 21, trizómia 18, trizómia 13, trizómia XXY.
Dr. Viorica Radoi odpovedala 24. januára 2012 - 22:42 Trvalý odkaz
Gabrielle Evans. odpovedal 24. januára 2012 - 11:52 Trvalý odkaz
Pokiaľ ide o génovú banku, každá krajina má niečo také, problémom je byť schopný udržiavať čisté odrody, akonáhle ich prinesiete do záhrady.
Anonymous odpovedal 30. januára 2012 - 20:49 Trvalý odkaz
Ahoj! Prosím, povedzte mi, aké riziká hrozia dieťaťu, ak starý otec z otcovej strany trpí retinitis pigmentosa (tapetoretinálna degenerácia) - je slepý. Budúci otec (ktorý má normálne videnie) by mohol urobiť genetický test, aby nám presne povedal, aká je pravdepodobnosť prenosu choroby.?
Dr. Viorica Radoi odpovedala 6. februára 2012 - 08:30 hod. Trvalý odkaz
Retinitis pigmentosa je genetické ochorenie spôsobené mutáciami mnohých rôznych génov s rôznymi spôsobmi prenosu.
Existuje možnosť prenatálnej diagnózy (ktorá nám ukáže, či je plod postihnutý alebo nie). Aby sa to dosiahlo, musí byť známy zapojený gén.
Sorina Ion odpovedala 14. februára 2012 - 11:02 Trvalý odkaz
Mám 4 a pol mesiaca starého chlapca, ktorému diagnostikovali renálnu tubulárnu acidózu a povedali mi, že tak malá choroba sa nezískava, ale geneticky sa prenáša.
Môžete nám povedať, aké testy musíme s manželom urobiť, aby sme zistili problém.
Máme dosť obáv, pretože naše dieťa už má obličkové kamene a bolo nám povedané, aby sme boli veľmi opatrní, ak chceme ďalšie dieťa.
Spomínam, že v rodine má môj svokor obličkové kamene. Myslíte si, že sa z neho mohla preniesť predispozícia na problémy s obličkami?
Vďaka.
Mária odpovedala 23. marca 2012 - 9:53 Trvalý odkaz
Ahoj,
Chcem sa vás opýtať, či môžeme byť s manželom nositeľmi cystickej fibrózy, ak by sme nemali rodinu s týmto ochorením, ani ja, ani môj manžel. Tu mám na mysli rodičov, bratov, strýkov, tety, bratrancov, starých rodičov, prastarých rodičov. atď.
Dr. Viorica Radoi odpovedala 26. marca 2012 - 12:21 hod. Trvalý odkaz
Cystická fibróza (cystická fibróza) je najbežnejšie autozomálne recesívne genetické ochorenie kaukazskej populácie.
1/20 - 1/25 jedincov v kaukazskej populácii (ktorej sme súčasťou) je zdravým nosičom mutácie v géne, ktorý spôsobuje cystickú fibrózu.
Vzhľadom na vysokú frekvenciu ochorenia a závažnosť ochorenia je cystická fibróza jednou z chorôb, pri ktorých je skríning zdravých prenášačov opodstatnený.
Ak stále máte otázky, môžete prejsť na odkaz http://vioricaradoi.medlive.ro
IRINA odpovedala 9. apríla 2012 - 13:47 Trvalý odkaz
Mám 33 rokov a som tehotná s druhým dieťaťom 5 týždňov. Prvým je 6 a pol ročné dievča, ktoré je napoly zdravé. Chlapcovi môjho 2-mesačného brata diagnostikovali po genetických testoch spinálnu svalovú atrofiu a je tiež recesívnym nosičom. moja otazka je ake testy mam robit a ak mi odporucate amniocentezu.
Dr. Viorica Radoi odpovedala 11. apríla 2012 - 10:43 Trvalý odkaz
Ahoj!
môžete tiež podstúpiť genetický test na SMA a zistiť, či ste nosičom. Ak ste vy a váš manžel nositeľmi, odporúča sa iba odber plodovej vody a test na AMS v plodovej vode.
Tieto testy je možné vykonať aj v spoločnosti Medlife.
Dr. Viorica Radoi odpovedala 12. novembra 2012 - 21:44 Trvalý odkaz
Mutácie zistené u vášho dievčatka jej neprinášajú klinické príznaky.
florina odpovedala 10. apríla 2012 - 20:37 Trvalý odkaz
Dobrý deň. Potratila som kvôli triploidii plodu. Bolo nám odporučené urobiť karyotyp môjho manžela a môjho. Môj manžel vyšiel normálne, ale môj vyšiel takto: 46xx, inv9 (p24.3q34.1) ( 20) Bolo mi odporučené podstúpiť chorionickú biopsiu pre ďalšie tehotenstvo. Chcem vedieť, či budem môcť mať zdravé deti a či mi tento obrat spôsobí v budúcnosti nejaké ochorenie
Dr. Viorica Radoi odpovedala 11. apríla 2012 - 11:56 hod. Trvalý odkaz
Ak je to možné, pošlite mi, prosím, karyotyp (obrázok chromozómu).
V prípade štrukturálnej chromozomálnej zmeny u jedného z partnerov existuje tiež možnosť mať zdravé deti, ale existuje tiež riziko niektorých spontánnych potratov alebo videnia dieťaťa s vrodenými malformáciami v dôsledku nevyvážených štrukturálnych chromozomálnych zmien. Túto poslednú možnosť môže overiť prenatálna diagnostika.
Dr. Viorica Radoi odpovedala 9. júla 2012 - 21:56 Trvalý odkaz
Genetická chyba v pozadí Perthesovej choroby nie je známa. Väčšina prípadov je sporadická (náhodná).
PETRONELA odpovedala 12. apríla 2012 - 12:47 Trvalý odkaz
Ahoj. Mám 33 rokov, dievča 3 roky a 5 mesiacov a som tehotná do 35 týždňov. Po 32-týždňovom ultrazvuku som mal zvýšené hodnoty IR (IR dr = 0,5/IR vľavo = 0,43) v maternicových tepnách a bol som poslaný urobiť nejaké testy týkajúce sa trombofílie. Výsledky vyšli a som skutočne vystrašený, že neviem presne, čo znamenajú tie, ktoré nešli dobre:
- Faktor V Leiden (G1691A) negatívny
- Faktor II (G20210A) negatívny
- MTHFR (C677T) pozitívny-heterozygot
- MTHFR (A1298C) negatívny
Antitrombín III (plazma, SysmexCA 1500)
- Met. chromogénny 99,9% 90,00 - 130,20
Proteín C - aktivita (plazma, Sysmex CA 1500)
- Met. chromogénna 111,6% 70,0 - 140,0
Aktivita proteínu S (plazma, CA 1500)
- Met. chromogénne 33,7% Muži: 75 - 130
Ženy: 59 - 118 rokov
Ženy liečené
orálna antikoncepcia: 52 - 118
Lupus antikoagulant (plazma, Sysmex CA 1500)
- Automatická metóda 48,5 s 35,80 - 47,80
- Potvrdenie LA 39,1 s 33,30 - 39,30
- Pomer 1,24 1,01 - 1,26
Imunológia
IgG antifosfolipidové protilátky
- TIE negatívna metóda
Aké sú tieto výsledky, ktoré nešli dobre: MTHFR (C677T) Pozitívne-heterozygotné, Proteín S 33,7%, Lupus antikoagulant (plazma, Sysmex CA 1500) - Automatická metóda 48,5 s/35,80 - 47,80, pre tehotenstvo 35 týždňov ? Spomínam, že v súčasnosti sledujem iba liečbu vitamínmi: Elevit, Tardiferon, Captafer, No-spa. Čakám na vašu odpoveď Ďakujem pekne.
Dr. Viorica Radoi odpovedala 19. apríla 2012 - 08:29 Trvalý odkaz
Mutácia MTHFR C677T v heterozygotnom stave by nemala spôsobovať zmeny koagulácie (čo sa dá aj tak overiť dávkovaním homocysteínu).
Počas tehotenstva sa môže bielkovina S fyziologicky (je to normálne) znižovať.
Mala by sa však monitorovať rezistencia na maternicové tepny (ultrazvuk).
Je užitočné vyhľadať radu od hematológa.
IRINA odpovedala 12. apríla 2012 - 16:08 Trvalý odkaz
Ďakujem za odpoveď. ale este mam otazku ... mozem absolvovat test SMA v prvej faze a podla vysledku urobi to aj moj manzel? to znamená, že ak nie som dopravca, mám podozrenie, že už nie je potrebné, aby to urobil aj môj manžel. Môžem prísť na medlife a jednoducho požiadať o tento test, alebo si s vami musím naplánovať konzultáciu? Ďakujem.
Dr. Viorica Radoi odpovedala 19. apríla 2012 - 8:32 Trvalý odkaz
Je veľmi dobré urobiť si test sami a ak ste prepravca, vyskúšame aj vášho manžela
Môžete prísť na Medlife každý deň medzi 8.00 - 14.00 a vyzdvihnúť sa na spôsob Grivita č. 365 v Materskom - fetálnom lekárstve
Alexandru Borisovi. odpovedal 17. apríla 2012 - 7:43 Trvalý odkaz
Podľa vyhlásenia riaditeľky WHO Margaret Chan (http://www.independent.co.uk/life-style/health-and-families/health-news/) zo 16. marca 2012 je moderná medicína na mŕtvom bode úplná ignorácia javov vzhľadu a vývoja života a vírusov (neúčinnosť antibiotík, kríza kmeňových buniek, decentralizácia osi centrálnych buniek a rakovina, zvýšené srdcové choroby, znížená imunita a 100% neplodnosť detí produkovaných in vitro atď.).
Asi sa budete usmievať na to, čo vám hovorím.
Mali ste niekedy problém s korekciou chromozómov neviditeľnými vplyvmi pod mikroskopom materských a otcovských mitochondrií, ktoré sa pri oplodnení spojili a vytvorili mitochondriálne jadro Adam mtDNA a Eva mtDNA v xipoidnom dodatku, ktorý sa nazýva biblické Adamovo rebro (pozri Paul, Hebrejom 4). )?
Tieto aspekty berú do úvahy nielen organickú biochémiu a vhodné lekárske ošetrenie, ale aj bio-magnetizmus (pozri výskum rumunského lekára Nicolae Oprisa z Cornellovej univerzity) nazývaný klasika - ľudská duša.
Pre záujemcov nájdite na internete vedeckú štúdiu v oblasti biomagnetizmu: Teória prenosov dát DNA Mitochondriálneho Adama - ISBN 978-606-92107-1-0
Alexandru Borisovi. odpovedal 17. apríla 2012 - 07:56 Trvalý odkaz
Prečítajte si článok http://www.msnbc.msn.com/id/26680088/, ktorý ukazuje nedostatočne známe riziká, ktoré musia rodičia, ktorým sa narodí nová generácia, znášať.
Vzhľadom na prítomnosť mikrobiómu, akejsi energetickej aury živých organizmov, trpezlivo čakám, kým si okrem klasickej odporúčacej karty od rodinného lekára vyžiada špecialista vyžiadanie odporúčacieho lístka od rodinného farára, primeraného náboženstvu, z ktorého pochádza. pacient.
verdi odpovedal 19. apríla 2012 - 12:23 Trvalý odkaz
aké kroky treba postupovať pri analýze karyotypov? ?
Cena 360 zahŕňa celú alebo iba cenu analýzy a uhradia sa ďalšie náklady ?
Dr. Viorica Radoi odpovedala 21. apríla 2012 - 21:38 Trvalý odkaz
Venózna krv sa odoberá pre karyotyp. Cena analýzy 360 RON je cena. Ak chcete a konzultácia sa platí zvlášť (100 RON).
anne-Mary odpovedala 26. októbra 2012 - 0:28 Trvalý odkaz
Dobrý večer, mám 34 rokov a bol by som rád, keby ste mi odpovedali, aká závažná je moja trombofília zistená pred 2 rokmi. Mám dvojitý heterozygotný MTHFR, GENA pai 1 4g/5g homozygotný a MUT.fact xiii heterozygotný a bohužiaľ prvé dve mutácie, ktoré moja dcéra zdedila na heterozygotnom. Bohužiaľ mi diagnostikovali aj SLE (systémový lupus erythematosus) a čiastočne komplexnú epilepsiu po opakovaných ischemických mozgových príhodách a perikarditíde. Úprimne by som chcel vedieť o dôsledkoch týchto chybných mutácií pre mňa aj pre moju päťročnú dcéru, vzhľadom na to, že môj otec zomrel vo veku 49 rokov s perikardiálnymi metastázami. Spomínam, že som liečil antagregant a antikoagulant. Stretli ste sa s pacientmi s touto mutačnou schémou? Jeden z konzultovaných lekárov mi povedal, že ho nevystrašil LES, ale trombofília, ktorej už celkom nerozumiem, a preto vás zo srdca žiadam, aby ste mi čo najskôr odpovedali. Ďakujem!
Dr. Viorica Radoi odpovedala 29. októbra 2012 - 21:03 Trvalý odkaz
Vaša patológia je zložitá. Nechápem, aké mutácie zdedilo vaše dievčatko. Vráťte sa prosím s podrobnosťami.
Dr. Viorica Radoi odpovedala 1. júla 2012 - 14:00 hod. Stály odkaz