Alkaptonúria

Engl: Alkaptonuria; ochronóza

Histr: prvý popis R. Virchowa v roku 1879

Et: autozomálne recesívny defekt oxidázy kyseliny homogentisovej

Výsledok: narušený metabolizmus kyseliny homogentisovej, medziproduktu v metabolizme aromatických aminokyselín fenylalanínu a tyrozínu

Záloha: približne 1/1 000 000

Di: - Kyselina homogentisová v moči

- RTG kĺbov, prípadne počítačová tomografia

Pg: Depozícia kyseliny homogentisovej v koži, chrupavke, sklére a spojivovom tkanive

HV: modrošedé sfarbenie kože, najmä akrov (ušnice, nosa, extenzorových prstov)

KL: - kožná a očná hyperpigmentácia

Lokomotíva: väčšinou veľké kĺby, t.j. d. Spravidla nie malé škáry akrov

- Obštrukcia močových ciest v dôsledku ochronotických usadenín vápnika

Bef: často kalcifikácia a stenóza aortálnej chlopne

DD: - exogénna ochronóza

Et: Používanie bieliacich krémov obsahujúcich hydrochinón

Ahoj: žltohnedé (ochronotické) guľôčky v papilárnej dermis („banánové telieska“)

Autor Peter
4 Názov (1/4): exogénna ochronóza, Obr. 1 Autor (1/4): Peter Pelzer, Andrea von Stemm, Inštitút Martina Winzera (1/4): Dermatohistopathologie Partnerschaft Place (1/4): Westerstede Názov (2/4): exogénna ochronóza, obr. 2 Autor (2/4): Peter Pelzer, Andrea von Stemm, Martin Winzer Institute (2/4): Dermatohistopathology Partnership Location (2/4): Westerstede Názov (3/4): exogénna ochronóza, obr. 3 Autor (3/4): Peter Pelzer, Andrea von Stemm, Martin Winzer Institute (3/4): Dermatohistopathologie Partnerschaft Place (3/4): Westerstede Názov (4/4): exogénna ochronóza, obr. 4 Autor (4/4): Peter Pelzer, Andrea von Stemm, Martin Winzer Institute (4/4): Dermatohistopathology Partnership Location (4/4): Westerstede

Th: alexandritový laser s prepínaním Q (755 nm)

Lit: Dermatol Surg 2004; 30: 555-8

Pervitín: hustota energie približne 7-8 J/qcm, 4-6 sedení každé 2-4 mesiace

- Chondrodermatitis nodularis helicis chronica

KL: sivé, veľmi bolestivé uzliny veľkosti šošovky v dôsledku chronického zápalu na okraji voľnej ušnice (bez prekanceróznych lézií)

Dos: najmenej 100 mg/deň

Akcia: Usadeniny kyseliny homogentisovej na chrupke sú znížené

Pôsobenie: inhibícia 4-hydroxyfenylpyruvát dioxygenázy