Alportov syndróm alebo dedičná nefritída

Alportov syndróm alebo dedičná nefritída je genetické ochorenie charakterizované ochorením obličiek, hluchotou a problémami so zrakom. Je to choroba, ktorá sa dedí po rodičoch a poškodzuje malé cievy v obličkách. Zistenie choroby čo najrýchlejšie umožňuje efektívnu kontrolu vývoja a predchádzanie komplikáciám. Tento stav je dosť zriedkavý a týka sa hlavne mužov. Ženy však môžu chorobu preniesť na deti, aj keď nejavia príznaky choroby a nemajú aktívnu formu choroby.

Aké sú príčiny Alportovho syndrómu?

Ako som už povedal, dedičná nefritída je genetický stav, ktorý sa dedí a je spôsobený mutáciou génu, ktorý slúži na kódovanie štruktúry proteínu nazývaného kolagén. Predstavuje základ spojivového tkaniva (ktoré sa nachádza v celom tele, najmä v sluchovom, optickom a obličkovom).

Rizikové faktory pre Alportov syndróm alebo dedičnú nefritídu sú:

• fázové ochorenie obličiek končí u príbuzných mužov;

• rodinná anamnéza s Alportovým syndrómom;

• glomerulonefritída;

• strata sluchu pred 30. rokom života;

• zápal obličiek a pod.

Toto ochorenie poškodzuje malé krvné cievy v obličkách, ktoré sa nazývajú glomeruly a ktoré majú úlohu filtrovať odpad. Na začiatku ochorenia sa neobjavia žiadne príznaky. Ale postupná deštrukcia glomerulov vedie k výskytu krvi v moči a môže znížiť účinnosť filtračného systému na obličkový odpad. Existuje progresívna strata funkcie obličiek. U žien sa porucha prejavuje v ľahkej forme a niekedy bez príznakov. Ale u mužov sa príznaky objavujú a rýchlo zhoršujú. Tie obsahujú:

• abnormálna farba moču;

• opuch členkov, chodidiel a chodidiel;

• prítomnosť krvi v moči;

• zníženie alebo strata videnia, častejšie u mužov;

• strata sluchu (najmä u mužov);

• opuch oblasti okolo očí atď.

Vývoj choroby môže byť veľmi rýchly a môže prechádzať do terminálnej fázy od pomerne mladého veku (medzi dospievaním a 40 rokmi).

Aké komplikácie môžu nastať?

Je dôležité ísť k lekárovi hneď, ako spozorujete prvé príznaky tohto ochorenia. Ak príznaky a problémy spojené s dedičnou nefritídou nie sú včas zvládnuté, môžu sa vyskytnúť trvalé a nenapraviteľné vedľajšie účinky:

• chronické zlyhanie obličiek;

• strata zraku;

• smrteľné ochorenie obličiek;

• trvalá hluchota atď.

Ako sa lieči Alportov syndróm?

Účelom liečby je monitorovanie a kontrola priebehu ochorenia, ako aj liečenie alebo zmierňovanie symptómov. Najdôležitejšou vecou pri kontrole stavu je udržiavanie krvného tlaku pod kontrolou. Na kontrolu dedičného zápalu obličiek môže byť potrebná liečba chronického zlyhania obličiek. Patria sem zmeny stravovania, obmedzenie príjmu tekutín a iná liečba. Ak je v pokročilom štádiu, používa sa dialýza alebo transplantácia obličky. Operácia na odstránenie katarakty (stav spojený s ochorením) môže byť nevyhnutným opatrením, ktoré vám môže odporučiť lekár.

Na rozdiel od ostatných sa zdá, že strata sluchu je trvalá a nenapraviteľná, ak k nej dôjde. Ľudia, ktorí majú tento problém, sú odkázaní na odborníkov, ktorí ich učia posunkovú reč a účinné poradenstvo v oblasti sociálnej integrácie. Môže byť potrebné genetické poradenstvo a vyšetrenia, pretože ide o dedičný stav.

Je možné zabrániť dedičnému zápalu obličiek?

Keďže ide o genetické ochorenie, ktoré sa dedí, nemožno mu zabrániť. Poznanie rizikových faktorov a informovanie lekára o rodinnej anamnéze, ktorá trpela týmto syndrómom, však pomáha lekárom odhaliť a kontrolovať chorobu v počiatočnom štádiu, aby dieťa mohlo viesť normálny život.

---