Alströmov syndróm diferenciálna diagnostika k Bardet-Biedlovmu syndrómu SpringerLink

Diferenciálna diagnostika Bardet-Biedlovho syndrómu

alströmov

Zhrnutie

Správa o prípade. Uvádza sa 18-mesačná pacientka, u ktorej sa po nejasnej, rozšírenej kardiomyopatii v novorodeneckom období neskôr vyvinula fotofóbia, nystagmus a výrazná obezita. Pretože tieto príznaky neboli spojené ani s polydaktyliou, ani s oneskorením duševného vývoja, bol vylúčený Bardet-Biedlov syndróm. Diferenciálnou diagnózou bol zriedkavý Alströmov syndróm, ktorý bol prvýkrát popísaný v roku 1959 s degeneráciou sietnice, obezitou, diabetes mellitus a stratou sluchu vo vnútornom uchu, ale bez mentálnej retardácie, polydaktýlie alebo hypogonadizmu. Ďalším častým, ale nie povinným prejavom, bola infantilná kardiomyopatia, ktorá môže slúžiť ako východisko pre včasnú diagnostiku, pretože diabetes mellitus a strata sluchu vo vnútornom uchu sa objavia až v priebehu prvého desaťročia. Vyššie opísaná diagnostika u pacienta zostala podľa očakávania negatívna, s výnimkou achromatopsie a obezity, ale konštelácia symptómov spolu s infantilnou kardiomyopatiou umožňujú potvrdiť Alströmov syndróm.

Abstrakt

Správa o prípade. Tento článok podáva správu o prípade 18-mesačnej pacientky s príznakmi fotofóbie, nystagmu a obezity. Jej anamnéza zahŕňala ako novorodenca kongestívnu kardiomyopatiu, ktorá bola úplne vyriešená. Príznaky ako polydaktýlia alebo oneskorenie vývoja boli vylúčené, preto bola diagnóza Bardet-Biedlovho syndrómu vylúčená. Diferenciálnou diagnózou je zriedkavý Alstromov syndróm, ktorý bol prvýkrát popísaný v roku 1959: degenerácia sietnice kombinovaná s obezitou, diabetes mellitus a neurogénnou hluchotou bez polydaktylie, mentálnych chýb alebo hypogonadizmu. Medzi ďalšie premenlivé príznaky patrí infantilná kardiomyopatia, ktorá často vedie k včasnej diagnostike Alstromovho syndrómu, pretože diabetes mellitus a neurogénna hluchota začínajú neskôr v priebehu prvého desaťročia života. Nálezy u vyššie uvedeného pacienta spočívali v obezite a ťažkej degenerácii kužeľa bez ďalších príznakov. Aj keď ďalšie prejavy zostali podľa očakávania negatívne, infantilná kardiomyopatia spolu s léziami sietnice a obezitou umožňujú diagnostiku Alstromovho syndrómu.

Toto je ukážka obsahu predplatného. Prihláste sa a skontrolujte prístup.