Amyloidóza z Fakultnej nemocnice v Heidelbergu
Definícia choroby
Amyloid je bielkovina, ktorá sa líši od „normálnych“ bielkovín v tele tým, že má abnormálnu štruktúru. Tento zmenený tvar vedie k zmeneným vlastnostiam molekuly proteínu, ktorý sa ukladá v vláknitej (fibrilárnej) štruktúre ako amyloid na a okolo bunky tela. Typickou vlastnosťou je jablkovo-zelený vzhľad v polarizovanom svetle pod mikroskopom po špeciálnom zafarbení tkaniva (zafarbenie konžskou červenou farbou). Môžu byť izolované iba malé oblasti (lokálna amyloidóza) alebo môže byť ovplyvnených niekoľko orgánov (systémová amyloidóza). Amyloidóza sa dnes rozlišuje podľa základnej molekuly proteínu, ktorú je možné charakterizovať pod mikroskopom na základe chemických vlastností zo vzorky tkaniva. V súčasnosti poznáme viac ako 20 rôznych proteínov, ktoré môžu viesť k ochoreniu amlyoidmi.
Príznaky
Skutočné príznaky vznikajú a časom pribúdajú, pretože uložený amyloid vedie k poruchám funkcie a výživy buniek a orgánov. Z toho vyplývajú jednotlivé príznaky, ktoré sú charakteristické pre niektoré formy amyloidózy.
príčiny
Dve najbežnejšie príčiny systémového ukladania proteínov spočívajú v získaných poruchách takzvaných plazmatických buniek, ktoré sa nachádzajú v kostnej dreni, alebo zmenou genetického materiálu (mutácie), ktorý je zodpovedný za produkciu určitých proteínov (väčšinou transtyretínu).
V súvislosti so systémovou amyloidózou sa srdce podieľa na viac ako 50% pacientov, čo má v priebehu ochorenia rozhodujúcu úlohu. V priebehu času depozícia proteínov vedie k narastajúcemu obmedzeniu funkcií orgánov až po zlyhanie orgánu. K väčšine úmrtí dôjde v priebehu choroby na zlyhanie srdca alebo náhlu srdcovú smrť. V obzvlášť závažných prípadoch s veľmi rýchlou progresiou môže v priebehu niekoľkých týždňov viesť k úmrtiu na kardiovaskulárne zlyhanie.
diagnóza
Prečo vyšetrenie srdca?
Pretože postihnutie srdca je pri amyloidóze veľmi časté a má zásadný význam pre plánovanie liečby, navyše k nevyhnutným vyšetreniam na posúdenie, bez ohľadu na príslušný podtyp (AA amyloidóza, AL amyloidóza, TTR amyloidóza), u každého pacienta s amyloidózou postihnutie orgánov, malo by sa vykonať rýchle a komplexné vyšetrenie srdca ihneď po stanovení diagnózy. Orientačné následné vyšetrenie by sa malo opakovať v krátkych intervaloch (maximálne 3 mesiace, lepšie mesačne) v prvých týždňoch po rozpoznaní ochorenia, aby sa rozpoznala progresia ochorenia a bolo možné v počiatočnom štádiu prispôsobiť liečebnú stratégiu aktuálnemu priebehu ochorenia.
Čo robí naše oddelenie?
Základné vyšetrenia sa zvyčajne vykonávajú ambulantne v priebehu niekoľkých hodín denne. Ak bude kvôli výsledkom potrebná ďalšia diagnostika, urobí sa to za krátky pobyt na stacionári na našej klinike.
Včasné odhalenie, objasnenie príčiny a nakoniec správna liečba choroby sú preto nevyhnutné, aby bolo možné úspešne ovplyvniť priebeh choroby a zabrániť vzniku závažných komplikácií. K tomu významne prispieva spoločný dohľad špecializovaného centra - ako nájdete vo Fakultnej nemocnici v Heidelbergu.
Priebeh liečby
Aké vyšetrenia srdca?
Pokojové EKG:
EKG poskytuje informácie o šírení elektrických prúdov v srdci počas úderu. Vďaka tomu sa môžu prejaviť poruchy šírenia excitácie v srdci, ktoré môžu byť okrem iného výsledkom ukladania amyloidu.
Dlhodobé EKG:
Dlhodobé EKG sa vykonáva počas 24 hodín, aby bolo možné sledovať srdcový rytmus počas jedného dňa, a lepšie tak vyhodnotiť srdcové arytmie, ktoré sa zvyčajne vyskytujú v súvislosti s amyloidózou. Táto štúdia tiež skúma reguláciu srdcového rytmu prostredníctvom autonómneho nervového systému.
Echokardiografia:
Toto ultrazvukové vyšetrenie je možné použiť na vizualizáciu srdca a jeho funkcie. To poskytuje prehľad o aktívnej čerpacej kapacite a relaxácii srdca. Zmeny v štruktúre srdcového svalu spôsobené ukladaním bielkovín sa dajú vyhodnotiť aj pomocou ultrazvuku.
Náporový test:
Na posúdenie obmedzenia fyzickej výkonnosti sa vykonáva takzvaná ergospirometria. Jedná sa o vyšetrenie na bicykli s maskou, ktoré súčasne umožňuje hodnotiť srdcovú, pľúcnu a obehovú adaptáciu pri strese.
Vyšetrenie autonómneho nervového systému:
Počas tohto vyšetrenia sa pozoruje adaptácia kardiovaskulárneho systému počas rôznych stresových situácií. Skladá sa z troch rôznych vyšetrovacích častí. Hromadenie amyloidu v nervoch alebo srdci môže obmedziť schopnosť kardiovaskulárneho systému prispôsobiť sa stresovým situáciám, ktoré môžu viesť k náhlym mdlobám (synkopa).
Vyšetrenie pravého srdcového katétra s biopsiou:
Pomocou takzvaného „vyšetrenia malým srdcovým katétrom“ sa meria krvný tlak v pľúcnom obehu pomocou katétra zo slabín. Dysfunkciu spôsobenú ukladaním amyloidu v srdci je možné preukázať pomocou kriviek krvného tlaku. V rámci vyšetrenia srdcového katétra by sa potom mala odobrať vzorka aj zo srdca. Táto vzorka sa potom môže ďalej spracovať špeciálnymi metódami farbenia na detekciu amyloidu a potom sa prehliadne pod mikroskopom. Toto je v súčasnosti najbezpečnejšia a najuznávanejšia metóda („zlatý štandard“) na detekciu ukladania amyloidu v ktoromkoľvek orgáne, ktorá je však spojená s nízkym rizikom (krvácaním), takže vyšetrenie a odber vzoriek sa vykonávajú iba na základe výsledkov predchádzajúcich vyšetrení. ak to viedlo k podozreniu na ukladanie amyloidu v srdci.
Diagnostika funkcie pľúc:
V súvislosti s amyloidózou môžu byť okrem iných orgánov ovplyvnené aj pľúca. Na odhad pravdepodobnosti príslušnej depozície amyloidu v pľúcach možno použiť jednoduché neinvazívne testy.
Laboratórne testy (NT-proBNP, cTNT):
Špeciálne, veľmi citlivé testy dokážu zistiť stres na srdci alebo poškodenie buniek srdcového svalu v krvi. Na jednej strane je tu srdcový troponín T (cTNT), proteín, ktorý sa nenachádza v žiadnom inom tkanive okrem buniek srdcového svalu a nemožno ho normálne zistiť v krvi. V prípade najmenšieho poškodenia buniek srdcového svalu sa to dá zistiť citlivými testami v krvi. V druhom teste sa stanoví takzvaný NT-proBNP (mozgový natriuretický peptid). Jedná sa o proteín, ktorý sa tvorí v srdci a ktorý je možné čoraz viac detekovať v krvi, keď je srdce namáhané (napínanie srdcovej steny).
Magnetická rezonancia (magnetická rezonancia) srdca:
Magnetická rezonančná tomografia je relatívne nová zobrazovacia vyšetrovacia metóda, ktorú je možné ponúknuť okrem vyššie spomenutých vyšetrení. Môžu sa tu tiež zobraziť zmeny morfológie a funkcie srdca. Kvôli čoraz väčšiemu zdokonaľovaniu prístrojov v klinickej rutine je táto vyšetrovacia metóda čoraz dôležitejšia, takže srdce a jeho funkcia sa dajú veľmi dobre zobraziť aj bez vystavenia rádioaktívnemu žiareniu.