Amyloidózové proteíny sa ukladajú v tele - sprievodca - zdravie

V prípade amyloidózy ATTR sa proteín transtyretín ukladá ako „amyloid“ v orgánoch, ako sú srdce, obličky, oči, šľachy a väzy, ako aj v nervovom systéme. Príčinou je génová mutácia, ktorá vedie k nesprávnej štruktúre transtyretínu.

Príznaky

Medzi príznaky patria:

  • Chudnutie, nevoľnosť, silná únava, problémy so spánkom
  • motorická slabosť a senzorické poruchy v nohách
  • Poruchy funkcie čreva a močového mechúra
  • vysoký krvný tlak
  • sexuálna dysfunkcia
  • Srdcové zlyhanie s problémami s dýchaním, srdcové arytmie, tlak srdca, mdloby, náhla srdcová smrť
  • Zadržiavanie vody v pľúcach a iných tkanivách
  • Poruchy videnia
  • Dysfunkcia obličiek
  • Dysfunkcia štítnej žľazy

Diagnóza

Zvyčajne sa ATTR amyloidóza objaví neskoro. Súčasť diagnostiky

  • neurologické vyšetrenia
  • Laboratórne hodnoty (troponín, BNP, NT-proBNP)
  • EKG
  • zobrazovacie postupy ako MRI alebo počítačová tomografia
  • Odber a vyšetrenie vzoriek tkanív

terapia

Terapia spočíva predovšetkým v podaní liekov, ktoré majú znižovať tvorbu amyloidu. Medzi ne patrí napr

  • nesteroidné protizápalové lieky
  • Stabilizátory TTR
  • Antisense oligonukleotidy

Na zmiernenie prejavov sa používajú aj rôzne lieky. V závažných prípadoch môže byť nevyhnutná transplantácia pečene, srdca alebo kombinovaná transplantácia oboch orgánov.

sprievodca

Dobrodružná diagnóza

„Hľadanie“ záchrannej diagnózy v medicíne je ako v trestnom prípade. Diagnostické dobrodružstvo predstavuje vzrušujúce príbehy pacientov. viac

Príbehy z desiatich rokov dobrodružnej diagnostiky

Práca lekárov môže byť vzrušujúca ako thriller. Najlepšie príbehy z desiatich rokov dobrodružnej diagnostiky sú teraz k dispozícii ako kniha. viac

Odborníci na túto tému

DR. Annette-Maria Feja, internistka, kardiologička
Königswall 16
45657 Recklinghausen