Analýza polymorfizmov v génoch folátového cyklu - Invitro Diagnostics

Kyselina listová je vitamín B9, rozpustný, ktorého derivátom sú foláty. Folátový cyklus je kaskádový proces riadený fermentami, ktoré ako kofermenty obsahujú deriváty kyseliny listovej. Zásadným krokom v tomto procese je syntéza metionínu z homocysteínu. Porucha folátového cyklu vedie k akumulácii homocysteínu v bunkách a k zvýšeniu celkovej hladiny homocysteínu v plazme. Homocysteín má výrazný toxický účinok, aterogénny a trombofilný, ktorý podmieňuje zvýšené riziko vzniku radu patologických procesov:

• tehotenské komplikácie (feto-placentárna nedostatočnosť, predčasné odlúčenie placenty, normálne umiestnené, neskorá gestóza),
• chyby vývoja plodu (neúplný vývoj neurálnej trubice, anencefália, deformácia kostry tváre),
• prenatálna smrť plodu,
• ektopia šošovky,
• osteoporóza,
• karcinogenita (kolorektálny adenóm, rakovina prsníka a vaječníkov),
• zosilnenie vedľajších účinkov chemoterapiou,
• srdcovo-cievne ochorenia (ischemická choroba srdca, infarkt myokardu, ateroskleróza, aterotrombóza).

Príčiny poruchy folátového cyklu:

1. genetické chyby folátového cyklu kvasia MTHFR, MTR a MTRR,
2. nedostatok kyseliny listovej,
3. nedostatok vitamínu B6 a B12.

Analýza polymorfizmov v génoch folátového cyklu umožňuje určiť predispozíciu k uvedeným patologickým procesom a ponúka možnosť včas prijať opatrenia indikáciou korekčnej terapie.

Pokyny pre genetické testovanie:

1. zvýšené hladiny homocysteínu v krvi (hyperhomocysteinémia),
2. potrat, smrť plodu v druhom a treťom trimestri tehotenstva,
3. narodenie dieťaťa s izolovanými malformáciami nervovej trubice, srdca alebo urogenitálneho traktu,
4. planárna príprava na tehotenstvo,
5. prítomnosť ischemickej choroby srdca, hypertenzie, aterosklerózy alebo aterotrombózy,
6. tromboembolizmus,
7. antifosfolipidový syndróm,
8. rodinná alebo dedičná predispozícia k onkologickým ochoreniam,
9. indikácia pre chemoterapiu,
10. indikácia perorálnych kontraceptív a hormonálna suplementácia.

Technológia reťazovej polymerizačnej reakcie (PCR) ponúka možnosť identifikácie fragmentov DNA detekciou zmien vo fluorescencii komplexu fragmentu a vzorky (sonda označená fluorofórom) v štádiu jeho denaturácie a následnej konštrukcie grafu fúznej krivky.

Určiteľné polymorfizmy: MTHFR: 677 ° T, MTHFR: 1298 A> C, MTR: 2756 A>, MTRR: 66 A> G

Dodatočné vyšetrovania:

1. stanovenie hladín homocysteínu v krvi,
2. stanovenie hladiny kyseliny listovej,
3. stanovenie hladín B12 v krvi.

Tabuľka vyšetrovaní

Folátový cyklus je kaskádový proces riadený fermentami, ktoré ako kofermenty obsahujú deriváty kyseliny listovej. Rozhodujúcim krokom v tomto procese je syntéza metionínu z homocysteínu.
Porucha folátového cyklu vedie k akumulácii homocysteínu v bunkách a k zvýšeniu celkovej hladiny homocysteínu v plazme. Homocysteín má výrazný toxický účinok, aterogénny a trombofilný, ktorý podmieňuje zvýšené riziko vzniku radu patologických procesov:
-komplikácie tehotenstva (feto-placentárna nedostatočnosť, predčasné odlúčenie placenty, normálne umiestnené, neskorá gestóza),
-chyby vývoja plodu (neúplný vývoj nervovej trubice, anencefália, deformácia tvárovej kostry),
-prenatálna smrť plodu,
-ektopia šošovky,
-osteoporóza,
-karcinogenéza (kolorektálny adenóm, rakovina prsníka a vaječníkov),
-zosilnenie vedľajších účinkov chemoterapiou,
-kardiovaskulárne choroby (ischemická choroba srdca, infarkt myokardu, ateroskleróza, aterotrombóza).
Analýza polymorfizmov v génoch folátového cyklu umožňuje určiť predispozíciu k uvedeným patologickým procesom a ponúka možnosť včas prijať opatrenia indikáciou korekčnej terapie.

Indikácie pre genetické testovanie:
1. zvýšená hladina homocysteínu v krvi (hyperhomocysteinémia),
2. potrat, smrť plodu v druhom a treťom trimestri tehotenstva,
3. narodenie dieťaťa s izolovanými malformáciami nervovej trubice, srdca alebo urogenitálneho traktu,
4. naplánovať prípravu tehotenstva,
5. prítomnosť ischemickej choroby srdca, hypertenzie, aterosklerózy alebo aterotrombózy,
6. tromboembolizmus,
7. antifosfolipidový syndróm,
8. rodinná alebo dedičná predispozícia k onkologickým ochoreniam,
9. indikácia na chemoterapiu,
10. indikácia perorálnych kontraceptív a hormonálna suplementácia.
Poznámka:

• Dôkazy pre terapeuta alebo gynekológa-pôrodníka týkajúce sa plánovania tehotenstva alebo pokračujúceho tehotenstva;
• Vyšetrovanie systému hemostázy;
• Kontrola hladiny homocysteínu, kyseliny listovej, vitamínu B12, ako aj všeobecný krvný test;
• USG - plod a/alebo fetoplacentárne cievy na pozadí tehotenstva (dopplerografia).
• Diéta;
• Osobný spôsob života;
• Prítomnosť základných patológií (rozšírenie kŕčových žíl, ateroskleróza) atď.;
• Enviromentálne faktory;
• Ďalšie genetické faktory.

• Metóda: PCR RT/reťazová polymerizačná reakcia v reálnom čase.
• Materiál:

---