autizmus

Poruchy autistického spektra sú definované ako komplexné neuropsychiatrické poruchy vyznačujúci sa tým deficit sociálnej interakcie, verbálnej a neverbálnej komunikácie a prostredníctvom vývoja opakovaného správania.

Podľa DSM 5 (Manuál diagnostiky a štatistickej klasifikácie duševných chorôb, 5. vydanie), v kategórii porúch autistického spektra nastúpiť:

autizmus;
Aspergerov syndróm; dezintegračná porucha detstva;
pervazívne vývojové poruchy inde nešpecifikované.

Môžu ZDRUŽENIE: intelektuálne deficity, deficity v motorickej koordinácii a pozornosti, organické poruchy ako sú gastrointestinálne poruchy. Títo ľudia však môžu vynikať v činnostiach, ktoré si vyžadujú rozvinuté zmyslové schopnosti (výtvarné umenie, hudba, matematika).

Tento stav sa vyvíja skoro, pričom štúdie naznačujú čas vývoja mozgu počas vnútromaternicového života, príznaky sa však zvyčajne objavujú okolo veku 2-3 roky. Po celom svete, 10 miliónov ľudí trpí touto chorobou a štatistické údaje sú znepokojujúce, prevalencia choroby sa každoročne zvyšuje o 10 - 17%. Vyskytuje sa v ktorejkoľvek etnickej skupine bez ohľadu na sociálno-ekonomické postavenie. Aj zo štatistického hľadiska sa uvádza, že približne 50% detí s ťažkými poruchami učenia trpí poruchami autistického spektra. [1], [2], [3]

Výrobné mechanizmy

Autizmus je spôsobený hlavne genetické zmeny, ale tiež enviromentálne faktory majú úlohu pri vzniku choroby. Korelácia medzi faktormi životného prostredia a genetickými mutáciami sa zdá byť ústredným prvkom, ktorý vyvoláva autizmus. Pri nástupe choroby sú tiež inkriminované možné kombinácie medzi genetickými poruchami a poruchami vývoja niektorých oblastí mozgu. Boli tiež vydané hypotézy týkajúce sa možných vývojových porúch v intrauterinnom živote (genetických a synaptických). Z environmentálnych faktorov sú za vznik autizmu často zodpovedné faktory spojené s rodinným prostredím.

Niektoré výskumy preukázali, že strava bohatá na kyselinu listovú (vitamín B9) počas pôrodu môže zabrániť autizmu. [1], [2], [4]

Etiológia

Príčiny autizmu sú najčastejšie genetické alebo ich predstavujú environmentálne faktory, najmä rodinné prostredie.

Medzi možnými rizikové faktory pre vznik autizmu patria:

antidepresívna liečba počas tehotenstva, najmä v prvých 3 mesiacoch;
výživové nedostatky, najmä nedostatok kyseliny listovej;
pokročilý vek rodičov;
postnatálne komplikácie novorodenca;
ťažkosti pri narodení (nedostatok kyslíka na dlhšiu dobu);
infekcie matky počas tehotenstva (meningitída, encefalitída, celiakia);
predčasný pôrod (menej ako 35 týždňov);
vystavenie matky a plodu chemickým znečisťujúcim látkam, toxickým látkam (alkohol) a drogám (valproát sodný) počas tehotenstva.

O genetický prenos, štúdie na monozygotných dvojčatách odhalili 36 - 95% prenos autizmu. V rovnakej kategórii ľudí bola tiež pozorovaná asociácia komorbidít ako: schizofrénia alebo bipolárna porucha. Mutácie de novo sú zase indikované pri výskyte porúch autistického spektra (mutácie, ktoré sa vyskytujú v zygote alebo počas oplodnenia). Vyskytujú sa v niekoľkých génoch, čo vysvetľuje situácie, v ktorých je v rodine postihnuté iba jedno dieťa. [5], [6], [7]

príznaky a symptómy

Svet pre človeka trpiaceho autizmom je amorfná masa ľudí, miest alebo udalostí, ktorým sa snaží porozumieť a ktoré môžu u postihnutej osoby spôsobiť úzkosť. V literatúre je prezentovaná a triáda príznakov a prejavov autizmu čo zahŕňa: ťažkosti sociálnej komunikácie, ťažkosti sociálnej interakcie a ťažkosti s predstavovaním spoločnosti (predvídanie správania iných, porozumenie abstraktným myšlienkam, predstavovanie situácií mimo rutiny). Tento posledný aspekt by sa nemal považovať za nedostatok tvorivej fantázie.

Ľudia s autizmom budú čeliť tejto chorobe celý život, existujú však spôsoby, ako jej príznaky zlepšiť.

Príznaky a príznaky v prvých rokoch života

Všeobecné príznaky a príznaky v prvých rokoch života sú:

absencia očného kontaktu;
absencia napodobňovania emocionálnych reakcií dospelých;
absencia odpovede, keď je volaný menom, alebo keď počuje známy hlas, ale napodobňuje iné zvuky, ako napríklad mňaukanie alebo trúbenie;
nesleduje objekty;
nekomunikuje gestami;
nedodržiava gestá, keď ukazuje na rôzne objekty;
nevytvára hluk na prilákanie pozornosti;
neiniciuje odpoveď na objatia;
nenapodobňuje pohyby alebo výraz tváre;
nechce sa mu dvíhať na rukách;
neinteraguje s ostatnými deťmi v jeho veku a nezdieľa s nimi rovnaké záujmy;
nepros o pomoc.

Príznaky a príznaky poplachu v tejto vekovej skupine sú:

do 6 mesiacov: nevykonáva výrazy tváre radosti;
do 9 mesiacov: nenapodobňovať gestá ani emočné reakcie ľudí okolo seba;
do 12 mesiacov: nereaguje na svoje meno, nerichotí sa, nenapodobňuje gestá ani mimiku;
do 16 mesiacov: nehovorí;
do 24 mesiacov: nerozpráva spontánne.

Príznaky a príznaky v detstve, dospievaní a dospelosti

Príznaky a príznaky sociálna škoda:

javí sa ako nezaujatý ľuďmi alebo tým, čo sa deje okolo neho;
nevie, ako komunikovať s ostatnými, hrať sa, nadväzovať priateľstvá;
uprednostňuje, aby sa ho nikto nedotýkal, neobjímal ho a nedržal ho v náručí;
nehrá, nevenuje sa skupinovým aktivitám, nenapodobňuje, kreatívne nepoužíva hračky, neukazuje rodičom hračky, ktoré ich zaujímajú;
ťažko hovorí o svojich pocitoch alebo im porozumieť;
nezdá sa, že by počúval, keď s ním niekto hovorí;
nedokáže sa vcítiť;
nevie sa spriateliť, ani nemá záujem o nadviazanie priateľstva;
nezdieľa svoje záujmy a úspechy s ostatnými.

Príznaky a príznaky narušenie verbálnej komunikácie a jazyka:

hovorí neobvyklým tónom s bizarným rytmom a zafarbením;
opakuje stále tie isté slová (echolalia);
odpovedať na otázky skôr ich opakovaním než konkrétnou odpoveďou;
hovorte o tom v tretej osobe;
zneužívať jazyk (gramatické chyby, používať nevhodné slová);
má ťažkosti s vyjadrením potrieb a túžob;
nerozumie jednoduchým pokynom alebo otázkam;
nie je schopný identifikovať humor, iróniu alebo sarkazmus.

Príznaky a príznaky narušenie neverbálnej komunikácie:

vyhnúť sa očnému kontaktu;
používa mimiku, ktorá sa nezhoduje s tým, čo vysiela;
nerozumie mimike ostatných, tónu hlasu alebo gestám;
robí veľmi málo gest;
reaguje neobvykle na určité obrázky, vône, textúry, zvuky (je tu obzvlášť výrazná citlivosť na hluk);
nezdá sa, že by cítil bolesť;
zaujme neobvyklé držanie tela, nesprávny spôsob pohybu (má tendenciu chodiť po špičkách).

Príznaky a príznaky nepružnosť:

dodržiava prísnu rutinu;
má nedostatky v prispôsobovaní sa akejkoľvek zmene v programe alebo prostredí;
má neprirodzené pripevnenie k hračkám alebo predmetom, ako sú: kľúče, spínače, gumičky;
je tu posadnutosť dať všetko do úplného poriadku;
záujem o úzke spektrum záujmov, ktoré zvyčajne zahŕňa čísla alebo symboly;
trvalé zameranie na zvyčajne podivné detaily: usporiadanie hračiek v určitom poradí, sledovanie pohybov určitých predmetov; zameranie na jednu časť objektu;
donekonečna opakujte rovnaké pohyby alebo akcie.

Môžu byť spojené s už spomenutými prejavmi a príznakmi poruchy príjmu potravy (vnímanie určitých potravín):

odmietnutie nových potravín;
vyhýbanie sa výrobkom s určitými textúrami, farbami alebo chuťami;
obmedzená spotreba potravín.

komorbidita čo sa môže vyskytnúť, sú:

genetika (syndróm fragilného X, Angelmanov syndróm) v 20 - 25% prípadov;
gastrointestinálne: zápcha, hnačka, zápalové ochorenie čriev (85% prípadov);
konvulzívne ochorenia v 39% prípadov (epilepsia): vyskytujú sa hlavne u tých, ktorí trpia intelektuálnymi deficitmi a zvyčajne sa vyskytujú v detstve alebo dospievaní;
neurologické poruchy: poruchy učenia; Tourettov syndróm alebo tiky;
poruchy spánku;
poruchy spracovania stimulov;
psychiatrické poruchy: ADHD, generalizovaná úzkostná porucha, depresia, bipolárna porucha;
Pica syndróm (tendencia konzumovať nejedlé výrobky).

príznaky mení sa to s vekom a s použitím behaviorálnych terapií. Ak dôjde k včasnému zásahu, príznaky sa môžu výrazne zlepšiť. [1], [2], [6], [7], [8]

Diagnostické

Diagnóza autizmu zahŕňa dve etapy: pokračovanie v normálnom vývoji a interdisciplinárne hodnotenie.

Na diagnostiku ochorenia je možné použiť dotazníky určené na pozorovanie rodičov alebo dotazníky, ktoré sa riadia názorom rodičov aj odborného lekára. Hodnotenie osoby vykoná a multidisciplinárny tím tvoria: psychológ, neurológ, psychiater, logopéd. Vyžaduje sa dôkladné neurologické vyšetrenie a kognitívne a jazykové testy. Sluchové testovanie sa nesmie zanedbávať. Skríningové nástroje sú: Upravený kontrolný zoznam pre autizmus u batoliat; Skríningový nástroj na autizmus u dvojročných detí; Dotazník o sociálnej komunikácii; Stupnice komunikácie a symbolického správania.

Tí, ktorí diagnostikujú dieťa, budú musieť zvážiť včasné a neskoré ukazovatele autizmu.

sa nedrží a prstami nemieri na predmety (do 1 roku veku);
nepoužíva slová do 16 mesiacov alebo dvojslovné frázy do 2 rokov;
neodpovedá, keď je volaný menom;
strata jazykových alebo sociálnych zručností získaných v danom čase;
zlý očný kontakt;
nadmerné usporiadanie predmetov/hračiek;
neusmieva sa a nie je spoločenský.

neschopnosť nadviazať priateľstvo;
neschopnosť nadviazať a udržiavať rozhovor s ostatnými;
absencia alebo neschopnosť začleniť sa do spoločenských alebo imaginárnych hier;
opakované a bizarné používanie jazyka;
neobvyklé a intenzívne záujmy;
týka sa iba určitých objektov alebo tém;
nepružné dodržiavanie určitých rutín alebo rituálov.

Nemalo by sa zanedbávať, aby sa ochorenie zistilo u detí od jeho najskorších štádií pravidelné konzultácie. Skríning symptómov autizmu sa vykonáva o 9, 18 a 30 mesiacov. [2], [4], [5], [7]

Liečba

Behaviorálne terapie by sa mali zamerať na nasledujúce aspekty:

zlepšenie komunikačných schopností;
zlepšovanie zručností v sociálnej interakcii;
rozvíjanie imaginatívnych schopností;
zlepšenie akademického výkonu.

Medzi najpoužívanejšie techniky správania patrí ABA technika (Aplikovaná analýza správania), ktorá podporuje pozitívne správanie a odrádza od negatívneho správania. Postup dieťaťa sa zaznamenáva a meria počas celého obdobia. Ďalšou formou terapie je zamestnanecké ktorá pomáha deťom byť čo najviac samostatnými, pokiaľ ide o oblečenie, starostlivosť o telo a vzťahy. Liečba senzorickou integráciou si kladie za cieľ zvyknúť si dieťa na zmyslové informácie: vizuálne, sluchové a čuchové podnety. Logopédia zahŕňa zdokonalenie komunikačných techník.

Môžu sa použiť aj iné formy psychoterapie terapie pre deti a rodičov (naučiť sa konať) pre: zlepšenie medziľudských vzťahov, emocionálneho myslenia a pokročilej komunikácie.

lieky má úlohu kontrolovať určité príznaky, ako sú: poruchy spánku (možno podať melatonín); depresia (selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu); epilepsia (antikonvulzíva); ADHD (metylfenidát); agresívne a reakčné správanie (antipsychotiká). Lieky môžu byť tiež užitočné pri liečbe úzkosti a obsedantno-kompulzívnej poruchy. V prípade závažných príznakov je potrebné do liečebného režimu nasadiť antipsychotiká (aripiprazol, risperidón). [1], [2], [4], [6], [9]

Odporúčania pre rodičov a učiteľov

Čo sa týka uľahčenie vzdelávania sa odporúča:

menšie triedy, v ktorých učitelia a terapeuti venujú väčšiu pozornosť dieťaťu;
zameranie sa na náročnejšie úlohy niekoľko hodín/deň;
prijímanie techník na prispôsobenie sa situáciám;
vytvorenie štruktúry a harmonogramu tak, aby to nerozptyľovalo dieťa.

Učitelia spolu s pedagogickými poradcami a psychoterapeutmi môžu tiež uľahčiť proces adaptácie dieťaťa alebo osoby s autizmom uplatnením niektorých alternatívne a zdôvodnené komunikačné techniky A skrz techniky na zlepšenie sociálneho obrazu.

Alternatívne a odôvodnené komunikačné techniky zamerať sa na:

výučba posunkového jazyka;
interpretácia gest;
tlmočenie fotografií, videí, obrazov;
správne používanie a správna interpretácia napísaných slov;
používanie nových technológií na účely komunikácie (počítače, tablety a rôzne ďalšie elektronické objekty).

Techniky na zlepšenie sociálnej predstavivosti zahŕňajú:

porozumenie a interpretácia myšlienok, pocitov a činov iných ľudí;
rozvíjanie schopnosti predvídať, čo sa môže stať v dôsledku konania;
účasť na rôznych nápaditých akciách a hrách;
príprava na zmeny a plánovanie budúcnosti;
prispôsobenie sa novým, neznámym situáciám. [3], [7], [8], [10]