Autoimunitné polyendokrinné choroby - príčiny, príznaky a liečba
Autoimunitné polyendokrinné ochorenia predstavujú heterogénnu skupinu autoimunitných ochorení, pri ktorých môže byť súčasne ovplyvnených niekoľko endokrinných a neendokrinných orgánov. Tieto choroby sú veľmi zriedkavé a všetky majú pravdepodobne genetický pôvod. Liečba nie je kauzálna, ale iba symptomatická nahradením chýbajúcich hormónov.
Obsah
Čo sú autoimunitné polyendokrinné ochorenia?
Autoimunitné polyendokrinné ochorenia sú charakterizované veľkým počtom súčasne sa vyskytujúcich autoimunitných ochorení endokrinných žliaz. Často sú postihnuté aj neendokrinné orgány. Sú to choroby s úplne inými príčinami.
Všetky majú spoločné to, že vlastný imunitný systém tela napáda rôzne orgány tela súčasne. Ak dôjde k poškodeniu endokrinných orgánov, vzniknú sekundárne ochorenia spojené s hormónmi. Výrazy sú tiež synonymom pre výraz „polyendokrinné autoimunitné choroby“ APS Pre Autoimunitné pluriglandulárne syndrómy, pluriglandulárne nedostatky alebo polyendokrinné autoimunopatie použité.
Polyendokrinné autoimunitné ochorenia sa delia na APS typu I až IV. APS typu I sa tiež nazýva juvenilný autoimunitný syndróm, pretože existuje od narodenia. Ostatné typy APS sú klasifikované v kategórii dospelých polyglandulárnych syndrómov. APS typu I je tiež známy ako APECED syndróm. Addisonova choroba sa spravidla kombinuje s hypoparatyreoidizmom a plesňovými infekciami kože a svalov.
Môžu sa vyskytnúť aj ďalšie autoimunitné ochorenia, napríklad cukrovka I. typu. Syndróm APECED je extrémne zriedkavý a doteraz sa pozoroval iba vo Fínsku.
APS typu II sa vyskytuje v dvoch pod formách Schmidtov syndróm a Schmidt-Carpenderov syndróm. Zatiaľ čo pri Schmidtovom syndróme sa kombinujú dve ochorenia M. Addison a autoimunitné ochorenie štítnej žľazy, pri Schmidt-Carpenderovom syndróme existuje aj diabetes mellitus I. typu.
APS typu III je veľmi zriedkavá kombinácia autoimunitných ochorení štítnej žľazy, pankreasu, obličiek, krvi, kože, ciev a svalov. APS typu IV zahŕňa autoimunitné ochorenia, ktoré nemožno priradiť k žiadnemu z ďalších troch typov.
príčiny
Proteín AIRE je vlastný antigén, ktorý je produkovaný bunkami stómovej žľazy týmusu. Je to autoimunitný regulátor v tom, že stimuluje produkciu niekoľkých tisíc rôznych autoantigénov špecifických pre tkanivo. Autoantigény, ktoré sa viažu na proteíny MHCI, sa vyskytujú na povrchu buniek a sú napadnuté T bunkami.
To spúšťa apoptózu (samovraždu buniek) v T bunkách. To vedie k negatívnej selekcii, takže imunitný systém toleruje tieto autoantigény. Ak génová mutácia kóduje chybný proteín AIRE, táto adaptácia sa neuskutoční, takže sa môže vyvinúť veľa autoimunitných chorôb.
Príčiny takzvaného Schmidtovho syndrómu alebo Schmidtovho-Carpenterovho syndrómu nie sú opäť známe. Existujú podozrenia na polygénne faktory. Najťažšou a najvzácnejšou formou autoimunitného polyendokrinného ochorenia je XPID. Pojem XPID znamená skratku anglického výrazu X-spojený olyendokrinopatia, immunodeficiencie a dsyndróm hnačky.
Ako už názov napovedá, ide o génovú mutáciu na X chromozóme. Preto iba chlapci sú postihnutí ťažkou formou. U dievčat je ochorenie zvyčajne miernejšie, pretože mutovaný gén matky je kompenzovaný zdravým génom otca. Ovplyvnený gén je gén FOXP3.
Príznaky, ochorenia a znaky
Autoimunitné polyendokrinné ochorenia vykazujú všetky príznaky, ktoré by sa mohli vyskytnúť pri jednotlivých autoimunitných ochoreniach. Pacienti so syndrómom APECED trpia príznakmi Addisonovej choroby, hypoparatyreoidizmu a mukokutánnej kandidózy. Niekedy môže byť prítomný aj diabetes typu I.
Pri Addisonovej chorobe je nadobličková kôra zničená. Existuje nedostatok kortizolu a nedostatok aldosterónu. Zvyšuje sa tvorba ACTH. Pacient trpí pocitom slabosti, nevoľnosťou, vracaním, chudnutím, hypoglykémiou a tiež poruchami rovnováhy elektrolytov.
Zároveň hypoparatyreóza vedie k nedostatku vápnika s necitlivosťou a labkami rúk. Vyskytujú sa aj tráviace ťažkosti, šedý zákal, bolesti hlavy a niekedy aj demencia. Mukokutánna kandidóza sa prejavuje malabsorpciou, hnačkami, chronickou hepatitídou, lokálnym vypadávaním vlasov alebo zhubnou anémiou.
Pri Schmidtovom syndróme sa Addisonova choroba kombinuje hlavne s Hashimotovou tyroiditídou. Okrem príznakov Addisonovho syndrómu sa objavujú aj príznaky chronického zápalu štítnej žľazy. Štítna žľaza je napadnutá vlastným imunitným systémom.
V súvislosti s Hashimotovým syndrómom sa vyvíja nadmerne aktívna štítna žľaza, pretože sa rýchlo uvoľňujú uložené hormóny štítnej žľazy. Po rozsiahlej deštrukcii štítnej žľazy sa tvorí príliš málo hormónov štítnej žľazy s typickými príznakmi hypotyreózy.
Najťažšia forma polyendokrinného autoimunitného ochorenia, syndróm XPID, sa vyznačuje kombináciou cukrovky a veľmi ťažkých hnačiek. Choroba sa začína v ranom detstve, väčšinou sú postihnutí chlapci. Kvôli autoimunitným reakciám proti mnohým vnútorným orgánom často dochádza k predčasnému úmrtiu.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza polyendokrinných autoimunitných ochorení vyplýva z veľkého množstva postihnutých orgánov.
Komplikácie
Pacienti tiež trpia silnými bolesťami hlavy alebo zníženou citlivosťou a inými poruchami citlivosti. Príznaky sa ďalej vyskytujú aj v oblasti žalúdka a čriev, čo môže viesť k hnačkám alebo zápche. Vypadávanie vlasov spojené s ochorením vedie k významnému zníženiu estetiky pacienta, takže v mnohých prípadoch trpia postihnuté komplexy menejcennosti alebo znížená sebaúcta.
Môže sa vyskytnúť aj nedostatočná alebo nadmerná činnosť štítnej žľazy. Ak sa tieto príznaky neliečia, pacient zvyčajne zomrie. Kauzálna liečba choroby nie je možná. Pomocou náhradných hormónov možno príznaky zvyčajne obmedziť. Avšak vo väčšine prípadov je očakávaná dĺžka života pacienta výrazne znížená.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Únava, vnútorná slabosť a pokles fyzickej výkonnosti sú znakmi zhoršeného zdravia. Ak príznaky pretrvávajú alebo sa zväčšujú počas niekoľkých týždňov, je nevyhnutná návšteva lekára. V prípade nevoľnosti, zvracania, všeobecnej nevoľnosti alebo nevoľnosti je potrebné vyhľadať lekára.
Ak dôjde k nežiaducemu úbytku hmotnosti, treba to chápať ako varovný signál organizmu, podľa ktorého by sa malo postupovať. Mali by sa vyšetriť a liečiť poruchy tráviaceho traktu, pretrvávajúce hnačky, zápcha a poruchy spánku. Ak sa dotknutá osoba sťažuje na bolesť hlavy, ak má zhoršenú pamäť alebo sa vyskytnú hormonálne nepravidelnosti, je potrebný lekár. Ak sa poruchy nebudú liečiť, môžu viesť k predčasnej smrti postihnutej osoby.
Preto by mali vyhľadať lekára, ak príznaky pretrvávajú alebo sa zhoršuje zdravotný stav. Neobvyklé vypadávanie vlasov, poruchy citlivosti pokožky alebo necitlivosť by mali byť oznámené lekárovi. Labky na rukách sú charakteristické pre polyendokrinné autoimunitné ochorenia. Ak je to možné spozorovať, je potrebné ihneď vyhľadať lekára.
Ak sa okrem fyzických abnormalít objavia aj emočné alebo psychické ťažkosti, je potrebné vyhľadať aj lekára. V prípade zmien v správaní, odvykania, depresívnej nálady alebo neustáleho zhoršovania pohody, odporúčame objasniť príznaky lekárom.
Liečba a terapia
Kauzálna liečba polyendokrinných autoimunitných ochorení nie je v súčasnosti možná. Hlavné zameranie je na hormonálne substitučné terapie. Tie samozrejme vychádzajú z prítomných chorôb. Napríklad pri Addisonovej chorobe existuje celoživotná substitúcia kortizolom a aldosterónom. Pri hypoparatyreóze musí byť hladina vápnika stabilizovaná orálnym podaním vápnika.
Lieky nájdete tu
prevencia
Pretože autoimunitné polyendokrinné ochorenia sú genetické, neexistujú žiadne odporúčania týkajúce sa preventívnych opatrení. Ak sa v rodine už vyskytli prípady viacerých autoimunitných ochorení, riziko pre potomka možno posúdiť pomocou genetického poradenstva a genetickej analýzy, ak si dieťa želá mať deti.
Následná starostlivosť
Autoimunitné polyendokrinné ochorenie je nevyliečiteľné. V súčasnosti takáto terapia neexistuje. Postihnutí musia mať neustále pri sebe pohotovostnú súpravu. Okrem toho musia byť postihnutí opatrní, aby príliš nestratili kvôli nevoľnosti a zvracaniu, inak sa objavia príznaky nedostatku tela.
Chorí ľudia musia jesť ľahké jedlo bohaté na vitamíny a piť veľa tekutín. Príklady sú voda, polievky alebo striekance. Postihnutí by sa tiež mali ubezpečiť, že jedlo, ktoré konzumujú, obsahuje soľ, pretože to viaže tekutiny na telo. V dôsledku choroby trpí veľa postihnutých komplexmi menejcennosti a cíti sa byť znevýhodnená životom.
To môže viesť k vysokému zhoršeniu kvality života. V tomto prípade je dôležité, aby sa dotknutí starali o sociálne prostredie tak, aby bol vždy v kontakte s priateľmi a rodinou, a v prípade potreby bolo možné získať pomoc. Veľmi užitočná môže byť aj návšteva psychológa. To môže naučiť postihnutých žiť s touto chorobou. Ak chcú mať postihnutí deti, mali by podstúpiť genetické poradenstvo pre ľudí. Tam sa dá určiť, či môžu mať deti aj polyendokrinné autoimunitné ochorenie.
Môžete to urobiť sami
Choroby zhrnuté pod týmto pojmom sa nedajú liečiť. To znamená, že postihnutí budú musieť po zvyšok svojho života nahradiť hormóny. Urobili by ste, aby ste si na tento zvyk zvykli, pretože zlé dodržiavanie tiež zhoršuje vaše zdravie. Núdzové súpravy musíte mať vždy pri sebe.
Okrem toho by pacienti s polyendokrinným autoimunitným ochorením mali byť opatrní, aby príliš nechudli ani v období nevoľnosti a zvracania, inak hrozia príznaky nedostatku, ako je strata vitamínov alebo minerálov. Pacientom prospieva ľahká strava bohatá na vitamíny a veľa porcií tekutín rozložených po celý deň. Tu odporúčame vodu, čaje, striekance alebo riedke polievky. Soľ v jedle je tiež vhodná, aby telo mohlo viazať absorbovanú tekutinu.
Tento stav môže spôsobiť, že sa pacienti budú cítiť menejcenní alebo pripravení o život. Prípadne znížená dĺžka života môže byť tiež veľmi stresujúca. Postihnutí by sa potom nemali báť vyhľadať psychoterapeutickú pomoc.
Väčšina autoimunitných polyendokrinných ochorení je genetických. Ak chcú mať postihnutí pacienti deti, mali by so svojím partnerom vyhľadať ľudskú genetickú radu. Genetická analýza môže poskytnúť údaj o tom, či budúci potomkovia budú mať tiež autoimunitné polyendokrinné ochorenie alebo nie.