Blokovaný syndróm
Blokovaný syndróm, tiež známy ako pseudokomóm, je neurologické ochorenie charakterizované úplnou paralýzou všetkých svalových skupín s dobrovoľnou kontrolou, okrem pohybov očných buliev. Jednotlivci sú pri vedomí, ale strácajú schopnosť dobrovoľne sa pohybovať alebo rozprávať. Kognitívne funkcie nie sú často ovplyvnené. Komunikácia je možná pomocou pohybov očí alebo blikania. Prvý opis syndrómu uzamknutia možno nájsť v románe „Gróf Monte Cristo“ od Alexandra Dumasa, kde úplne a úplne iným spôsobom zdôrazňuje, že títo pacienti si musia napriek svojmu výraznému telesnému postihnutiu udržať zmysel života. Opisuje pacienta so syndrómom uzamknutia ako „živú mŕtvolu“. (1), (2) V roku 1966 predstavili Plum a Posner pojem uzamknutý, aby opísali stav quadriplegia a anarthria (neschopnosť hovoriť) pri zachovaní vedomia. (4)
príznaky a symptómy
Jednotlivci, u ktorých je diagnostikovaný syndróm uzamknutia, nemôžu žuvať, prehĺtať, dýchať, hovoriť ani produkovať žiadne iné dobrovoľné pohyby, s výnimkou pohybov očí, ktoré zostávajú nedotknuté. Niektorí jedinci môžu pohybovať očnými guľami zvisle, ale nie vodorovne. Títo pacienti sú úplne závislí od pomoci prežiť. Kognitívne funkcie nie sú ovplyvnené, sú si plne vedomí životného prostredia. Môžu počuť, vidieť a zachovať si cyklickosť medzi spánkom. Komunikácia je možná pomocou pohybov očnej gule a blikania. Chápem, čo sa im hovorí. Väčšinou sú títo pacienti spočiatku v kóme. (1)
Klinické formy
Locked-in syndróm možno klasifikovať do troch klinických foriem, zhodných s Bauerovou klasifikáciou (Bauer a kol., 1979). Táto klasifikácia je založená na dobrovoľných pohyboch udržiavaných u každého pacienta. (1)
- Čistá forma, v ktorej jednotlivci strácajú všetky dobrovoľné pohyby okrem vertikálneho pohybu očnej gule a žmurkania
- Neúplná forma, v ktorej sú stále prítomné niektoré dobrovoľné pohyby, iné ako očné bulvy
- Celková forma charakterizovaná úplnou stratou motorických funkcií, najdramatickejšia forma, pretože títo pacienti nemajú možnosť komunikovať s okolím.
Aj keď sa klinické prejavy tohto syndrómu javia ako mimoriadne dramatické a desivé, nedávne štúdie preukázali, že títo jedinci majú uspokojivú kvalitu života (hlásené prostredníctvom dotazníkov), najmä u osôb s chronickým vývojom, ktorým sa poskytuje primeraná lekárska starostlivosť. (2)
Aj keď sa predpokladá, že vo väčšine prípadov nie je ovplyvnená kognitívna funkcia, boli opísané prípady, keď sa u pacientov prejavil patologický smiech alebo plač, ťažkosti s rozpoznávaním mimiky. Za výskyt týchto klinických prejavov môže byť narušenie kortiko-ponto-cerebelárnych ciest spôsobené rovnakou léziou, ktorá spôsobuje syndróm uzamknutia.
Príčiny a rizikové faktory
Blokovaný syndróm je vo väčšine prípadov spôsobený poranením mezocefalusu alebo Varoliovho mostíka. Táto štruktúra obsahuje dôležité nervové dráhy, ktoré spájajú mozog, miechu a mozoček. Prerušenie týchto dráh spôsobí, že komunikácia medzi mozgovou šedou hmotou a dobrovoľným svalstvom sa zastaví cez miechu. Ovplyvnené sú aj dráhy zapojené do kontroly krčných svalov s funkciou reči a mimiky. (1)
Poranenie mezocefalusu je najčastejšie výsledkom ischémie tkaniva následkom srdcového infarktu alebo krvácania, menej často následkom traumy. Medzi ďalšie príčiny, ktoré môžu byť zapojené, patria infekcie týchto segmentov centrálneho nervového systému, nádory, demyelinizácia (myelinolýza), polymyozitída alebo amyotrofická laterálna skleróza. (3)
Postihnuté obyvateľstvo
Locked-in syndróm je zriedkavý neurologický stav, ktorý môže postihnúť ženy aj mužov. Môže byť diagnostikovaná v akomkoľvek veku vrátane detí. Je však oveľa častejšia u ľudí s rizikom tromboembólie. Pretože prípady syndrómu uzamknutia môžu zostať nediagnostikované, je veľmi ťažké posúdiť počet postihnutých jedincov v celej populácii. (1)
Klinická a paraklinická diagnostika
Diagnóza uzamknutého syndrómu sa najčastejšie stanovuje klinicky. Je potrebných niekoľko vyšetrení, aby bolo možné stanoviť diferenciálnu diagnózu so sériou patológií, ktoré môžu napodobňovať rovnaký klinický obraz.
Nukleárna magnetická rezonancia (NMR) môže naznačovať mezocefalické lézie a nukleárna magnetická rezonancia v kombinácii s cerebrálnou angiografiou (MRI) môže tiež identifikovať miesto poškodenia ciev. Elektroencefalogram (EEG) dokáže identifikovať súčasnú a normálnu kognitívnu aktivitu. Vyvolaný potenciál môže ukázať polohu postihnutých oblastí. Na štúdium dobrovoľných svalových funkcií môže byť užitočná elektromyografia (EMG). (1)
Liečba
Najdôležitejšou časťou je identifikovať etiológiu s cieľom liečiť primárny stav, ktorý spôsobuje syndróm uzamknutia. Artériová trombóza zistená a diagnostikovaná včas môže mať úžitok z trombolytickej liečby počas prvých 6 hodín. Onkologické formácie môžu mať úžitok z onkologickej a chirurgickej liečby.
Pacienti so syndrómom uzamknutia vyžadujú primeranú ventiláciu. Kŕmenie už nie je možné prirodzenými spôsobmi (existuje veľmi vysoké riziko aspirácie a následného vývoja komplikácií, ako je superinfekcia), preto je indikovaná gastrostómia. (1)
Komunikácia je nesmierne dôležitá. Preto je vhodné zaviesť komunikačný systém založený na pohyboch očnej gule a blikaní.
Rehabilitačná liečba je veľmi dôležitá pri myšlienke pokúsiť sa obnoviť čo najviac pohybov. Tieto terapie musia byť zahájené čo najskôr, aby bol dosiahnutý čo najlepší výsledok.
Podľa Medzinárodnej encyklopédie rehabilitácie je zotavenie vodorovných pohybov očnej gule v prvých 4 týždňoch spojené s dobrou neurologickou prognózou. Obnova orálnych motorických funkcií (reč a prehĺtanie) sa začína neskôr a trvá pomerne dlho, rovnako ako obnova dobrovoľných pohybov distálnych častí končatín. (3)