Charcot-Marie-Toothova choroba - príčiny, príznaky a liečba
The Charcot-Marie-Toothova choroba je dedičná neuromuskulárna porucha. Vedie k progresívnej paralýze končatín s následným úbytkom svalov. Príčinná liečba nie je známa.
Obsah
Čo je to Charcot-Marie-Toothova choroba?
Kedy Charcot-Marie-Toothova choroba sa nazýva dedičné neuromuskulárne ochorenie. Pri tomto type ochorenia sa svaly rozpadajú v dôsledku nervov. Táto choroba je pomenovaná podľa svojich prvých opisov, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie a Howard Tooth.
Odborný názov choroby je Dedičná motoricky citlivá neuropatia typu 1, skrátene HMSN 1. Slovo „dedičné“ popisuje dedičnosť syndrómu. Citlivý na motor znamená, že je narušená pohyblivosť aj vnem. Neuropatia je všeobecne nervové ochorenie.
Charcot-Marie-Toothova choroba tiež Nervová svalová atrofia zavolal. Tento termín zdôrazňuje nervové odbúravanie svalov, ktoré je výsledkom choroby. Charcot-Marie-Toothov syndróm je jedným z najbežnejších dedičných nervových ochorení. Prevalencia je 1: 2500.
príčiny
Výsledkom je poškodenie procesu nervových buniek alebo samotného myelínového obalu. Myelínový obal obklopuje nervy ako obal a je zodpovedný za správny prenos nervových impulzov z mozgu do svalu. Ak je myelínový obal poškodený, nervové impulzy sa nemôžu dostať do svalu.
Potom už nie je možné implementovať príkazy z mozgu do svalu. Výsledkom je slabosť a regres postihnutých svalov. Pretože sa choroba dedí autozomálne dominantným spôsobom, sú obe pohlavia postihnuté rovnako. Potomkovia chorého človeka sú tiež nosičmi s 50-percentnou pravdepodobnosťou.
Ak sú obaja rodičia heterozygotní, existuje 75-percentná šanca, že dieťa ochorie. Ak je rodič homozygot, existuje stopercentná šanca, že sa choroba prenesie.
Príznaky, ochorenia a znaky
Prvé príznaky sa zvyčajne objavia v detstve. Ochorenie sa príležitostne prejaví iba medzi 20. a 30. rokom života. Najskôr je badať slabosť rúk alebo nôh, ktorá v priebehu priebehu postupuje. Rozširuje sa na ruky a nohy.
Svaly postihnutých končatín ustupujú. Výsledkom je, že určité časti tela sa môžu deformovať, pretože už nie je zabezpečená normálna rovnováha medzi rôznymi svalmi. Môže napríklad vzniknúť dutá noha. Vyskytujú sa tiež deformácie prstov na rukách a nohách. Môžu sa vyskytnúť aj senzorické poruchy.
Zmeny v chôdzi sú skorými príznakmi Charcot-Marie-Toothovej choroby. Predný sval holennej kosti je často postihnutý ako prvý. Výsledkom je kroková chôdza. Noha sa už nedá zdvihnúť. Pretože visí dole pri chôdzi, musí sa zdvihnúť celá noha. Pristátie chodidla nie je možné ovládať. Prechádzka sa stáva nebezpečnou. Môžu sa vyskytnúť pády. Môže sa vyskytnúť bolesť v postihnutých častiach tela.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Pri stanovení diagnózy je prvoradou anamnézou a dôkladným fyzickým vyšetrením. Výskyt choroby u rodičov je zásadnou stopou. Fyzikálne vyšetrenie odhalí zníženie sily v rukách a nohách, prípadne aj v rukách a nohách.
Pästný uzáver môže byť neúplný. Už nie je možné úplne natiahnuť prsty. Noha sa nedá zdvihnúť proti odporu. Prstový stojan nie je možný. Únos a addukciu rúk a nôh možno obmedziť a znížiť ich silu. Postihnuté svaly ustupujú. Reflexy, najmä reflex achilovej šľachy, sú oslabené alebo sa nemôžu spustiť.
Pri meraní rýchlosti nervového vedenia je zaznamenaný spomalený prenos. V závislosti od nálezov môže byť nevyhnutná biopsia nervu. Ak sú nálezy nejasné, diagnózu je možné doplniť zobrazovacími postupmi. Zobrazenie nepreukazuje žiadny dôkaz syndrómu Charcot-Marie-Tooth. Slúži na vylúčenie diferenciálnych diagnóz.
Genetická diagnóza je možná, ak je rodinná anamnéza nejasná. Choroba postupuje rôznymi rýchlosťami. Niektorí pacienti zostávajú počas svojho života iba mierne obmedzení. U iných choroba postupuje v plnom rozsahu. Prejavuje sa to rozsiahlym ochrnutím rúk a nôh.
Komplikácie
Dochádza tiež k obmedzeniam v pohybe a každodenný život postihnutých je touto chorobou podstatne sťažený a obmedzený. V mnohých prípadoch sa vyskytujú aj poruchy koordinácie a koncentrácie. Pacienti trpia nestabilnou chôdzou a často potrebujú pomoc od iných ľudí v každodennom živote.
Aj podnety sa odovzdávajú len pomaly. Rôzne činnosti, ktoré sa vykonávajú rukami, už nemusia byť možné, takže pri výkone povolania existujú obmedzenia. Fyzioterapeutické opatrenia môžu obmedziť a liečiť niektoré príznaky Charcot-Marie-Toothovej choroby.
Úplné zotavenie však nenastane. Nie je nezvyčajné, že sa vyžaduje psychológ, ak choroba vedie k psychickým ťažkostiam a depresii. Zvyčajne neexistujú žiadne komplikácie a dĺžka života pacienta nie je chorobou ovplyvnená.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Táto choroba sa predtým nazývala Charcot-Marie-Toothova choroba. Dnes sa hovorí skôr o nervovej svalovej dystrofii alebo dedičnej motoricky senzitívnej neuropatii typu I (HMSN I). Pretože sa toto dedičné ochorenie vyskytuje v niektorých rodinách častejšie, prvé návštevy lekára sa zvyčajne zaznamenávajú počas tehotenstva. Otázka, či je možné umelé prerušenie tehotenstva v prípade Charcot-Marie-Toothovej choroby odôvodniť a skutočne zvážiť, je otázkou rady.
Príznaky Charcot-Marie-Toothovho syndrómu vedú k ďalšej návšteve lekára, zvyčajne v detstve. V iných prípadoch prichádzajú konzultácie s rodinným lekárom alebo ortopedickým chirurgom neskôr v živote. Dôvodom je, že príznaky Charcot-Marie-Toothovej choroby sa môžu v niektorých prípadoch prejaviť iba medzi dvadsiatym a tridsiatym rokom života.
Znaky, ktoré naznačujú návštevu lekára, zvyšujú pocity slabosti končatín. Geneticky podmienená Charcot-Marie-Toothova choroba sa vyvíja u postihnutých s príznakmi rôznej závažnosti. Zvyčajne zostáva relatívne konštantný vo svojom stupni zhoršenia. Zvyšujúce sa oslabenie a ochrnutie rúk a nôh preto môže trvať niekoľko desaťročí.
Lekári môžu iba zmierniť príznaky neuropatií, deformácií alebo skrátenia svalov, nemôžu však zastaviť priebeh ochorenia. Skôr alebo neskôr bude treba osobám postihnutým Charcot-Marie-Toothovou chorobou poskytnúť pomôcky ako barle alebo invalidné vozíky.
Liečba a terapia
Príčinná liečba Charcot-Marie-Toothovej choroby nie je známa. Terapia sa obmedzuje na symptomatické opatrenia. Hlavné zameranie je na udržanie mobility. Včasné fyzioterapeutické opatrenia na precvičenie rovnovážneho svalstva a prevenciu pádov môžu zlepšiť kvalitu života.
Dôležitú úlohu zohráva prísun ortopedických pomôcok, ako sú pomôcky na chôdzu alebo dlahy, ktoré napríklad naprávajú slabosť dorsiflexoru. Ak je klinický obraz úplne rozvinutý, použitiu invalidného vozíka sa nedá vyhnúť. Rehabilitačné pobyty sa odporúčajú z dôvodu umožnenia intenzívnej a komplexnej terapie na udržanie mobility a kvality života.
Akákoľvek bolesť môže byť liečená analgetikami. V prípade zhoršenia vychýlenia hlavne nôh môže chirurgická korekcia priniesť úľavu. [[Psychoterapia | psychologická starostlivosť] je užitočná v jednotlivých prípadoch.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Charcot-Marie-Toothova choroba je nevyliečiteľná. Choroba postupuje progresívne, ale dĺžka života sa neznižuje. Zdĺhavý priebeh je spojený s narastajúcimi príznakmi straty rúk a nôh. Ochorenie spôsobuje chronické bolesti a obmedzenú pohyblivosť a pre postihnutých predstavuje značnú fyzickú a emocionálnu záťaž. Prognóza závisí od individuálnych príznakov pacienta.
Účinná terapia zatiaľ neexistuje. Liečba je obmedzená na zmenu stravovania a fyzioterapiu. Vyhliadka na zlepšenie stavu nie je daná. Namiesto toho sa spomínané opatrenia snažia spomaliť progresiu ochorenia. Prebiehajúca liečba predstavuje pre pacienta značnú záťaž a prognóza dedičnej motoricky senzitívnej neuropatie typu I je zodpovedajúco zlá.
Pacienti musia udržiavať úzky kontakt s tímom praktických lekárov, ortopédov a neurológov, aby bolo možné terapiu optimálne navrhnúť. Prognózu možno navyše zlepšiť podporou členov rodiny alebo priateľov, ktorí konajú ako podpora v každodennom živote. Prognózu Charcot-Marie-Toothovej choroby robí zodpovedný špecialista s prihliadnutím na stav pacienta a štádium neuropatie.
prevencia
Nie sú známe žiadne preventívne opatrenia, aby sa zabránilo chorobe Charcot-Marie-Tooth, pretože príčina choroby spočíva v genetickom zložení. Prepuknutiu syndrómu sa nedá zabrániť u nosičov génov. Rovnako nie sú známe žiadne spôsoby, ako zastaviť progresiu ochorenia. Včasné fyzioterapeutické opatrenia môžu zlepšiť kvalitu života.
Následná starostlivosť
Pretože Charcot-Marie-Toothova choroba je nevyliečiteľná, nemožno následnú starostlivosť ostro vymedziť od terapie. Cieľom je spomaliť progresiu ochorenia. Odporúča sa opatrnosť a blízky kontakt medzi pacientom a lekárom. Tím praktických lekárov, ortopédov a neurológov optimalizuje koncepciu celoživotných liečebných postupov.
Základom následných vyšetrení je klinické vyšetrenie. Začína sa to rozhovorom o aktuálnych sťažnostiach. Potom sa telo vyšetrí všeobecne a v konkrétnych oblastiach. Najmä oblasti ovplyvnené nervovou svalovou atrofiou sa kontrolujú z hľadiska výkonnosti a dokumentuje sa strata svalovej hmoty.
Neurologické vyšetrenie sa zameriava na funkciu nervov a svalov. Na začiatku sa neurológ pýta na súčasné príznaky. Potom nasledujú testy na posúdenie chôdze, držania tela, rovnováhy a pohybových obmedzení. Okrem toho sa testujú reflexy a citlivosť na bolesť a dotyk.
Za určitých okolností môže lekár objednať aj analytické metódy založené na prístrojoch. Patrí sem elektromyografia na meranie svalovej aktivity a meranie rýchlosti nervového vedenia. Ďalšími vyšetrovacími metódami sú ultrazvuk nervov, počítačová tomografia alebo magnetická rezonančná tomografia.
Po vyšetrení ortopéd pravidelne kontroluje vhodnosť ortopedických pomôcok. Podľa progresie ochorenia ide o zdravotnú alebo terapeutickú obuv, stielky a pomôcky na chôdzu. Ako následná liečba po operácii nôh sú zvyčajne potrebné špeciálne fyzioterapeutické opatrenia.
Môžete to urobiť sami
Charcot-Marie-Toothova choroba je chronické ochorenie. Postihnutí sa teda musia naučiť vyrovnať sa s príznakmi počas dlhého časového obdobia. Prvým kontaktným bodom pri liečbe tejto choroby v každodennom živote je fyzioterapeut. Vyrovnávacie svaly by mali byť trénované čo najlepšie. Cvičenie na prevenciu pádov navyše zaisťuje výrazné zvýšenie kvality života. Postihnutí sú často odkázaní na pomoc príbuzných. Môžu sa tiež poradiť s fyzioterapeutom a zistiť, ako môžu lepšie pomôcť postihnutému.
V zásade je dôležité zachovať maximálnu nezávislosť chorého. Pomôcť môžu aj ľahké cvičenia, ako je aqua aerobik. V závislosti od závažnosti ochorenia môžu ortopedické pomôcky, ako sú pomôcky na chôdzu, postihnutým osobám výrazne uľahčiť každodenný život. Dôležitý je aj výber obuvi. Mali by ste sa obrátiť na ortopedického chirurga.
Ľudia by sa mali vo všeobecnosti snažiť viesť zdravý životný štýl. Pretože často vznikajú psychologické problémy, môže byť vhodné vyhľadať psychológa. Je vhodné prispôsobiť bytové zariadenie fyzickým obmedzeniam dotknutej osoby. V niektorých prípadoch stojí za to presťahovať sa do menšieho bytu. Postihnutí a ich príbuzní môžu tiež získať viac informácií a rád, ako zvládnuť každodenný život v svojpomocných skupinách.