Choroba motýľov
Choroba motýľov zahŕňa skupinu genetických chorôb, ktoré postihujú kožu a sliznice, a táto choroba sa môže prejaviť aj v mnohých rôznych orgánových systémoch. Pretože pokožka postihnutých detí je zraniteľná ako krídla motýľa, sú familiárne označované aj ako „deti motýľov“. V mnohých prípadoch si deti s motýľovými chorobami vyžadujú celoživotnú komplexnú lekársku starostlivosť.
Tento text bol napísaný podľa najvyšších vedeckých štandardov a bol skontrolovaný lekárskymi odborníkmi.
Posledná aktualizácia: 5. októbra 2020
Najdôležitejšie veci zhrnuté
Ochorenie motýľov (epidermolysis bullosa) je genetické ochorenie kože, ktoré sa často vyskytuje v detstve a je charakterizované tvorbou pľuzgierov na koži.
Príčina spočíva v genetických zmenách, ktoré vedú k chybným alebo žiadnym štrukturálnym proteínom v epidermis alebo v pohraničnej oblasti medzi epidermis a dermis
Príznaky ochorenia motýľov sa môžu prejaviť vo forme pľuzgierov, vredov alebo otvorenej kože. Môže tiež dôjsť k poškodeniu dýchacích ciest alebo gastrointestinálneho traktu
Lekári liečia túto chorobu symptomaticky. Správna starostlivosť o ranu a liečba bolesti, ako aj preventívne opatrenia majú ústredný význam. Génová terapia môže byť v budúcnosti možnosťou ako kauzálna terapia
Poznámka: Účelom tohto príspevku je poskytnúť informácie o chorobe motýľov. Je však možné, že niektoré z tu vymenovaných služieb naši lekári ešte neponúkajú. Pracujeme na tom, aby sme vám čoskoro mohli ponúknuť špecialistu pre ďalšie oblasti liečby. Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa našej ponuky služieb, kedykoľvek nás kontaktujte!
Čo rozumie medicína chorobou motýľov?
Ochorenie motýľov, ktoré lekári označujú tiež ako epidermolysis bullosa, je genetické ochorenie kože, ktoré sa často vyskytuje v detstve a je sprevádzané tvorbou pľuzgierov na koži. Koža ľudského tela je tvorená rôznymi vrstvami. Epiderma, tiež známa ako epidermis, je vonkajšou vrstvou. „Bullosa“ znamená „bublinkovitý“ a koncová „-lýza“ znamená riešenie. V súlade s tým možno termín epidermolysis bullosa doslovne preložiť ako „odlúčenie epidermy v tvare pľuzgierov“.
Aké sú príznaky choroby motýľov?
Príznaky ochorenia motýľov sa prejavujú vo forme pľuzgierov, rán alebo otvorených oblastí pokožky, zvyčajne krátko po narodení. Môžu vzniknúť pri najmenšom mechanickom zaťažení. V závislosti od závažnosti ochorenia sa môžu vyskytnúť lokálne pľuzgiere, najmä na rukách a nohách, až generalizované pľuzgiere na koži a slizniciach.
Generalizované pľuzgiere, ktoré postihujú celé telo, môžu poškodiť vnútorné orgány, ako sú dýchacie cesty alebo gastrointestinálny trakt. Medzi ďalšie ťažkosti, ktoré môžu postihnutí postihnúť, patria svrbenie, bolesť, jazvy, zubný kaz so stratou zubov, funkčné poškodenie kĺbov, ako aj problémy s výživou a trávením. Existuje tiež riziko, že v dôsledku úrazov budú prsty na rukách a nohách spolu rásť.
Aké sú príčiny chorôb motýľov?
Lekári rozlišujú intraepidermálne od subepidermálnych pľuzgierov na základe príčiny vzniku pľuzgierov. Pri intraepidermálnom vytváraní pľuzgierov existuje porucha adhézie medzi bunkami, čo znamená, že bunky epidermy sa už nelepia. Subepidermálne pľuzgiere sú založené na defekte dermoepiteliálnej adhézie, čo zase znamená, že sa celá pokožka oddeľuje od podkladovej vrstvy kože, dermy.
Výsledkom je, že aj slabé strihové sily sú dostatočné na to, aby sa bunky od seba oddelili, čo znamená, že tekutina z tela môže unikať do štrbín a môžu sa vytvárať pľuzgiere. Tieto chyby sú spôsobené genetickými zmenami, ktoré zabezpečujú, že určité proteíny zodpovedné za adhéziu buniek sa zmenia alebo sa vôbec nevytvoria. Genetické zmeny možno dediť prostredníctvom rôznych vzorov dedičnosti.
Aké sú tam formy?
Ochorenie možno rozdeliť do štyroch hlavných foriem, epidermolysis bullosa simplex, junkčná epidermolysis bullosa, dystrofická epidermolysis bullosa a Kindlerov syndróm. Spoločná pre všetky formy je osobitná citlivosť pokožky. Rozdiely existujú, pokiaľ ide o rôzne zmeny génov a použité proteíny. Medzitým je známych asi 40 pod foriem štyroch hlavných foriem, ktoré sa líšia z hľadiska charakteristík ochorenia a prognózy.
Ako lekár diagnostikuje motýľovú chorobu?
Vo väčšine prípadov lekár diagnostikuje ochorenie motýľov v detstve alebo v ranom detstve. Najskôr ide o podrobný anamnézový rozhovor, v ktorom sa lekár okrem iného pýta, či podobnými príznakmi trpia aj príbuzní. V ďalšom kroku lekár skontroluje pľuzgiere alebo chyby kože.
Ak dokáže vylúčiť iné choroby, najmä infekcie, ktoré sú sprevádzané tvorbou pľuzgierov na koži, potom je podozrenie na epidermolysis bullosa zvyčajne blízke. Aby bolo možné diagnostikovať ochorenie motýľov, nasledujú špeciálne vyšetrenia, napríklad kožná biopsia, pri ktorej sa pacientovi zvyčajne odoberie malá vzorka kože v lokálnej anestézii, a tiež genetický rozbor.
Koho sa to týka najčastejšie?
Všetky formy epidermolysis bullosa sú zriedkavé. Asi 500 ľudí žije v Rakúsku a asi 30 000 v Európe. Toto ochorenie sa vyskytuje u všetkých etnických skupín, pričom obe pohlavia sú postihnuté rovnako.
Aké sú dôsledky choroby motýľov pre pacientov?
Pacienti majú zvýšené riziko vzniku spinocelulárneho karcinómu, ktorý je častou príčinou smrti postihnutých. Lekárom sa už podarilo zistiť spinocelulárne karcinómy u detí do desiatich rokov, zvyčajne sa však objavia až po puberte. Okrem toho môžu byť deti motýľov tiež výrazne obmedzené v ich každodennom živote.
Problémy môžu byť hlavne s chôdzou, uchopením, jedením a so starostlivosťou o telo, takže normálna túžba detí po fyzickej aktivite a hraní sa s rovesníkmi sú často obmedzené. V mnohých prípadoch preto adolescenti a mladí dospelí nie sú schopní realizovať určité kariérne túžby. Kvôli vysokej potrebe starostlivosti a mnohým návštevám lekára a nemocnice môže byť choroba príťažou aj pre členov rodiny.
Aké liečebné metódy tam sú?
Metódy liečby chorôb motýľov sú zamerané proti existujúcim príznakom. Lekári hovoria o symptomatickej liečbe. Dôraz sa kladie na primeranú starostlivosť o rany a terapiu bolesti, ako aj na preventívne opatrenia na predchádzanie zraneniam, poraneniam, pľuzgierom a slzám.
Môžu sa vyžadovať chirurgické zákroky, ak dôjde k zrastom alebo kontrakciám. Pretože deti motýľov tiež často trpia nedostatkom bielkovín, tekutín a železa, môžu byť užitočné výživové odporúčania na prispôsobenie stravy potrebám dieťaťa. Aj keď sú poškodené tráviace orgány a pažerák, je potrebné venovať osobitnú výživu vzhľadom na prehĺtanie a poruchy trávenia.
V poslednej dobe sa vedcom podarilo vyvinúť novú liečebnú metódu, pri ktorej sa v jednom prípade použili geneticky modifikované vlastné kmeňové bunky pacienta, čo viedlo k regenerácii pokožky. Pre budúcnosť považujú zdravotnícki pracovníci génovú terapiu za najlepšiu šancu na úplné vyliečenie v závažných prípadoch chorôb motýľov.
Je choroba motýľov liečiteľná?
Liečba choroby motýľov nie je v súčasnosti možná. Použité liečebné metódy nie sú kauzálnou terapiou, ktorá teda pôsobí proti pôvodcovi ochorenia, ale skôr opatreniami, ktoré slúžia na zmiernenie účinkov epidermolysis bullosa.
Čo môžem urobiť na zlepšenie príznakov?
Príznaky sa dajú často zmierniť pomocou špeciálnych mastičiek a obväzov. Pretože otvorené rany sú zvyčajne bolestivejšie ako spojené rany, obväz by sa mal meniť čo najrýchlejšie. Liečba bolesti by sa mala začať v počiatočnom štádiu, do ktorého je zapojený nielen dermatológ, ale aj neurológ. Fyzioterapeutické opatrenia alebo pravidelné fyzické cvičenia zlepšujú pevnosť a pohyblivosť, a tým rozhodujúcim spôsobom prispievajú k zabráneniu kontraktúr a udržaniu pohyblivosti.
Aká je prognóza pre deti motýľov?
Prognóza ochorenia motýľov sa líši od prípadu k prípadu, pretože závažnosť príznakov sa líši od človeka k človeku. Mnoho postihnutých detí potrebuje celoživotnú lekársku starostlivosť a stálu starostlivosť, zatiaľ čo niektoré nepotrebujú žiadnu ďalšiu pomoc zvonku. Niektoré deti motýľov majú napriek chorobe normálnu dĺžku života. U niektorých foriem epidermolysis bullosa však existuje skrátená dĺžka života, napríklad ak sú postihnuté iné orgánové systémy, napríklad dýchacie cesty, alebo ak sa včas vyskytnú kožné nádory.
Aké tipy existujú pre každodenný život?
Aby sa pokožke uľavilo a zabránilo sa jej ďalšiemu podráždeniu, je vhodné zdržať sa používania všetkých kozmetických výrobkov. Prípadne by sa podľa možnosti mala používať iba dermatologicky testovaná kozmetika. Je potrebné sa úplne vyhnúť svrbeniu alebo poškriabaniu postihnutých oblastí. V opačnom prípade sa príznaky môžu zvýšiť a patogény sa dostanú do tela otvorenými ranami. Pokiaľ ide o oblečenie, je potrebné vziať do úvahy aj niektoré špeciálne funkcie. Mäkké a priedušné materiály sú najvhodnejšie. Menej vhodné sú naopak hrubé švy a pevné gumičky.
V lete môže byť užitočný aj UV ochranný odev. Je tiež vhodné nosiť mäkkú, priedušnú obuv. Užitočné môžu byť aj výmeny s ostatnými postihnutými ľuďmi v svojpomocných skupinách. Tu môžu chorí ľudia a ich príbuzní zdieľať skúsenosti, vzájomne si pomáhať a diskutovať alebo dokonca znižovať obavy. Relaxačné techniky, ako je jóga alebo meditácia, môžu tiež pomôcť vyrovnať sa s obvykle stresujúcim každodenným životom postihnutých osôb a obnoviť vnútornú rovnováhu.
Náklady hradia zdravotné poisťovne?
Zdravotné poisťovne obvykle hradia náklady na diagnostické a liečebné opatrenia. Na určité služby sa však môže vzťahovať príspevok na náklady alebo odpočítateľná položka.