Chronická myeloidná leukémia (CML) Zriedkavé choroby

Klinická definícia

myeloidná

Chronická myeloidná leukémia (CML) je proliferácia bielych krviniek granulocytov (polynukleárnych).

CML je spojená s chromozomálnou abnormalitou (chromozóm Philadelphia), pri ktorej dochádza k translokácii genetického materiálu medzi chromozómami 9 a 22, čo vedie k skráteniu dlhého ramena chromozómu 22 a spôsobuje genetické poruchy, ktoré sú pôvodom CML.

Tento typ leukémie je menej častý a predstavuje iba 2 alebo 3% leukémie dieťaťa. CML má dve formy: juvenilnú formu, ktorá postihuje deti do 2 rokov, a formu pre dospelých, ktorá postihuje hlavne dospievajúcich.

Prognóza chronickej myeloidnej leukémie je lepšia vďaka novým liekom používaným na liečbu tohto ochorenia. Aj keď je možnosťou liečby transplantácia kostnej drene, mnoho pacientov môže tento stav kontrolovať pomocou liekov špeciálne navrhnutých pre určité bunkové ciele.

Klinické aspekty

Príznaky CML sa líšia v závislosti od štádia ochorenia pred začatím liečby. V počiatočnom štádiu sa chronická myeloidná leukémia neprejavuje.

Skoré príznaky a symptómy

  • horúčka;
  • nevysvetliteľné chudnutie;
  • strata chuti do jedla;
  • únava alebo vyčerpanie;
  • bolesť v ľavej časti, pod rebrami;
  • nočná diaforéza (silné potenie v noci).

Neskoré príznaky a príznaky

  • anémia;
  • splenomegália (zväčšenie sleziny);
  • ťažkosti s dýchaním;
  • únava;
  • bledosť;
  • časté infekcie;
  • rôzne krvácanie;
  • malé kožné lézie;
  • bolesť kĺbov alebo kostí.

Charakteristickým príznakom tohto typu leukémie je zvýšenie objemu sleziny. Vo svojej juvenilnej forme sa CML prejavuje bledosťou, chudnutím, bolesťami hlavy, nadmerným potením a opakovanými infekciami.

V súčasnosti sú terapeutickým štandardom inhibítory tyrozínkinázy, čo je trieda liekov v kategórii cielenej liečby, ktorá pôsobí na zmenený gén zodpovedný za vznik a vývoj ochorenia.

  • transplantácia kmeňových buniek: Transplantácia kmeňových buniek sa odporúča iba v prípade, že zlyhala farmakologická liečba alebo v prípadoch, keď nedošlo k prerušeniu priebehu ochorenia. Ak sa nenájde kompatibilný darca, pacient si vyberie kmeňové bunky, keď je choroba v remisii. Ak sa ochorenie neskôr zhorší, môžu sa zdravé kmeňové bunky transplantovať na novú remisiu.
  • chemoterapia: Mnoho pacientov s diagnostikovanou chronickou myeloidnou leukémiou podstúpi sériu chemoterapií na zničenie prebytočných bielych krviniek. Chemoterapia sa môže tiež podať, ak iné terapie nezaberajú, ak sa ochorenie zhorší, alebo v rámci prípravy na transplantáciu kmeňových buniek.