Čo je a ako sa prejavuje Ehlers-Danlosov syndróm
Ehlers-Danlosov syndróm ovplyvňuje spojivové tkanivá
Ehlers-Danlosov syndróm je skupina genetických porúch, ktoré ovplyvňujú spojivové tkanivá tela. Tieto tkanivá sú veľmi dôležité a poskytujú telu pevnosť a pružnosť.
Spojivové tkanivá vstupujú do štruktúry nasledujúcich prvkov:
Zostaňte informovaní o vývoji epidémie koronavírusov v Rumunsku! Chráňte sa a chráňte ostatných dodržiavaním preventívnych opatrení odporúčaných úradmi.
Obsah článku
príznaky
Existuje veľa rôznych typov Ehlers-Danlosovho syndrómu. Spoločne ovplyvňujú asi 1 z 5 000 ľudí na celom svete. Niektoré formy syndrómu sú však veľmi zriedkavé a postihujú iba málo ľudí na celom svete.
Ľudia s Ehlers-Danlosovým syndrómom majú zvyčajne poruchy v zložení svojich spojivových tkanív, o čom svedčí hypermobilita kĺbov a hyperextenzibilita a krehkosť pokožky.
Príznaky Ehlers-Danlosovho syndrómu sa líšia v závislosti od jeho typu. Klinický obraz sa tiež líši od človeka k človeku. Väčšina ľudí s týmto syndrómom však má určitú úroveň hypermobility kĺbov a hyperextenzibility kože.
V niektorých prípadoch môžu mať ľudia v závislosti od typu Ehlers-Danlosovho syndrómu ďalšie príznaky. Tie obsahujú:
- problémy s kĺbmi - kĺby sa stávajú uvoľnenými, nestabilnými a bolestivými. Je tiež nainštalovaná hypermobilita, čo znamená, že rozsah pohybu kĺbov sa stáva oveľa širším. Medzi bežné komplikácie patrí artróza a vykĺbenie kĺbov;
- kožné problémy - pokožka ľudí s Ehlers-Danlosovým syndrómom sa stáva jemnou a zamatovou, krehkou, nadmerne napnutou. Rany sa tiež budú hojiť ťažšie a komplikácie na seba nenechajú dlho čakať. Medzi nimi sú modriny, jazvy, malé nádory mäkkýšov;
- deformácia zakrivenia nôh alebo rúk;
- poruchy ďasien a zubov;
- srdcové choroby, ako je prolaps mitrálnej chlopne;
Cievny typ Ehlers-Danlosovho syndrómu môže spôsobiť závažné príznaky vrátane prasknutia steny krvných ciev, maternice alebo čriev. Toto poškodenie môže viesť k vážnym komplikáciám, najmä počas tehotenstva. Riziko smrti je zvýšené, pretože môžu byť zničené veľké krvné cievy.
Typy Ehlers-Danlosovho syndrómu
Existuje veľa druhov Ehlers-Danlosovho syndrómu, z ktorých niektoré sú veľmi zriedkavé. Existujú aj prípady, keď príznaky tej istej osoby môžu postihnúť príznaky viacerých typov. Medzi najbežnejšie možnosti syndrómu Ehlers-Danlos patrí:
Syndróm hypermobilného typu
Tento typ Ehlers-Danlosovho syndrómu sa vyskytuje najčastejšie a postihuje medzi 1 z 5 000 ľudí a 1 z 20 000 ľudí na celom svete. Pre tieto prípady neexistujú žiadne genetické testy a lekári ich musia diagnostikovať na základe príznakov.
Hypermobilný Ehlers-Danlosov syndróm spôsobuje kožné a kĺbové komplikácie, ale tiež únavu, poruchy nálady a tráviace komplikácie.
Klasický syndróm
Klasický typ tohto syndrómu postihuje asi jednu osobu z 20 000 - 40 000. Tento typ tiež spôsobuje problémy s kĺbmi, ale kožné príznaky sú oveľa častejšie ako v prípade hypermobilného syndrómu. Okrem toho sa krvné cievy môžu stať veľmi krehkými.
Cievny syndróm
Cievny syndróm Ehlers-Danlos sa vyskytuje oveľa menej často ako iné zobrazené formy a ovplyvňuje cievy a vnútorné orgány vrátane hrubého čreva a maternice.
Medzi komplikácie patrí silné krvácanie, takže je život ohrozujúce. Tiež ženy s týmto typom ochorenia majú mimoriadne vysoké riziko komplikácií počas tehotenstva.
Juvenilná osteoporóza
Zriedkavé syndrómy
Vrodená imunita verzus získaná imunita
Ľudia s Ehlers-Danlosovým syndrómom vaskulárneho typu môžu mať neobvyklé črty tváre, napríklad nádchu, zúžené uši, nedostatok Bichatovho pľuzgiera a výrazné oči. Všetky tieto zmeny sú spôsobené nedostatkom optimálnej hladiny tuku na podkožnej úrovni.
Iné typy Ehlers-Danlosovho syndrómu
Existujú aj ďalšie veľmi zriedkavé typy tohto syndrómu, napríklad:
- dermatosparaxis typu;
- artróza typu;
- kyfoskoliotický typ;
- periodontálny typ;
- myopatický typ.
Aké sú príčiny?
Ehlers-Danlosov syndróm je genetická porucha, čo znamená, že za vznik symptómov je zodpovedná jedna alebo viac genetických abnormalít. Mutácie určitých génov teda môžu spôsobiť, že sa človek s týmto syndrómom narodí.
Niektoré formy ochorenia sú tiež dedičné, čo znamená, že rodič môže preniesť abnormálny gén na dieťa. V takom prípade bude mať dieťa rovnaký typ syndrómu ako rodič.
Podľa vedcov je riziko prenosu abnormálneho génu na dieťa rodičom 25% alebo 50%, v závislosti od dominantného alebo recesívneho dedičstva. Avšak určité podtypy Ehlers-Danlosovho syndrómu majú odlišné vzorce prenosu.
Existujú aj prípady, keď abnormálny gén nepochádza od jedného z rodičov. V týchto prípadoch je genetická mutácia spontánna a vyskytuje sa vo vajíčku alebo spermiách.
Diagnostické metódy
Na diagnostiku Ehlers-Danlosovho syndrómu lekár vykoná fyzické vyšetrenie pacienta a bude chcieť byť informovaný o osobnej a rodinnej anamnéze. Ak sú teda príznaky charakteristické pre túto chorobu a tento syndróm obsahuje aj rodinná anamnéza, lekár môže ľahko diagnostikovať.
V niektorých prípadoch môže byť pri potvrdení diagnózy užitočné genetické vyšetrenie.
Niektoré príznaky sa však môžu vyskytnúť u niektorých ľudí, avšak nie je povinné, aby týmto syndrómom trpeli. Napríklad sa odhaduje, že hypermobilita kĺbov postihuje približne 1 z 30 ľudí.
Možnosti liečby
Aj keď na Ehlers-Danlosov syndróm neexistuje žiadny liek, lekári môžu ponúknuť alternatívy, ktoré pomôžu zmierniť príznaky a znížiť riziko komplikácií.
Fyzická terapia
Kĺbové príznaky sa zvyčajne dajú zvládnuť fyzikálnou terapiou. Riziko vykĺbenia sa dá navyše znížiť častým cvičením. Ideálnym riešením je spolupráca s fyzioterapeutom, ktorý je s týmto stavom oboznámený.
lieky
Ehlers-Danlosov syndróm má tendenciu spôsobovať chronické bolesti a nepohodlie v kĺboch, svaloch a nervoch. Môže tiež spôsobiť poruchy trávenia a bolesti hlavy.
Liečba drogami je podstatnou súčasťou stratégie riadenia tohto syndrómu. Lekári väčšinou predpisujú lieky proti bolesti, existujú však aj iné situácie, ktoré si môžu vyžadovať odlišné zaobchádzanie, napríklad lieky znižujúce krvný tlak.
V niektorých prípadoch je chirurgický zákrok mimoriadne nevyhnutný. Chirurgický zákrok je užitočný, keď chcete opraviť poškodené kĺby alebo cievy, ale aj keď je zvýšený tlak na nervy.
Avšak kvôli príznakom spôsobeným Ehlers-Danlosovým syndrómom, ako je pomalé hojenie, má chirurgický zákrok ďalšie riziká, ktoré je potrebné zohľadniť.
Kardiovaskulárne choroby a ich vplyv na zdravie
Váš trup a končatiny vám hovoria, prečo tým trpíte!
Prvé príznaky menopauzy na pokožke: tipy a opravné prostriedky
Zmeny životného štýlu
Príznaky spôsobené týmto ochorením sa dajú zvládnuť pomocou určitých zmien životného štýlu, ako napríklad:
- vyhýbanie sa kontaktným športom, kulturistike a iným činnostiam, ktoré príliš zaťažujú kĺby alebo zvyšujú riziko zranenia;
- nosenie ochranných prostriedkov pri určitých fyzických činnostiach;
- dostatočný odpočinok;
- vyhýbajte sa tvrdým jedlám a žuvačkám, ktoré môžu zvyšovať riziko poranenia čeľuste;
- vyhnite sa hre na dychové nástroje, pretože to môže zvýšiť riziko respiračných alebo kardiovaskulárnych komplikácií;
- vyzývanie tímov odborníkov, aby dostali primeranú podporu (psychológovia, psychoterapeuti, fyzioterapeuti atď.)
Perspektíva
Perspektíva ľudí s Ehlers-Danlosovým syndrómom sa líši od jednotlivca k jednotlivcovi, v závislosti od typu ochorenia a závažnosti príznakov. Okrem vaskulárneho typu Ehlers-Danlosov syndróm zriedka skracuje priemernú dĺžku života. Ľudia s vaskulárnym typom tohto syndrómu majú vyššie riziko vaskulárnej ruptúry, takže je nevyhnutné dodržiavať preventívne opatrenia.
Aj keď tento syndróm môže byť nepríjemný, zmena životného štýlu a určité spôsoby liečby môžu pomôcť zlepšiť príznaky a zlepšiť kvalitu života.