Čo je dávka pre zdravie metylmalonovej acidémie

dávka

Metylmalonová acidémia je diagnostikovaná zvyčajne v prvom roku života. Jeho príznaky sú zjavné u dojčiat a líšia sa od dieťaťa k dieťaťu. Čítajte ďalej a dozviete sa ďalšie užitočné informácie!

Čo je metylmalonová acidémia? Toto je vrodená chyba, ktorá narúša metabolizmus vitamínu B12. Telo nemôže odbúravať určité bielkoviny a tuky, čo má za následok hromadenie kyseliny metylmalonovej v krvi.

Ochorenie sa diagnostikuje zvyčajne v prvom roku života. S týmto ochorením sa rodí medzi 1 z 25 000 a 1 zo 48 000 detí. Príznaky sú zrejmé od prvých dní života.

Čo je metylmalonová acidémia a aké sú jej príčiny?

Príčinou metylmalonovej acidémie citlivej na vitamín B12 je porucha syntézy adenosylkobalamínov spôsobené mutáciami v génoch MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) a MMADHC (2q23.2).

Ďalšou príčinou je úplný alebo čiastočný nedostatok aktivity enzýmu metylmalonyl CoA mutáza. Ale v tomto prípade sa mutácie objavia v géne MUT (6p21).

Avšak všetko metylmalonová acidémia sa prenášajú podľa autozomálne recesívneho vzoru z rodičov na deti.

Príznaky metylmalonovej acidémie

Prejavy a príznaky metylmalonovej acidémie môžu zahŕňať zvracanie, dehydratáciu, hypotóniu, spomalenie vývoja, únavu a tiež hepatomegália. Ďalej môžu dlhodobé komplikácie zahŕňať:

Ak postihnutá osoba nebude liečená, môže upadnúť do kómy alebo zomrieť. Postihnutí postihnutí izolovanou metylmalonovou acidémiou môžu trpieť nasledujúcimi príznakmi, v závislosti od formy ochorenia:

V detstve

Toto je podtyp metylmalonyl CoA mutázy a je najbežnejšou formou izolovanej metylmalonovej acidémie. Prejavuje sa to počas detstva. Bábätká sú po narodení normálne, ale rýchlo sa u nich prejavia príznaky ako letargia, zvracanie a dehydratácia.

Potom, je zrejmé zväčšenie pečene, hypotónia a encefalopatia. Krvné testy merajú nasledujúce parametre:

Citlivý na vitamín B12

Tento podtyp je citlivý na vitamín B12 a vyskytuje sa v prvých mesiacoch alebo rokoch života. Postihnuté deti môžu mať problémy s kŕmením, ako je anorexia, zvracanie, hypotónia a oneskorenie vývoja.

V niektorých prípadoch môžu deti po konzumácii bielkovín zvracať. Deti postihnuté touto formou metylmalonovej acidémie sú vystavené riziku metabolickej dekompenzácie. Preto je veľmi dôležité, aby bola choroba diagnostikovaná a liečená čo najskôr.

Lekári zvyčajne nedokážu zistiť, či osoba trpí touto metabolickou poruchou, až do prvého výskytu vracania, dehydratácie, letargie alebo kómy.

Dospelosť

Ovplyvnené osoby sa považujú za stabilné, ale môžu byť náchylné na akútnu metabolickú dekompenzáciu. Príčina tohto typu metylmalonovej acidémie nebola stanovená.

Liečba metylmalonovej acidémie

Pacienti by mali začať liečbu ihneď po stanovení diagnózy. Čím skôr pacient začne liečbu, tým lepšie bude postupovať pri liečbe.

Práve teraz, strava je hlavným prvkom liečby metylmalonovej acidémie. Účelom úpravy potravín je zabrániť hromadeniu substrátov a metabolitov spojených s toxickými hladinami.

Odporúčané liečebné postupy pre deti s metylmalonovou acidémiou sú:

  • L-karnitín. Táto látka okrem toho, že je bezpečná a prírodná, pomáha telu produkovať energiu a eliminovať odpad.
  • Perorálne antibiotiká. Tieto lieky môžu pomôcť znížiť množstvo kyseliny metylmalonovej v črevách.
  • Injekcie vitamínu B12. Na túto liečbu reaguje viac ako 90% prípadov CblA. Okrem toho 40% detí s CblB metylmalonovou acidémiou má z tejto liečby veľké výhody.

Ak sa u vás vyskytnú príznaky metabolickej krízy, okamžite vyhľadajte lekára. Nemocničné ošetrenie zahŕňa intravenóznu sódu bikarbónu na zníženie kyslosti krvi. Okrem toho lekári tiež podávajú intravenózne glukózu, aby zabránili odbúravaniu bielkovín a tukov uložených v tele.

Metódy prevencie

Špecialisti odporúčajú stravu s nízkym obsahom aminokyselín s obmedzeným množstvom bielkovín. Diéta by mala obsahovať hlavne sacharidy, ako sú obilniny, ovocie, cestoviny a zelenina.

Ľudia trpiaci týmto stavom by mali vyhýbať sa kontaktu s ľuďmi s nákazlivými chorobami, ako je prechladnutie alebo chrípka, aby sa predišlo komplikáciám.

López, E. A. R., García, E. E., Morales, J. M. G., Barrera A., L. A., Peña, O. Y. E. a Cuéllar, Y. M. (2018). KYSELINA METYLMALÓNOVÁ. Do Vrodené chyby v metabolizme. https://doi.org/10.2307/j.ctv86dgfs.12

Varo, I. J., Delgado, M. B., Fuentes, E. D., Pecellin, C. D., Meneses, A. G., Moreno, A. S., & Moreno, E. V. (2015). Kombinácia metylmalonovej acidémie a homocysteinúrie; o prípade. Nemocničná výživa. https://doi.org/10.3305/nh.2015.31.4.8544

Guevara-Campos, J., González-de Guevara, L., a Medina-Atopo, M. (2003). Metylmalonová acidúria spojená s myoklonickými záchvatmi, psychomotorickou retardáciou a hypsarytmiou. Časopis neurológie.

Príznaky infekcie HIV (vírus ľudskej imunodeficiencie) sa líšia, pretože choroba sa prejaví až v pokročilom štádiu. Preto…

Choroba známa ako retinitída alebo retinitis pigmentosa je skupina patológií, ktoré majú spoločnú zmenu ...

Polohové vertigo, tiež známe ako benígne paroxysmálne pozičné vertigo, je bežný stav u ľudí vo veku…

Endometrióza často zmizne v menopauze, ale niekedy pretrváva a zhoršuje sa. Každý prípad sa vyvíja svojím vlastným jedinečným spôsobom, takže ...

Druhy potravy povolené pri cirhóze závisia od štádia ochorenia každého pacienta. Vzhľadom na to, že choroba nie je liečiteľná, je stanovenie dlhodobých cieľov prioritou, pretože

Leishmanióza je choroba, o ktorej sa oplatí hovoriť. Toto sa v posledných rokoch stalo hlavným zdravotným problémom ...